Съдържание
- Какво е синдром на Ehlers-Danlos (EDS)?
- Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos
- Разбиране на 6-те основни подтипа на синдрома на Ehlers-Danlos
- Оплаквания за сън в EDS и връзката към OSA
- Колко често се наблюдава сънна апнея при синдром на Ehlers-Danlos?
- Лечение
Какво е синдром на Ehlers-Danlos (EDS)?
Синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) или разстройството на Ehlers-Danlos е група от нарушения, които засягат съединителните тъкани, които поддържат кожата, костите, кръвоносните съдове и много други тъкани и органи. EDS е генетично състояние, което влияе върху развитието на колаген и свързаните с него протеини, които служат като градивни елементи за тъканите. Симптомите му имат редица потенциални тежести, причинявайки леко разхлабени стави до животозастрашаващи усложнения.
Мутациите в повече от дузина гени са свързани с развитието на EDS. Генетичните аномалии засягат инструкциите за изработване на парчета от няколко различни вида колаген, вещество, което придава структура и здравина на съединителните тъкани в цялото тяло. Колагенът и свързаните с него протеини може да не бъдат събрани правилно. Тези дефекти водят до слабост в тъканите на кожата, костите и други органи.
Съществуват както автозомно доминантни (AD), така и автозомно рецесивни (AR) форми на наследяване, в зависимост от подтипа на EDS. При наследяване на AD едно копие на променения ген е достатъчно, за да причини разстройството. При AR наследяването и двете копия на гена трябва да бъдат променени, за да настъпи състоянието и родителите често могат да носят гена, но да са асимптоматични.
Комбинирайки различните форми, EDS се изчислява, че засяга около един на 5000 души.
Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos
Симптомите, свързани със синдрома на Ehlers-Danlos, варират в зависимост от основната причина и подтипа. Някои от най-честите симптоми включват:
- Свръхмобилност на ставите: Възможно е да има необичайно голям обхват на ставни движения (понякога наричани „двойно съединени“). Тези хлабави стави могат да бъдат нестабилни и склонни към изкълчване (или сублуксация) и да причинят хронична болка.
- Кожни промени: Кожата може да е мека и кадифена. Тя е силно разтеглива, еластична и крехка. Това може да допринесе за лесно натъртване и необичайни белези.
- Слаб мускулен тонус: Кърмачетата могат да имат слаби мускули със закъснения в двигателното развитие (засягащи седене, изправяне и ходене).
- Сколиоза при раждане
- Хронична болка (често мускулно-скелетна и засягаща ставите)
- Остеоартрит с ранно начало
- Лошо заздравяване на рани
- Пролапс на митралната клапа
- Заболяване на венците
- Прекомерна сънливост през деня
- Умора
- Нарушено качество на живот
Може да бъде полезно да прегледате шестте подтипа на EDS, за да разберете по-добре свързаните симптоми и потенциалните рискове.
Разбиране на 6-те основни подтипа на синдрома на Ehlers-Danlos
През 2017 г. имаше ревизия в класификацията на различните подтипове на синдрома на Ehlers-Danlos, за да се очертаят 13 различни типа EDS, включително седем редки форми, но има шест по-често срещани типа EDS. Шестте основни подтипа могат да бъдат отличава се с различни признаци, симптоми, основни генетични причини и модели на наследяване.
Тези подтипове включват:
- Класически тип: Характеризира се с рани, които се разцепват с малко кървене, оставяйки белези, които се разширяват с времето, за да създадат белези от „цигарена хартия“. Този тип носи по-малък риск от разкъсване на кръвоносните съдове. Той има автозомно доминиращо наследство, засягащо един на 20 000 до 40 000 души.
- Тип хипермобилност: Най-често срещаният подтип на EDS, той се проявява с преобладаващо ставни симптоми. Той е автозомно доминиращ и може да засегне един на 5000 до 20 000 души.
- Съдов тип: Една от най-сериозните форми може да причини животозастрашаващо, непредсказуемо разкъсване (или разкъсване) на кръвоносни съдове. Това може да причини вътрешно кървене, инсулт и шок. Съществува и повишен риск от разкъсване на органи (засягащи червата и матката по време на бременност). Той е автозомно доминиращ, но засяга само един на 250 000 души.
