Фирми за геномно здраве и молекулярна диагностика

Posted on
Автор: Frank Hunt
Дата На Създаване: 19 Март 2021
Дата На Актуализиране: 15 Може 2024
Anonim
Фирми за геномно здраве и молекулярна диагностика - Лекарство
Фирми за геномно здраве и молекулярна диагностика - Лекарство

Съдържание

В миналото, когато сте били диагностицирани с рак, ще получавате подобно лечение на тези, които са имали същия тип рак и чиито ракови заболявания са били в същия стадий като вашия. С появата на прецизна медицина обаче това се промени донякъде. Прецизната медицина е форма на грижа за рака, при която лекарите избират най-подходящото и персонализирано лечение за онкологично болен въз основа на конкретната генетика на тумора и заболяването на пациента.

Персонализиращата грижа за рака означава, че всеки индивид може да бъде лекуван въз основа на специфичните генетични промени, които присъстват в неговия / нейния тумор. Извършва се биопсия на тумора, т.е. малка част от раковата тъкан се отстранява и се взема за изследване. Много пъти пациентът с рак вече е претърпял някаква форма на операция, за да се опита да премахне рака. В случаи като този частта от рака, която е била отстранена (ако се съхранява), ще бъде използвана за теста, така че да не се изисква последваща операция за биопсия.

Цели на геномното тестване за рак

  • Картирайте пълния генетичен профил на раков тумор.
  • Идентифицирайте мутациите и промените, настъпили в тумора.
  • Помогнете на лекаря да реши кой конкретен вид лечение или комбинация е най-подходящ за пациента въз основа на събраната информация.

Потенциални ползи

Има много предимства пред геномните тестове за рак и е известно, че подобрява резултатите от рака. Той става известен като по-малко инвазивна, по-евтина и по-малко токсична алтернатива на химиотерапията, която поражда сериозни странични ефекти за пациентите.


Това означава, че пациентите с рак могат да избегнат лечението с потенциално животозастрашаващи възможности. Доклад за геномни тестове от Световната здравна организация очертава идеалния пример за това. Тамоксифен (популярно лечение за пациенти с рак на гърдата) показва при пациенти с мутация SULTIA1, че те "не реагират оптимално" на лечението. Според доклада някои пациенти са "просто устойчиви на това лекарство". При други пациенти обаче "грешната доза може да бъде смъртоносна за пациента." Това изследване описва значително разнообразния набор от негативни ефекти, които могат да имат определени лечения в зависимост от пациента.

И накрая, геномните тестове за рак също помагат да се разработят нови и по-ефективни лекарства против рак. Някои примери за лекарства, които са разработени за лечение на рак по различен начин чрез насочване към специфични генетични промени, са иматиниб (Gleevec), трастузумаб (Herceptin), гефитиниб (Iressa) и ерлотиниб (Tarceva).

Метод на геномното здраве

Genomic Health е компания, която предоставя диагностични тестове за анализ на активността на определени гени, които присъстват в тъканта на пациент с рак.


След това се открива важна информация за тумора и се използва за приспособяване на грижите за пациенти с рак. Тестовете за геномно здраве са достъпни за ранен и късен стадий на рак на гърдата, ранен и късен стадий на рак на простатата и рак на дебелото черво. Диагностичните тестове за геномно здраве предоставят на лекарите и доставчиците на грижи отговори на следните въпроси относно тумора и възможностите за лечение, които трябва да се търсят:

  • Колко агресивен е ракът?
  • В какъв етап е пациентът?
  • Нуждае ли се пациентът от операция, облъчване, химиотерапия или комбинация?

Видове тестове

Има няколко вида тестове, които Genomic Health предлага на пациентите. Определянето кой тест е подходящ за пациент зависи от фактори като вида и стадия на рака.

Геномни здравни тестове

Онкотип DX за рак на гърдата. Този тест анализира активността на 21 специфични гена в раковия тумор. Той е за пациенти, които са новодиагностицирани и имат „ранен стадий (етап I, II или IIIa), рак на гърдата, които имат възли отрицателни или възли положителни (1-3), положителни естрогенни рецептори (ER +), или HER2-отрицателно заболяване. " Тестът предвижда доколко ефективна ще бъде химиотерапията при лечение, шансовете ракът да се повтори в бъдеще (наречен резултат за рецидив на гърдата) и дали ракът може да бъде лекуван успешно само с хормонална терапия.


