Съдържание
Еписпадията е рядък вроден урологичен вроден дефект. С прости думи, еписпадията е състояние, което присъства при раждането и засяга пикочните пътища и променя начина, по който урината излиза от тялото. По-често при момчетата, отколкото при момичетата, еписпадията се появява при около един на 100 000 мъже и около един на 480 000 жени.
Видове
Еписпадията може да възникне самостоятелно, но е много по-често налична при едно или повече други състояния, вариращи от допълнителни промени в начина, по който урината излиза от тялото, до по-тежки урологични проблеми, проблеми с пикочния мехур, тазово дъно, непълно формиране на коремната стена или дори странно разположени анус. Този широк диапазон от състояния, свързани с еписпадия, се нарича комплекс на екстрофия-еписпадия.
Комплекс Естрострадия-Еписпадия
За да бъде ясно, терминът „еписпадия“ се отнася до проблема с областта на гениталиите, където излиза урината, и е видимата част от дефекта, която обикновено води до диагноза въз основа на външния вид.
Около 10 процента от пациентите с еписпадия имат този проблем и нямат допълнителни проблеми. Останалите 90 процента от пациентите имат екстрофично-еписпадиен комплекс, което означава, че еписпадията присъства плюс допълнителен свързан проблем. Тези допълнителни проблеми могат да бъдат очевидни, като например, че пикочният мехур се вижда през коремната стена, или могат да бъдат вътрешни и се откриват след диагностично изследване.
Екстрофично-еписпадийният комплекс е много по-често срещан от еписпадията сам по себе си, като засяга едно на всеки 30 000 бебета. При тези деца външната промяна в гениталиите присъства заедно с някои други промяна в пикочните пътища, коремните мускули, гръбначния мозък или червата.
Екстрофията на пикочния мехур е едно от най-често срещаните състояния при еписпадия и може да бъде диагностицирано по време на бременност. Това състояние се причинява от непълно затваряне на корема, което позволява да се види пикочния мехур, а не да се покрива с кожата и мускулите на корема.
Други състояния, които често се появяват при еписпадия, са малки гениталии, срамните кости не се срещат, промени в тазовото дъно, ануса извън типичното положение и ингвиналната херния.
Тези проблеми се появяват заедно, защото се формират през същия период на развитие на плода в утробата. Тези различни области се формират на приблизително един и същ етап на развитие, така че прекъсването през това важно време на бременността може да доведе до проблеми с множество области на тялото, които са в процес на развитие едновременно. U
Преглед на екстрофията на пикочния мехурВидове мъжки еписпадии
Отворът в пениса, където урината излиза от тялото, се нарича уринарен медус. Обикновено този отвор е на върха на пениса, но при еписпадия този отвор се появява по върха на пениса. Където в горната част на пениса се открива отворът, диктува вида на еписпадията, която присъства.
- Пенопубисна еписпадия: Това е мястото, където пикочният медус се намира близо до тялото, потенциално не върху пениса, а близо до срамната кост в основата на пениса.
- Еписпадия на пениса: Пикочният медус се намира на оста на пениса, навсякъде преди главата на пениса, но над основата, където стволът се среща с тялото.
- Глануларна еписпадия: Това е мястото, където пикочният медус се намира на главата на пениса, но отгоре, а не на стандартното място на върха.
Жена Еписпадия
При момичетата с еписпадия клиторът е разделен на две части от уретрата, като това ненормално разделяне причинява инконтиненция на урината. Рядко се открива без други допълнителни проблеми, засягащи пикочния мехур, бъбреците или уретрата. Това състояние се установява с необичайно пространство между срамните кости, което не присъства в нормалната анатомия.
Това състояние може да се установи при други проблеми, като например съкратена вагина, която може да изисква разтягане, за да се приспособи полов акт в зряла възраст, открит пикочен мехур или уретра и други състояния, засягащи уринирането.
Симптоми
В много случаи еписпадията се диагностицира от доставчик на здравни грижи при раждането поради необичаен външен вид на гениталиите при новороденото. В леки случаи, когато пикочният медус е леко извън нормалното си положение, състоянието може да бъде пренебрегнато, докато има затруднения с дресировката или инконтиненция на урината, които се забелязват след завършване на гърнето.
Някои деца ще изпитат стрес инконтиненция, където урината капе след кихане или кашлица, или може да открият, че когато им се прииска да уринират, не могат да го задържат, докато стигнат до банята. Гениталният преглед често е част от процеса на диагностициране на причината за инконтиненция и може да доведе до диагностициране на еписпадия.
