Съдържание
- Как генетиката играе роля при цьолиакия
- Гени, участващи в чувствителността към глутен
- Други гени, потенциално замесени в непоносимостта към глутен
- Долния ред
Тези с цьолиакия, най-добре разбрани от петте различни вида глутенова „алергия“, почти винаги носят един от двата много специфични гена. Всъщност лекарите редовно използват генно тестване, за да изключат целиакия - ако нямате гена, необходим за развитие на целиакия, казват те, почти сигурно нямате заболяване.
Генетиката на не-целиакия чувствителност към глутен е далеч по-малко ясна.
Как генетиката играе роля при цьолиакия
„Гените на целиакия“ се появяват при около 35 до 40% от общата популация и фактът, че имате гените, не означава, че непременно ще развиете целиакия - това просто означава, че имате генетичен потенциал за това.
Гените, които ви предразполагат към цьолиакия, са известни като гените HLA-DQ и те се намират в комплекса HLA-клас II на нашата ДНК. Всеки получава едно копие на HLA-DQ ген от майка си и второ копие на HLA-DQ ген от баща си.
Има четири основни типа HLA-DQ гени, известни като HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 и HLA-DQ4. HLA-DQ1 се разделя допълнително на HLA-DQ5 и HLA-DQ6, докато HLA-DQ3 допълнително се разделя на HLA-DQ7, HLA-DQ8 и HLA-DQ9.
Тъй като всеки получава два HLA-DQ гена (един от майка си и един от баща си), човек може да има всяка една от много, много различни комбинации от гени. Някои от тези гени ви предразполагат към цьолиакия, докато предварителните изследвания показват, че други гени могат да ви предразположат към чувствителност към глутен.
Знаем, че по-голямата част от хората с доказана биопсия целиакия имат или HLA-DQ2, или HLA-DQ8 (подгрупа на HLA-DQ3). Тъй като обаче около 35% или 40% от населението носи един или и двата от тези гени за целиакия, наличието на гени не означава, че определено ще получите целиакия - има и други (главно неоткрити) фактори.
Гени, участващи в чувствителността към глутен
Що се отнася до чувствителността към глутен, изглежда, че гените на целиакия не играят много роля, според някои предварителни изследвания.
В изследването за чувствителност към глутен, публикувано в началото на 2011 г. от изследователя на целиакия от Университета в Мериленд д-р Алесио Фасано, авторите анализираха гените на диагностицираните с чувствителност към глутен и ги сравниха с друга група хора, които всички имаха така наречения „златен стандарт“ "диагностика на целиакия чрез кръвни тестове и биопсия.
Изследователите установяват, че само 56% от диагностицираните като чувствителни към глутен носят DQ2 или DQ8, което показва, че тези гени са много по-малко ангажирани в развитието на глутенова чувствителност, отколкото в развитието на цьолиакия. Гените обаче се появяват по-често при тези с чувствителност към глутен, отколкото при общата популация, така че може би те могат да играят някаква роля в чувствителността към глутен - просто не е ясно каква роля могат да играят.
Разбира се, много лекари искат да видят откритията на д-р Фазано, преди да се съгласят, че съществува чувствителност към глутен. В момента д-р Фазано работи за идентифициране на биомаркери, които могат да доведат до тест за чувствителност към глутен.
Други гени, потенциално замесени в непоносимостта към глутен
Д-р Кенет Файн, който е разработил процеса на тестване за чувствителност към глутен EnteroLab, казва, че вярва, че всеки с гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8 "ще представи глутен на имунната система за реакция - т.е. ще бъде чувствителен към глутен".
Но тези с HLA-DQ2 и HLA-DQ8 не са сами в своята чувствителност към глутен, казва д-р Файн. Той вярва, че всеки с HLA-DQ1 и HLA-DQ3 също е предразположен към чувствителност към глутен. Това означава, че само хора с две копия на HLA-DQ4 (по-малко от 1% от населението на САЩ) са имунизирани срещу генетично индуцирана чувствителност към глутен, според д-р Файн. Според него останалите имат генетичен потенциал за развитие на състоянието.
Хората с две копия на специфични гени, като HLA-DQ7 (форма на HLA-DQ3, подобна на HLA-DQ8), рискуват много силни реакции към глутена, точно както хората с две копия на HLA-DQ2 могат да развият много тежка целиакия болест, казва той.
Не забравяйте, че изследванията на д-р Файн не са повторени от други, изучаващи генетиката на чувствителност към целиакия и глутен, така че не е ясно дали ще бъде валидирано или не. Ако обаче неговите прогнози се окажат точни, това би означавало, че почти всеки в САЩ има някои от основните гени, необходими за развиване на чувствителност към глутен. Тъй като обаче не всеки има това състояние (вижте статията ми Колко хора имат чувствителност към глутен?), Трябва да има и други фактори и гени.
Долния ред
Други изследователи все още трябва да потвърдят тези предварителни резултати и хипотези, за да бъдат широко приети в медицинската общност и има много скептицизъм сред лекарите дали изобщо съществува чувствителност към глутен. Въз основа на всичко това, генетичните тестове за чувствителност към глутен е малко вероятно да бъдат полезни или практични в реалния свят понастоящем, ако изобщо някога.
И все пак, както д-р Фазано, така и д-р Файн, продължават да изучават въпроса за генетиката на чувствителност към глутен. Изследванията им показват, че дори ако вашият генен тест за целиакия е отрицателен, пак можете да имате проблем с глутена.
Информационен лист за EnteroLab: Често задавани въпроси относно тълкуването на резултатите.
- Дял
- Флип
- електронна поща