Онкотип DX за дуктален карцином In Situ (DCIS). Това е вторият вид тест за рак на гърдата. DCIS е форма на рак на гърдата, която все още е в много ранен стадий и не се е разпространила (е неинвазивна). Той е за пациенти с този преинвазивен рак на гърдата и дава на лекуващия лекар информация за DCIS тумора, как се държи и колко е вероятно да се повтори в същата гърда.

Онкотип DX за рак на простатата. Този тест помага на мъжете, които са диагностицирани с ранен стадий на рак на простатата, да изберат правилния курс на лечение. Хирургия и / или лъчение често се предписват при рак на простатата, въпреки че не винаги е необходимо. Онкотип DX за рак на простатата помага на лекарите да определят дали ракът е агресивен или не и да предскаже краткосрочния и дългосрочния възможен растеж и резултатите от рака на простатата.

Тест за откриване на ядро ​​на онкотип DX AR-V7.Този тест е за мъже, които имат рак на простатата в късен стадий. Късният стадий често се лекува с антиандрогенни терапевтични лекарства, които спират раковите клетки да синтезират мъжки хормони. Тестът Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect помага на лекаря да установи дали ракът все още реагира на анти-андрогенните терапии или е станал резистентен. Това определя дали пациентът трябва да започне друг вид терапия.

Онкотип DX за рак на дебелото черво. Този тест прогнозира риска от рецидив на рак при пациенти с стадий II и III A / B рак на дебелото черво. Това помага на лекарите да решат дали да продължат химиотерапевтичното лечение след операцията и ако да, какъв вид адювантна терапия трябва да се добави към химиотерапията.

Често задавани въпроси

Кой може да поръча тези тестове?

Тези геномни тестове за рак могат да бъдат поръчани само от лицензиран медицински специалист, който първо ще определи полезността или по друг начин на теста във всеки отделен случай на пациент.

Покриват ли се тестовете от застраховка?

  • Oncotype DX за ранен стадий на инвазивен рак се покрива от Medicare и други големи застрахователни компании като Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross и Federal.
  • Oncotype DX за DCIS в този момент се покрива само от Medicare.
  • Тестът за рак на простатата Oncotype DX се покрива от Medicare.
  • Откриването на ядрото на Oncotype DX AR-V7 все още не се покрива от Medicare.
  • Тестът за рак на дебелото черво на Oncotype DX се покрива от Medicare за рак на дебелото черво на етап II, но само чрез Palmetto GBA (националния изпълнител на Medicare за геномно здраве).

Във всички случаи допустимостта на пациента с рак за конкретно изследване трябва първо да бъде медицинско потвърдена, преди да се приложи застрахователното покритие.

Още компании

Науки за живота на Карис

Това е компания, която предлага своя подход за цялостно профилиране на тумори Caris Molecular Intelligence®. Този метод открива генетичния план на раковия тумор и помага на лекарите да вземат по-добри решения за лечение. Подходът за профилиране включва проверка на няколко различни фактора:

  • Инхибитори на имунната контролна точка. Това са лекарства, които възстановяват антитуморния механизъм на имунната система, когато са били инхибирани. По принцип се оценява чувствителността на туморите към тези лекарства.
  • Микросателитна нестабилност (MSI). Това се отнася до промяна в броя на повтарящите се последователности в ДНК на определени клетки.
  • Туморна мутационна тежест (TMB). Това е броят на мутациите, които имат туморните клетки.

След приключване на профилирането на тумора се предоставя и списък на лекарствата против рак, които могат да бъдат ефективни и да имат клинична полза.

Фондация медицина

Foundation Medicine е компания за молекулярни прозрения, която разполага с редица тестове за геномно тестване на рак.

