Връзка между генетиката и аутизма

Съдържание

• Какво имат предвид изследователите на аутизма под „генетика“?
• Какво знаем за аутизма и генетиката?
• Генетика и околна среда
• Какво е по-важно: генетика или околна среда?

Изследователите винаги са вярвали, че генетиката играе важна роля за аутизма, но мнозина са били убедени, че огромното увеличение на диагнозите за аутизъм е причинено от екологични проблеми. Изследванията показват, че генетиката може да е отговорна за 90% от случаите на аутизъм, като проблемите с околната среда играят много по-малка роля.

Какво имат предвид изследователите на аутизма под „генетика“?

Според Националния здравен институт: "Генът е основната физическа и функционална единица на наследствеността. Гените, които са изградени от ДНК, действат като инструкции за създаване на молекули, наречени протеини. При хората гените варират по размер от няколкостотин ДНК бази до повече от два милиона бази. Проектът за човешкия геном изчисли, че хората имат между 20 000 и 25 000 гена. " Човешките гени са почти идентични от човек на човек. Всъщност само около 1 процент от нашето ДНК определя как се различава един човек от друг.

Гените оказват дълбоко въздействие върху физическото и психическото ни състояние. Но докато гените се наследяват от нашите родители, не всички генетични различия са наследствени. Това е така, защото генетичните промени (наречени мутации) могат да настъпят при един индивид, като нямат нищо общо с наследството. Мутациите могат да възникнат спонтанно (без известна причина) или в резултат на излагане на околната среда.

Когато изследователите на аутизма разглеждат генетиката, те може би изследват един от няколко различни въпроса. Между тях:

• До каква степен аутизмът се наследява от родителите?
• До каква степен аутизмът се причинява от спонтанни промени в гени, които не се наследяват?
• Кои специфични гени или групи гени определят дали човек е аутист?
• Какви промени в отделните гени биха предположили аутизъм?
• Как аутизмът е свързан с известни генетични заболявания като болестта на Fragile X?
• Различните гени ли са отговорни за различните видове аутизъм?
• Има ли въздействия върху околната среда, които причиняват генетични промени, които водят до аутизъм?

Какво знаем за аутизма и генетиката?

С много малки изключения, изследователите не са могли да отговорят на въпроси за аутизма и генетиката с никаква сигурност. Не знаем например кои точно комбинации от генетични промени е вероятно да причинят аутизъм. Не знаем дали различните генетични промени водят до високо или ниско функциониращ аутизъм. Не знаем дали е възможно да се промени вероятността от наследяване на аутизъм. Не знаем дали генната терапия може да има положително въздействие върху хората с аутизъм.

Ето обаче някои от онова, което знаем, според NIH:

• ASD има тенденция да работи в семейства, но моделът на наследяване обикновено е неизвестен. Хората с генни промени, свързани с ASD, обикновено наследяват повишен риск от развитие на състоянието, а не самото състояние.
• Докато се смята, че над 1000 гена са свързани с ASD, много от тях не са потвърдени. Всеки ефект, който те имат върху риска на индивида от развитие на ASD, вероятно се комбинира с други рискови фактори.
• При около 2 до 4 процента от хората с ASD редки генни мутации или хромозомни аномалии се считат за причина за състоянието, често като характеристика на синдромите, които включват и допълнителни признаци и симптоми, засягащи различни части на тялото.
• Според скорошно проучване до 2500 различни гена могат да бъдат свързани с аутизъм. Този огромен брой беше разкрит чрез нови технологии и означава, че изучаването на аутизма става все по-сложно.

Генетика и околна среда

Няма съмнение, че факторите на околната среда взаимодействат с генетиката, за да причинят различни видове аутизъм. Но последните проучвания ясно показват, че факторите на околната среда като цяло са както фини, така и сложни. Според Националните институти по екологични здравни науки, някои експозиции на околната среда могат да увеличат риска от аутизъм, но не е известно, че всъщност причиняват аутизъм. Те включват:

• Напреднала родителска възраст по време на зачеването
• Пренатално излагане на замърсяване на въздуха
• Затлъстяване на майката или диабет
• Изключително недоносеност и много ниско тегло при раждане
• Всяко затруднение при раждане, водещо до периоди на пренатална липса на кислород в мозъка на бебето
• Пренатално излагане на определени пестициди
• Пренатална експозиция на валпроат или талидомид
• Липса на пренатално хранене

Как може някоя от тези експозиции да повлияе на генетиката? Отговорите все още не са известни, въпреки че изследванията продължават. Знаем, че нито една от тези експозиции не е „рецепта“ за аутизъм; много деца се раждат от по-възрастни родители или недоносени, или в замърсени райони, които не са аутисти. Това предполага, че някои деца, които са изложени на генетичен риск от аутизъм, са развили разстройството след определено излагане на околната среда.

Какво е по-важно: генетика или околна среда?

Някои изследвания от 2017 г. изследват въпроса дали наследствената генетика или околната среда са по-значими причини за аутизъм. Невероятните доказателства сочат към генетиката. Всъщност според едно проучване:

"Проучванията установиха, че разстройството от аутистичния спектър (ASD) се събира в семейства, а изследванията на близнаци оценяват дела на вариацията на фенотипа поради генетични фактори (наследственост) на около 90 процента.

"В предишно проучване наследствеността на ASD се оценява на 0,50, а споделените фамилни въздействия върху околната среда са 0,04. За да се определи наличието или липсата на ASD, проучването използва набор от данни, създаден, за да вземе предвид ефекта от времето до събитието в данни, които може да са намалили оценките за наследственост. "

Друго проучване, което преанализира група деца в Швеция от 1982 до 2006 г., включително близнаци, братя и сестри и полубратя и сестри, установи, че „честотата на„ наследствения “аутизъм е около 83%, докато несподеленото въздействие върху околната среда се оценява на 17% . "

С други думи, ако тези изследвания са верни, по-голямата част от аутизма се предава по наследство. Това откритие има значителни последици за семейства с множество аутисти и може да бъде важно при откриването на терапии, които могат да предотвратят или лекуват аутизъм.

Дума от Verywell

Какво означава изследването за родителите? Въпреки че не предоставя много полезна информация, той ясно посочва, че факторите на околната среда играят второстепенна роля при аутизма. Това означава, че родителите не трябва да се притесняват, че обичайните избори в живота или поведението са отговорни за разстройството на детето им. И това означава, че родителите могат да бъдат емоционално свободни да се съсредоточат не върху пренаталното минало на детето си, а по-скоро върху бъдещето си.

• Дял
• Флип
• електронна поща
• Текст