Съдържание
- Какво представлява атаксията на Фридрайх?
- Какво причинява атаксията на Фридрайх?
- Какви са симптомите на атаксията на Friedreich?
- Как се диагностицира атаксията на Friedreich?
- Как се лекува атаксията на Friedreich?
- Да живееш с атаксията на Фридрайх
- Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
- Ключови точки
Какво представлява атаксията на Фридрайх?
Атаксията на Фридрайх е рядко, наследствено, дегенеративно заболяване. Той уврежда гръбначния мозък, периферните нерви и мозъчната част на мозъка. Това състояние има тенденция да се развива при деца и тийнейджъри и постепенно се влошава с времето. С напредването на заболяването се развиват нестабилни, неудобни движения и загуба на усещане поради увреждане на нервите.
Състоянието е кръстено на Николай Фридрайх, немският лекар, който го е открил през 60-те години на XIX век. Атаксия означава нарушено и некоординирано движение на мускулите, което води до дисбаланс на походката
Какво причинява атаксията на Фридрайх?
Атаксията на Фридрайх е наследствено състояние, причинено от дефект в ген, наречен FXN. Това е рецесивно генетично заболяване. Това означава, че трябва да наследите копие на генния дефект и от двамата родители, за да го развиете.
Какви са симптомите на атаксията на Friedreich?
Симптомите на атаксията на Фридрайх често започват между 5 и 15 години, въпреки че могат да се развият по-късно в живота. Физическите симптоми включват:
Проблем с ходенето
Умора
Загуба на усещане, която започва в краката и се разпространява в ръцете и багажника
Загуба на рефлекси
Бавна или неясна реч
Загуба на слуха
Загуба на зрението
Болка в гърдите
Задух
Сърцебиене
Тези симптоми може да се дължат на увреждане на нервите. Или може да са от сърдечни проблеми, които са склонни да се развиват при хора с това заболяване. Много хора в крайна сметка развиват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб на една страна) или деформации на стъпалата, които често изискват операция. Някои развиват и диабет.
Симптомите от атаксията на Фридрайх обикновено се влошават с течение на времето.
Как се диагностицира атаксията на Friedreich?
За да диагностицира атаксията на Friedreich, Вашият лекар ще вземе Вашата медицинска история и ще направи физически преглед. Специфични тестове за диагностициране на това състояние могат да включват:
Проверка на вашите рефлекси, баланс и нервни усещания
Кръвни тестове
Образни сканирания като MRI (ядрено-магнитен резонанс) или CT (компютърна томография)
Изследвания на нервната проводимост, които използват електрически импулси за проверка на нервната активност
Сърдечни тестове
Генетични тестове за идентифициране на дефектния ген, причиняващ разстройството
Как се лекува атаксията на Friedreich?
Няма лечение за атаксията на Friedreich, но някои потенциално пробивни лечения са в процес на проучване.
Лечението се фокусира върху минимизиране на симптомите и поддържане на комфорт и функция за възможно най-дълго време. Опциите включват скоби за укрепване на ръцете, краката, стъпалата или гръбначния стълб; физиотерапия; логопедия; трудова терапия; и операция за коригиране на скелетните проблеми.
Може да се нуждаете от лекарства, ако развиете сърдечни проблеми или диабет.
Да живееш с атаксията на Фридрайх
Подобно на други дегенеративни заболявания на нервната система, атаксията на Фридрайх има тенденция да напредва с течение на времето, но ходът може да варира при различните хора. Лечението често може да помогне за ограничаване на симптомите и поддържането на това състояние под контрол възможно най-дълго.
С напредването на заболяването често води до сколиоза - необичайно изкривяване на гръбначния стълб - или деформации на стъпалата, за които може да се наложи операция.
Той може също да причини сърдечни проблеми, поради отслабване на сърдечния мускул и нарушения в електрическата система на сърцето ви. Някои хора с това заболяване развиват диабет.Важно е да следвате съветите на вашия доставчик на здравни грижи, за да ограничите ефектите от тези усложнения.
Поради ефектите от атаксията на Фридрих върху нервната система и други органи, много хора ще трябва да бъдат в инвалидна количка в рамките на 10 до 20 години. С напредването на болестта могат да се появят и размита реч, загуба на слуха и зрение. Някои хора могат да умрат от сърдечна недостатъчност или други усложнения. Някои хора обаче живеят до 70-те си години или след това.
При хора с трайни физически увреждания физиотерапията може да бъде много важна за поддържане или увеличаване на силата и подобряване на координацията. Друг вид терапия е трудотерапията. Тази терапия учи на нови начини за извършване на ежедневни задачи, въпреки физическите ограничения. Логопедичната терапия също може да бъде полезна, ако речта е засегната.
И накрая, някои хора с физически увреждания могат да се чувстват тъжни или депресирани. Антидепресантите и психотерапията, или „терапия за разговори“, са на разположение за лечение на депресия.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
Ако сте диагностицирани с атаксия на Friedreich, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за това кога може да се наложи да им се обадите. Те вероятно ще ви посъветват да се обадите, ако забележите влошаване на някакви симптоми или ако развиете някакви нови симптоми.
Ключови точки
Атаксията на Фридрайх е наследствено заболяване, което засяга някои от нервите на тялото. Причинява се от генен дефект, който се наследява и от двамата родители.
Симптомите често започват в късното детство и могат да включват проблеми с ходенето, умора, промени в усещането и забавена реч. С течение на времето те се влошават. Сърдечни заболявания, скелетни проблеми и диабет също могат да се появят.
Понастоящем атаксията на Friedreich не може да бъде излекувана, но сега се проучват по-нови лечения. Съвременните лечения като хирургическа и физическа, професионална и логопедична терапия имат за цел да поддържат болестта под контрол възможно най-дълго. Лекарствата често се използват за лечение на сърдечни заболявания или диабет.