  • Foundation One CDX. Това е одобрен от FDA тест, използван за картографиране на геномния профил на солидните тумори. Той анализира MSI и TMB и включва опцията за тестване на имунохистохимия PD-L1 (имунен биомаркер, който може да се види върху клетките на тумора). Те помагат на лекаря да вземе информирани решения относно раковата терапия, която да продължи. Foundation One CDX се покрива от Medicare и Medicare Advantage, стига пациентът със солиден тумор да отговаря на критериите, определени от CMS (Центрове за Medicare и Medicaid). Според Foundation Medicine този тест може да се използва за рак като недребноклетъчен рак на белия дроб, меланом, рак на яйчниците, рак на гърдата, рак на дебелото черво и някои други солидни тумори.
  • Течност за фон дьо тен. За разлика от повечето други геномни тестове за рак, които разчитат на твърда биопсична тъкан за събиране на информация, този конкретен тест разчита на вземане на кръв. Характерно е за пациенти с рак, които вече са в напреднал стадий и осигурява резултати за MSI и избрани насочени гени. Този тест може да се извърши от пациенти с рак, които имат белодробни, гръдни, простатни, стомашно-чревни, меланомни или мозъчни солидни тумори. Не се покрива от Medicare.
  • Foundation One Heme.Този тест се използва за профилиране на генетиката на саркомите и хематологичните злокачествени заболявания (ракови заболявания, които започват в кръвотворните клетки на кръвта или в имунната система). Резултатите от теста показват мутациите в гените и предлагат налични терапии за лечение, както и налични / подходящи клинични проучвания. Foundation One Heme използва не само ДНК секвениране, но и РНК секвениране и дава информация за TMB и MSI. Всичко това помага на лекаря да реши най-добрата терапия за пациента. За разлика от другите два теста, Foundation One Heme може да се използва за тестване както на саркоми като сарком на Юинг, така и на лейомиосаркоми и несолидни тумори като левкемии, миелодиспластични синдроми, лимфоми, множествен миелом и миелопролиферативни новообразувания.

Guardant Health

Guardant Health обслужва пациенти, чийто рак е вече в напреднал стадий. Техният тест Guardant360 предоставя геномни резултати от проби от вземане на кръв - това е много полезно, когато биопсията е технически трудна. Guardant360 се предлага за различни видове тумори, включително рак на белия дроб.

Безброй генетика

Myriad Genetics е компания за молекулярна диагностика, която предлага редица възможности за пациенти с рак да изследват прецизната медицина.

  • EndoPredict. Това е геномен тест, който се използва за прогнозиране на вероятността за рецидив при жени с ранен стадий на инвазивен рак на гърдата, по-специално „с ER +, HER2− рецепторен статус и които са възлови отрицателни (N0) и възли положителни (N1)“.
  • Тест за Проларис. Този тест измерва колко бързо и агресивно нараства туморът на простатата на пациента.

Наличност

Теоретично геномното тестване е достъпно за всички пациенти с рак. За съжаление, отчасти поради това колко скъпо е, геномните тестове не са се превърнали в рутинно лечение за всички видове рак. В крайна сметка, лекарят на пациента определя дали има нужда от това. Въпреки голямата полезност на геномните тестове, ефективността зависи от конкретния случай.

Ограничения

Имайте предвид, че въпреки своите предимства, геномните тестове за лечение на рак имат някои ограничения. По време на теста може да не е идентифицирана никаква генетична мутация и дори да се наблюдава генетична мутация, може да няма налични терапии.

Знайте, че раковите клетки се променят с течение на времето, така че мутацията / промените, наблюдавани в тумор в един момент, могат да се променят. Също така, някои тумори не са еднородни и тъй като геномното тестване използва само малка част от тумора, мутации, които съществуват в други части на тумора, които не са тествани, може да не бъдат открити. Това означава, че ако сте лекувани с терапия, насочена към идентифицираните мутации, раковите клетки, носещи мутации, които не са открити и насочени, вероятно ще продължат да растат.

Дума от Verywell

Геномното тестване е много полезен и ефективен начин да се гарантира, че получавате най-доброто лечение за вашия рак. Обсъдете подробно възможностите си с Вашия лекар и не се страхувайте да попитате дали е препоръчително да се подложите на геномно изследване за рак. Чувствайте се свободни да потърсите второ медицинско мнение, ако смятате, че геномното изследване може да бъде от полза, но вашият онколог смята друго.

При избора на най-добрата компания за геномно тестване на рак, използвайте широко, ако е възможно, с помощта на приятели и семейство. Това ще ви помогне да бъдете сигурни, че получавате най-добрия вид тестове за конкретния рак, който имате, и етапа, в който е. Накрая, геномните тестове за рак могат да бъдат много скъпи. Уверете се, че сте потвърдили вашата полица за застрахователно покритие.

Кои снимки да се направят и кои да се избягват по време на лечението на рака