Съдържание
- Какво представлява болестта на Гоше?
- Какво причинява болестта на Гоше?
- Какви са симптомите на болестта на Гоше?
- Как се диагностицира болестта на Гоше?
- Как се лекува болестта на Гоше?
- Какви са усложненията на болестта на Гоше?
- Какво мога да направя, за да предотвратя болестта на Гоше?
- Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
- Живот с болест на Гоше
Ключови точки- Следващи стъпки
Какво представлява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване, предавано от родители на деца (по наследство). Когато имате болест на Гоше, ви липсва ензим, който разгражда мастните вещества, наречени липиди. Липидите започват да се натрупват в определени органи като далака и черния дроб.
Това може да причини много различни симптоми. Далакът и черният дроб може да станат много големи и да спрат да работят нормално. Болестта може да засегне и белите дробове, мозъка, очите и костите.
Има 3 вида болест на Гоше:
- Тип 1. Това е най-често срещаният тип болест на Гоше. Засяга около 90% от хората с болестта. Ако имате тип 1, нямате достатъчно тромбоцити в кръвта. Това може да ви направи синини лесно и да се чувствате много уморени (уморени). Вашите симптоми могат да започнат на всяка възраст. Може да имате увеличен черен дроб или далак. Възможно е също да имате проблеми с бъбреците, белите дробове или скелета.
- Тип 2. Тази форма на заболяването засяга бебетата на възраст от 3 до 6 месеца. Това е фатално. В повечето случаи децата не живеят на възраст над 2 години.
- Тип 3. Симптомите включват проблеми със скелета, нарушения на движението на очите, припадъци, които с времето стават по-очевидни, нарушения на кръвта, проблеми с дишането и уголемяване на черния дроб и далака
Какво причинява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше се предава от родители на деца (предава се по наследство). Причинява се от проблем с гена GBA.
Това е автозомно-рецесивно разстройство. Това означава, че всеки родител трябва да предаде ненормален GBA ген, за да може детето му да получи Гоше. Родителите могат да имат само 1 GBA ген и следователно да не показват никакви признаци на заболяването, но да са носители на болестта. Болестта на Гоше тип 1 се среща най-често сред евреите от Ашкенази, които имат голям брой носители на дефектния GBA ген.
Какви са симптомите на болестта на Гоше?
Симптомите на всеки човек могат да варират. За много хора симптомите започват още в детството. Някои хора имат много леки симптоми.
Симптомите на болестта на Гоше могат да включват:
- Увеличен далак
- Увеличен черен дроб
- Нарушения на движението на очите
- Жълти петна в очите
- Липсата на достатъчно здрави червени кръвни клетки (анемия)
- Силна умора (умора)
- Синини
- Белодробни проблеми
- Припадъци
Как се диагностицира болестта на Гоше?
За да поставите диагноза, вашият доставчик на здравни грижи ще разгледа цялостното ви здраве и миналото ви здраве. Той или тя ще ви даде физически изпит.
Вашият доставчик също ще разгледа:
- Вашето описание на симптомите
- Вашата фамилна медицинска история
- Резултати от кръвен тест
Тъй като болестта на Гоше има толкова много различни симптоми, може да отнеме време, за да се получи точна диагноза.
Как се лекува болестта на Гоше?
Няма лечение за болестта на Гоше. Но лечението може да ви помогне да контролирате симптомите си.
Вашето лечение ще зависи от вида на болестта на Гоше, която имате. Лечението може да включва:
- Ензимна заместителна терапия, която е ефективна за типове 1 и 3
- Лекарства
- Редовни физически прегледи и скрининг на костна плътност, за да проверите заболяването си
- Трансплантация на костен мозък
- Операция за премахване на цялата или част от далака
- Заместване на ставата
- Преливане на кръв
Какви са усложненията на болестта на Гоше?
Болестта на Гоше може да причини други здравословни проблеми като:
- Забавен растеж
- Забавен пубертет
- Слаби кости
- Болка в костите
- Мозъчно увреждане
- Болки в ставите
- Проблеми с ходенето или придвижването
- Липсата на достатъчно здрави червени кръвни клетки (анемия)
- Силна умора (умора)
Какво мога да направя, за да предотвратя болестта на Гоше?
Ако болестта на Гоше протича във вашето семейство, говорете с генетичен съветник. Той или тя може да ви помогне да разберете риска от заболяване. Можете също така да научите шансовете си да предадете болестта на децата си.
Тестването на брат или сестра на някой с болест на Гоше може да помогне за ранното му откриване. Това може да помогне при лечението.
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни грижи?
Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате някой от тези симптоми:
- Чувствам се замаян
- Припадък
- Припадъци
- Проблеми с дишането
- Загуба на мобилност
- Анормални костни фрактури или костна болка
Обадете се на вашия доставчик, ако имате нови симптоми, като болки в ставите или гърчове. Също така уведомете вашия доставчик, ако лечението ви вече не помага за контролиране на първоначалните симптоми.
Живот с болест на Гоше
Следвайте съветите на вашия доставчик на здравни грижи за грижата за себе си. Вземете лекарствата си според указанията. Посетете всички ваши последващи медицински посещения.
Ключови точки
- Това е нарушение, предадено от родителите на децата (наследствено).
- Той кара мастните вещества, наречени липиди, да се натрупват в определени органи като далака и черния дроб.
- Органите могат да станат много големи и да не работят добре. Също така може да засегне белите дробове, мозъка, очите и костите.
- Може да бъде трудно да се диагностицира, защото има много различни симптоми.
- Няма лечение, но лечението може да помогне за контролиране на симптомите.
Следващи стъпки
Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при вашия доставчик на здравни услуги:
- Знайте причината за посещението си и какво искате да се случи.
- Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.
- Вземете някой със себе си, за да ви помогне да задавате въпроси и да запомните какво ви казва вашият доставчик.
- По време на посещението запишете името на нова диагноза и всички нови лекарства, лечения или тестове. Запишете и всички нови инструкции, които ви дава вашият доставчик.
- Знаете защо се предписва ново лекарство или лечение и как ще ви помогне. Също така знайте какви са страничните ефекти.
- Попитайте дали състоянието ви може да бъде лекувано по други начини.
- Знайте защо се препоръчва тест или процедура и какво могат да означават резултатите.
- Знаете какво да очаквате, ако не приемате лекарството или имате тест или процедура.
- Ако имате последваща среща, запишете датата, часа и целта на това посещение.
- Знайте как можете да се свържете с вашия доставчик, ако имате въпроси.