Диагноза
Еписпадията обикновено се диагностицира, поне първоначално, от появата на гениталиите малко след раждането. Тази диагноза често предизвиква допълнителни тестове, за да се определи дали са засегнати допълнителни области на пикочните пътища. Това може да означава лаборатории за проверка на функцията на бъбреците, може да се направят тестове за урина, образни изследвания, включително ултразвук или КТ, рентгенови лъчи и потенциално множество урологични тестове за визуализиране на вътрешността на пикочните пътища. Ако е засегнато дебелото черво, може да се наложи колоноскопия или други процедури за проверка на гръбначния мозък.
В по-тежки случаи, които засягат пикочния мехур или гръбначния стълб, потенциално може да се постави диагноза вътреутробно по време на рутинни ултразвукови изследвания. В този случай родителите могат да получат консултации и образование относно еписпадията и другите налични състояния, а раждането обикновено се планира в заведение, което може да осигури незабавна грижа от педиатричен екип, който е в състояние да се грижи за бебето по подходящ начин. U
Причини
Еписпадията се причинява от промяна в развитието по време на определен етап от бременността, когато се образуват пикочните пътища. Често е трудно или невъзможно да се разбере какво е причинило плода да не се развива правилно през тези конкретни дни на развитие. В по-голямата част от случаите не е имало очевиден проблем с майката или бременността.
Рискови фактори
Мъжете са четири пъти по-склонни да имат еписпадия, отколкото жените. Кавказките първородни деца също са по-склонни да се родят с това състояние. Шансовете за еписпадия са драстично по-високи при децата на човек, роден с еписпадия, с шанс 1 на 70 детето да се роди с този тип вродени проблеми.
Рискове и свързани условия
Еписпадията е нещо повече от козметичен проблем за по-голямата част от децата, които имат този проблем. Състоянието често причинява уринарна инконтиненция, което може да означава случайно или постоянно изтичане на урина, инциденти и значително смущение за детето.
При мъжете еписпадията често се наблюдава с хорди, състояние, което кара пениса да има забележима извивка. По-значим е потенциалът за невидими проблеми с вътрешните органи, които са по-малко очевидни от външния вид на гениталиите.Приблизително 90% от всички пациенти с еписпадия имат допълнителни проблеми.
Еписпадия срещу Хипоспадия
Хипоспадията, подобно на еписпадията, е вроден вроден дефект, при който местоположението, от което урината излиза от тялото, е ненормално. При момчетата хипоспадия означава, че пикочният медус е разположен от долната страна на пениса, а не на върха на пениса. Футусът може да е малко по-нисък от обичайното на главата на пениса, разположен на ствола на долната страна на пениса или дори близо до скротума. на типичното място и често се пренебрегва, докато пациентът има затруднения в уринирането, водещи до диагноза или не може да се постави пикочен катетър.
Обрязване и Еписпадия
Ако еписпадия е налице, обрязването трябва да се избягва, докато завърши успешното хирургично възстановяване. Това е така, защото допълнителната тъкан на препуциума може да се използва по време на хирургичен ремонт за пресъздаване на пениса и може да е от съществено значение за хирурга да извърши цялостен ремонт. След като детето бъде лекувано успешно, обрязването може да се обмисли, но до този момент е силно препоръчително да не се прави обрязване.
Хирургия
Рисковете от всички операции включват общите рискове от операция и рисковете, свързани с прилагането на обща анестезия. В случай на ремонт на еписпадия, рисковете варират в зависимост от тежестта на проблема и естеството на ремонта. Като цяло рискът от уринарна инконтиненция е висок, тъй като много хора вече имат това състояние преди операцията и надеждата е, че операцията ще поправи инконтиненцията. U
Инфекциите на пикочните пътища, фистули, хипоспадия и увреждане на пениса са често срещани рискове. При лица с увреждане на пикочния мехур камъните в пикочния мехур и перфорациите на пикочния мехур са допълнителен риск. U
За някои пациенти от мъжки пол хирургичната корекция за еписпадия и урина, излизащи на върха на пениса, може да доведе до хипоспадия и урината, излизаща от долната страна на пениса след възстановяване, е излекувана. Това може да бъде коригирано, ако е необходимо, и може да е или да не е сериозен проблем.