- Тип кифосколиоза: Често се характеризира с тежка, прогресивна кривина на гръбначния стълб, която може да попречи на дишането. Той носи намален риск от разкъсване на кръвоносните съдове. Той е автозомно-рецесивен и рядък, като само 60 случая се съобщават в световен мащаб.
- Тип артрохалазия: Този EDS подтип може да бъде открит при раждането, като хипермобилността на бедрата причинява дислокации на двете страни при раждането. Той е автозомно доминиращ с около 30 случая, съобщени по целия свят.
- Тип дерматоспараксис: Изключително рядка форма, тя се проявява с кожа, която увисва и се набръчква, причинявайки допълнителни излишни гънки, които могат да станат по-забележими с напредването на възрастта на децата. Той е автозомно-рецесивен, като в света са отбелязани само десетина случая.
Оплаквания за сън в EDS и връзката към OSA
Каква е връзката между синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивната сънна апнея? Както беше отбелязано, необичайното развитие на хрущяла засяга тъканите в цялото тяло, включително тези, които покриват дихателните пътища. Тези проблеми могат да повлияят на растежа и развитието на носа и максилата (горната челюст), както и стабилността на горните дихателни пътища. При необичаен растеж дихателните пътища могат да бъдат стеснени, отслабени и склонни да се срутят.
Повтарящият се частичен или пълен колапс на горните дихателни пътища по време на сън причинява сънна апнея. Това може да доведе до спадане на нивата на кислород в кръвта, фрагментиране на съня, чести събуждания и намалено качество на съня. В резултат на това може да се появи прекомерна сънливост през деня и умора. Възможно е да има повишени когнитивни, настроение и оплаквания от болка. Другите симптоми на сънна апнея, като хъркане, задъхване или задавяне, свидетели на апнея, събуждане за уриниране (ноктурия) и скърцане със зъби (бруксизъм) също могат да присъстват.
Предишно малко проучване на пациенти с EDS от 2001 г. подкрепя засилените затруднения със съня. Изчислено е, че от тези с EDS 56% са имали затруднения да поддържат съня си. Освен това 67% са се оплаквали от периодични движения на крайниците на съня. Болка, особено болка в гърба, се съобщава все по-често от пациентите с EDS.
Колко често се наблюдава сънна апнея при синдром на Ehlers-Danlos?
Изследванията показват, че сънната апнея е сравнително често срещана сред тези с EDS. Проучване от 100 през 2017 г. предполага, че 32% от тези със синдром на Ehlers-Danlos имат обструктивна сънна апнея (в сравнение с едва 6% от контролите). Тези лица са идентифицирани като хипермобилни (46%), класически (35%), или други (19%) подтипове. Отбелязано е, че имат повишено ниво на сънливост през деня, измерено чрез оценката за сънливост на Epworth. Степента на сънна апнея корелира с нивото на сънливост през деня, както и с по-ниско качество на живот.
Лечение
Когато се установи сънна апнея, клиничният опит подкрепя благоприятен отговор на лечението при пациенти със синдром на Ehlers-Danlos. С увеличаване на възрастта, нарушеното от съня дишане може да се развие от ограничен въздушен поток и носна резистентност до по-очевидни събития с хипопнея и апнея, които характеризират сънната апнея. Това ненормално дишане може да остане неразпознато. Сънливостта през деня, умората, лошият сън и други симптоми могат да бъдат пренебрегнати.
За щастие, използването на терапия с непрекъснато положително налягане в дихателните пътища (CPAP) може да осигури незабавно облекчение, ако сънната апнея е правилно диагностицирана. Необходими са допълнителни изследвания, за да се оцени клиничната полза от лечението на сънна апнея при тази популация.
Ако смятате, че може да имате симптоми, съответстващи на синдрома на Ehlers-Danlos и обструктивна сънна апнея, започнете, като говорите с Вашия лекар за оценка, тестване и лечение.