Съдържание
Синдромът на Dravet е рядко заболяване, характеризиращо се с припадъци и проблеми с развитието. Припадъците започват преди навършване на 1. Когнитивните, поведенческите и физическите проблеми започват около 2 или 3 години. Синдромът на Dravet е състояние за цял живот.Заболяването е свързано с генетичен дефект в гена SCN1A, въпреки че може да възникне и без генетичния дефект. Той се диагностицира въз основа на клиничните признаци и симптоми на детето и диагнозата може да бъде подкрепена с диагностично тестване.
Припадъците, причинени от синдрома на Dravet, са особено трудни за контролиране. Антиконвулсантните лечения, които обикновено се използват при повечето припадъчни разстройства, обикновено не са ефективни за намаляване на пристъпите, които се появяват при синдром на Dravet, но изследванията продължават и са налице нови стратегии и възможности.
Симптоми
Припадъците са най-ранният симптом на синдрома на Dravet. Проблемите в развитието, както и гърчовете, обикновено се влошават с напредването на възрастта на детето.
Симптомите на синдрома на Dravet включват:
- Припадъци: Припадъците често са свързани с треска, въпреки че могат да се появят и без треска. Има няколко вида припадъци, които обикновено се появяват при синдрома на Dravet, включително миоклонични припадъци, тонично-клонични припадъци и неконвулсивни припадъци. Продължителните припадъци и епилептичният статус също са характерни за разстройството. Всъщност първият припадък може да бъде особено дълъг.
- Задействания на припадъци: Хората със синдром на Dravet могат да имат пристъпи на фоточувствителност, което е тенденция към припадъци в отговор на ярки или мигащи светлини. Освен това, човек със синдром на Dravet може да е склонен към припадъци в отговор на промените в телесната температура.
- Атаксия (проблеми с баланса): Трудностите с координацията и ходенето, известни като атаксия, започват в детството и продължават в юношеството и зрелостта.
- Двигателно увреждане: Хората, живеещи със синдром на Dravet, се описват като имащи приведено положение при ходене. Често присъства нисък мускулен тонус, който може да се прояви като мускулна слабост.
- Когнитивно увреждане: Децата могат да развият речеви и когнитивни проблеми, които продължават през целия живот. Може да има редица когнитивни способности със синдром на Dravet и някои хора със заболяване имат по-висок капацитет за учене от други.
- Поведенчески проблеми: Деца и възрастни, живеещи със синдром на Dravet, могат да проявят раздразнителност, агресивност или поведение, наподобяващо аутизъм.
- Инфекции: Хората със синдром на Dravet са склонни към инфекции.
- Нередности при изпотяване и регулиране на температурата: Хората със синдром на Dravet могат да получат промени в автономната нервна система, особено причинявайки намалено изпотяване и прекалено високи или ниски телесни температури.
- Костни проблеми: Синдромът на Dravet е свързан с крехки кости и предразположение към костни фрактури.
- Нарушения на сърдечния ритъм: Около една трета от хората, живеещи със синдром на Dravet, имат неравномерен сърдечен ритъм, като ускорен сърдечен ритъм, бавен сърдечен ритъм или друга нередност, като удължен QT интервал.
Прогноза
Синдромът на Dravet е състояние за цял живот и симптомите не се подобряват. Съществува повишен риск от ранна смърт, често свързана с наранявания поради припадъци. Хората със синдром на Dravet също са по-склонни да преживеят внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP), състояние, при което настъпва неочаквана смърт, обикновено по време на сън.
Причини
Смята се, че синдромът на Dravet е причинен от дефект във функцията на натриевите канали и е описан като форма на каналопатия. Натриевите канали регулират работата на мозъка и нервите.Дефектът във функцията на натриевите канали може да причини различни проблеми, включително нестабилна мозъчна активност, проявяваща се като припадъци и дефектна комуникация между мозъчните клетки, проявяваща се като нарушение на развитието.
Генетика
Около 80% от хората, които имат синдром на Dravet, имат дефект в хромозома две в гена SCN1A, който кодира натриевите канали. Този дефект възниква по наследствен модел и мутацията може да възникне за първи път при засегнато дете.
Диагноза
Синдромът на Dravet се диагностицира въз основа на клиничната оценка на лекаря. Диагностичните изследвания могат да подкрепят диагнозата, но не я потвърждават или изключват. Според Фондацията за синдром на Dravet, клиничните характеристики на синдрома на Dravet включват поне четири от следните пет характеристики:
- Нормално когнитивно и двигателно развитие преди настъпването на първия припадък
- Два или повече пристъпа преди 1-годишна възраст
- Комбинация от миоклонични, хемиклонични или генерализирани тонично-клонични припадъци
- Два или повече пристъпа с продължителност повече от 10 минути
- Липса на подобрение при стандартно антиконвулсантно лечение и продължителни гърчове след двегодишна възраст
Диагностични тестове
- Електроенцефалограма (ЕЕГ): ЕЕГ обикновено е нормално, когато човек със синдром на Dravet няма припадък, особено при много малки деца. ЕЕГ ще покаже отклонения в съответствие с припадъчната активност по време на припадък. В по-късно детство и през юношеството и зрелостта ЕЕГ може да покаже модел на забавяне и между пристъпите.
- ЯМР на мозъка: Обикновено се очаква ЯМР на мозъка на човек със синдром на Dravet да бъде нормален. Може да покаже атрофия (изтъняване) на хипокампуса или на целия мозък по време на зряла възраст.
- Генетично тестване: Генетичното тестване може да идентифицира мутацията SCN1A, която най-често присъства сред хората със синдром на Dravet. Той е отбелязан в мозаечен модел, което означава, че човек може да има някои клетки с мутацията, а други и без нея.
Лечение
Има редица различни проблеми, които човек със синдром на Dravet може да очаква да изпита и всички те са трудни за лечение. Лечението на физическите, когнитивните и поведенческите проблеми на синдрома на Dravet е индивидуализирано и може да включва физикална терапия, речева терапия и поведенческа терапия.
Припадъците не се контролират лесно. Обикновено антиконвулсантите, използвани при синдрома на Dravet, включват комбинация от валпроат, клобазам, стирипентол, топирамат, леветирацетам и бромиди. Кетогенната диета и стимулацията на блуждаещия нерв се обмислят и за лечение на припадъците.
Канабидиол
През юни 2018 г. Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри Epidiolex (канабидиол) за лечение на синдром на Dravet, както и на друг синдром на епилепсия, Lennox Gastaut синдром. По-ранни проучвания показват, че децата със синдром на Dravet са имали намаляване на честотата на припадъците с Epidiolex и са били в състояние да понасят лекарството.
Лекарства, които влошават синдрома на Dravet
Стандартните антиконвулсанти, за които се смята, че имат ефект върху натриевите канали, включват карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотрижин. Те могат да влошат, вместо да подобрят, припадъците при синдрома на Dravet.
Дума от Verywell
Ако детето ви е диагностицирано със синдром на Dravet, може да се почувства като предизвикателна ситуация. Вашето дете ще се нуждае от тясно управление и грижи през целия си живот. Много от симптомите на синдрома на Dravet могат частично да се подобрят с подходящо лечение. Може да се наложи стратегиите за лечение да се променят, когато синът или дъщеря ви нарастват физически и тъй като състоянието им се подобрява или влошава с възрастта.
Както при много редки болести, чувството за изолираност и за незнанието какво да очаквате може да бъде поразително. Някои семейства намират за полезно да се свържат с други, които може би изпитват същите предизвикателства чрез групи за подкрепа и групи за защита на пациентите.