Бъбречни и пикочни усложнения или инфекции след операцияПреди хирургия на Еписпадия
Значителни тестове обикновено се правят след диагностициране на еписпадия, за да се определи дали дефектът е налице в други области на корема, таза, дебелото черво и пикочните пътища. Тези тестове определят естеството на проблема и диктуват курса на хирургично лечение.
Ако пикочният мехур или други области са изложени, когато обикновено са покрити с кожа, първоначалната процедура за затваряне на тези области често се извършва, когато пациентът все още е новородено. Други проблеми с пикочния мехур може да изчакат до 4 или 5-годишна възраст.
Пациентите, които имат еписпадия, ограничена до гениталиите, могат да бъдат лекувани с една хирургическа процедура, но пациентите с други проблеми могат да имат план за лечение, който включва множество етапи на хирургични процедури. Поправянето на гениталиите може да се извърши още на шестмесечна възраст и обикновено се завършва до една година.
Широкото разнообразие от проблеми, които могат да присъстват при еписпадия, означава, че планът за лечение е уникален за всяко дете и въпреки че специфични процедури могат да бъдат планирани на конкретна възраст, но планът може да бъде променен в зависимост от успеха на предишната процедура.
Операции за лечение на мъжки еписпадии
Има две операции, които обикновено се правят за лечение на еписпадия при мъжете, техниката на Мичъл и техниката на Кантуел, които често се модифицират от хирурзите, за да отговорят на нуждите на пациента.
Хирургията може да варира в широки граници от пациент на пациент, но основните стъпки на процедурата по същество са еднакви. След като се направи обща анестезия, операцията започва с разглобяване на пениса на три отделни участъка от тъканта. Уретрата (уринна тръба) се реконструира, като се използва процедура, наречена уретропластика. Това позволява уретралният медус (отвор на урината) да бъде преместен на правилното място. Този ремонт на уретрата също така позволява изравняването на chordee, извивката в пениса.
След това пенисът се сглобява отново с помощта на хирургически конци. Пациентът ще напусне операционната зала с пикочен катетър в повечето случаи.
Хирургия за лечение на женски еписпадии
След като се даде обща анестезия, процедурата обикновено започва с освобождаване на уретрата от прилежащата тъкан на клитора. Това позволява уретралният медус, отворът, от който урината излиза от тялото, да бъде преместен на подходящото място. Клиторът, който обикновено е едно парче тъкан, но е разделен в случаи на еписпадия, може да бъде зашит за нормален външен вид. Катетър на Foley се поставя преди края на операцията и остава на място, когато операцията приключи.
Възстановяване от хирургия на Еписпадия
Типичният пациент се възстановява бързо от операция на еписпадия, като се прибира у дома в рамките на ден или два от операцията. По-сложните ремонти на пикочния мехур често изискват по-дълго възстановяване и престой в болницата и може да са една от многото операции за постигане на континенция.
Живот след ремонт на Еписпадия
Целта на операцията при еписпадия е да се създадат пикочни пътища с нормална функция и външен вид, което означава континенция на урината, тъй като тези вродени проблеми могат да доведат до хронично изтичане на урина. Повечето пациенти са в състояние да постигнат нормална пикочна функция, но може да се наложи повече от една процедура за постигане на континенция в зависимост от тежестта на проблема и дали пикочният мехур е засегнат.
Дългосрочни рискове
В дългосрочен план, обикновено в зряла възраст, пациентът ще бъде изложен на по-висок риск от развитие на следните състояния:
- Епидидимит
- Вагинален пролапс
- Пролапс на ректума
- Рак на пикочния мехур
- Бъбречно-клетъчен карцином
Сексуална функция след хирургия на еписпадия
Сексуалната функция обикновено е нормална след завършване на ремонта на еписпадия, дори когато са необходими допълнителни ремонти. Мъжете могат да имат намаляване на броя на сперматозоидите или нисък обем на еякулата, което води до намалена плодовитост, но не и стерилитет.
В едно малко проучване на 52 пациенти с еписпадия с екстрофия на пикочния мехур, които са искали да забременеят, 19 забременяват с общо 57 бременности.Тези жени са изложени на по-висок риск от следродилен кръвоизлив. Освен това една жена е получила увреждане на уретера, а друга - фистула след раждането.
По-голямата част от пациентите могат да водят нормален и здравословен живот, включително брак, работа и създаване на семейство. Тези пациенти обикновено продължават да виждат урология през целия си възрастен живот, тъй като съществува вероятност от усложнения, които възникват по-късно в живота.