Съдържание
- Какво е FSH мускулна дистрофия?
- Симптоми на мускулна дистрофия на FSH
- Диагностика на мускулна дистрофия на FSH
- Лечение на мускулна дистрофия на FSH
- Повече информация за мускулната дистрофия на FSH
Какво е FSH мускулна дистрофия?
Facioscapulohumeral (FSH) мускулна дистрофия е форма на мускулна дистрофия, която най-често причинява прогресивна слабост на лицето, горната част на ръцете и раменете, въпреки че симптомите могат да засегнат и краката.
Болестта се причинява от дегенерация на мускулите поради липсваща хромозома в гените на човека. Това изтриване може да бъде наследено от едно поколение на следващото.
Симптоми на мускулна дистрофия на FSH
Симптомите варират при отделните индивиди и могат да включват признаци на лицева слабост, като затруднено затваряне на очите, усмивка или пиене със сламка
Когато симптомите на мускулна дистрофия на FSH се появят през детството, състоянието е по-вероятно да прогресира до тежка слабост на лицето и крайниците. В други случаи, когато началото настъпи в юношеска или зряла възраст, симптомите са по-склонни да се развиват бавно и постепенно.
Диагностика на мускулна дистрофия на FSH
Диагнозата на мускулна дистрофия на FSH се основава на клинична история, фамилна анамнеза, физически преглед и генетични изследвания.
Лекарите често могат да потвърдят диагнозата с кръвен тест, който показва хромозомната делеция, причиняваща мускулна дистрофия на FSH. Консултант по генетика ще прегледа внимателно историята на човека и ще изясни принципите на наследяване и как те влияят на риска от мускулна дистрофия на FSH. Тази информация може да помогне на хората и семействата да преценят рисковете и потенциалните ползи от генетичните тестове и да решат дали е подходящо за тях.
Ако човек има признаци и симптоми, които не са типични за мускулната дистрофия на FSH, неврологът може да препоръча други лабораторни изследвания като електродиагностично изследване (ЕМГ) или мускулна биопсия, за да изключи други състояния, преди да препоръча генетично изследване.
Мускулната биопсия често е полезна за определяне дали мускулната слабост е причинена от мускулна дистрофия, наследствено разстройство или от други, придобити причини за мускулна дегенерация като възпаление или токсично излагане.
Лечение на мускулна дистрофия на FSH
Лечението на мускулна дистрофия на FSH е най-ефективно, когато се осигурява от мултидисциплинарен екип.
Невролог наблюдава управлението на състоянието и насочва грижите. Специалистите по рехабилитационна медицина могат да се срещнат с хора, за да осигурят програми за физически упражнения и разтягане за лечение на слабост и контрактури.
Екипът също така ще прецени дали лицето може да се възползва от шини и ортопеди, за да помогне с функцията на ръката или крака.
Хората с FSH мускулна дистрофия могат да имат загуба на слуха или ретинална васкулопатия, състояние, което засяга кръвоносните съдове в окото ви. Лекарят ще направи скрининг за тези свързани нарушения и ще насочи лицето към допълнителни специалисти, ако е необходимо.
Повече информация за мускулната дистрофия на FSH
Прочетете за други видове нервно-мускулни заболявания в здравната библиотека