Съдържание
- Семейни аденоматозни полипозни симптоми
- Фамилна диагноза на аденоматозната полипоза при Джон Хопкинс
- Семейно лечение на аденоматозна полипоза при Джон Хопкинс
Семейната аденоматозна полипоза (FAP) е наследствено състояние, което засяга стомашно-чревния тракт. FAP води до стотици или хиляди или полипи в дебелото черво или ректума.
(наследствена полипоза на колоректума, фамилна полипоза, синдром на Гарднър)
Семейни аденоматозни полипозни симптоми
Много пациенти с колоректален рак нямат симптоми в ранните стадии на заболяването. Симптомите може да не се проявят, докато болестта не е в напреднал стадий. Рутинният колоректален скрининг и разбирането на рисковите фактори са важни.
Симптомите на колоректалния рак са подобни на симптомите на други заболявания на дебелото черво. Ако имате следните симптоми, уговорете среща с гастроентеролог на Джон Хопкинс, който може точно да диагностицира състоянието ви.
Кървава табуретка
Необяснима диария
Дълъг период на запек
Коремни спазми
Намаляване на размера или калибъра на изпражненията
Газова болка, подуване на корема, пълнота
Необяснима загуба на тегло
Летаргия и повръщане
Аномалии в други области на тялото ви могат да показват наличието на FAP. Тези аномалии включват:
Неравности или бучки по костите на краката, ръцете, черепа и челюстта
Кисти на кожата
Зъби, които не никнат от венците, когато трябва
Подобни на лунички петна по вътрешната лигавица на очите
Децата, които се считат за изложени на риск от развитие на колоректален рак, трябва да бъдат изследвани, започвайки от 11-годишна възраст. Изчакването да се появят симптоми не е безопасно, тъй като те могат да се появят само след като болестта е напреднала.
Фамилна диагноза на аденоматозната полипоза при Джон Хопкинс
Налични са генетични тестове за FAP, както и за други наследствени колоректални заболявания. Един прост кръвен тест може да определи дали имате генна мутация, която причинява заболяването в около 80 процента от семействата с FAP.
Научете повече за генетичните тестове и насоките за изпити и скрининг за хора в риск от FAP.
Вашият лекар ще съхранява подробна медицинска история за вас, включително вашата лична и семейна медицинска история. Той или тя ще извърши физически преглед и може да поръча лабораторни изследвания. Други диагностични процедури включват:
Дигитален ректален изпит
Фекален окултен кръвен тест
Гъвкава сигмоидоскопия
Колоноскопия
Бариева клизма
Дигитален ректален изпит
Вашият лекар може да извърши дигитален ректален преглед, безболезнено изследване на ректалната област. Вашият лекар поставя пръст в ръкавица, смазан в ректума, за да почувства внимателно за аномалии.
Фекален окултен кръвен тест
Този тест търси окултна (скрита) кръв в изпражненията. За този тест:
Получавате три малки карти и поставяте проба върху всяка от три последователни движения на червата.
Малко количество от изпражненията се поставя върху специална тест лента.
Изпражненията се анализират, за да се види дали има кръв.
Гъвкава сигмоидоскопия
Гъвкавата сигмоидоскопия е вид ендоскопска диагноза. Ендоскопът е тънка, гъвкава осветена тръба, която Вашият лекар поставя във Вас, за да види зоната.
Гъвкава сигмоидоскопия изследва ректума и долната част на дебелото черво. По време на процедурата:
Дебелото черво трябва да е без изпражнения, така че лекарят да има добра видимост. Препаратите могат да включват течна диета, клизма и лаксативи.
Сигмоидоскоп се вкарва през ректума и в ануса и дебелото черво.
Лекарят проверява дали има рак или полипи.
През обхвата може да се вкара биопсичен форцепс, за да се отстрани малка проба тъкан за по-нататъшен анализ.
Процедурата може да причини известни спазми или дискомфорт.
Колоноскопия
Колоноскопията е най-добрият начин за откриване на полипи или рак. Колоноскопията позволява по-нататъшна визуализация в червата, отколкото сигмоидоскопията, и определя дали има полипи или рак.
По време на колоноскопия:
Дебелото черво трябва да е без изпражнения, така че лекарят да има добра видимост. Препаратите могат да включват течна диета, клизма и лаксативи.
Вие сте успокоени преди процедурата.
Колоноскоп се вкарва през ректума и в ануса и дебелото черво.
Лекарят проверява дали има рак или полипи.
През обхвата може да се вкара биопсичен форцепс, за да се отстрани малка проба тъкан за по-нататъшен анализ.
Ако има полип, той може да бъде отстранен през колоноскопа.
Процедурата може да причини известни спазми или дискомфорт.
Бариева клизма
Бариевата клизма е рентгенова снимка на ректума и дебелото черво. Преди процедурата ще трябва да изчистите дебелото черво от изпражненията. Препаратите могат да включват течна диета, клизма или слабително. По време на бариева клизма:
През ректална тръба се вкарва бариев препарат (контрастен материал).
Барият очертава дебелото черво, подчертавайки всички аномалии.
Прави се рентгенова снимка.
Вашият лекар може да види цялото дебело черво и да види дали има полипи или рак.
Семейно лечение на аденоматозна полипоза при Джон Хопкинс
Ако по време на диагнозата се открият полипи, ще се препоръча колоректална хирургия. Налични са множество различни възможности и Вашият лекар ще обсъди с Вас възможностите Ви за лечение. Научете повече за фамилното лечение на аденоматозна полипоза при Джон Хопкинс.