Хемохроматоза

Съдържание

• Симптоми на хемохроматоза
• Диагностика на хемохроматоза при Джон Хопкинс
• Лечение на хемохроматоза при Джон Хопкинс

Хемохроматозата е метаболитно нарушение, при което вашите органи натрупват излишно желязо, което води до увреждане на органите. Наследствената хемохроматоза засяга един на всеки 300 души в САЩ. Въпреки това, той често остава недиагностициран, отчасти поради неспецифичните си симптоми. Класическата форма на хемохроматоза е най-често срещана при кавказците от северноевропейски произход. Това е генетично заболяване, което може да се открие в семейства.

Симптоми на хемохроматоза

Симптомите на хемохроматоза обикновено се появяват след 50-годишна възраст, след като в тялото се натрупа значително желязо. Симптомите могат да се появят по-късно при жените, обикновено около 10 години след менопаузата.

Много пациенти с хемохроматоза не проявяват никакви симптоми. Болестта обикновено се диагностицира в резултат на семеен скрининг или след като кръвен тест показва високо ниво на желязо или анормални чернодробни ензими. Ранните признаци са неспецифични и могат да включват:

• Слабост и умора
• Повишена пигментация на кожата
• Косопад
• Импотентност и загуба на полово влечение
• Болки в ставите
• Загуба на паметта

По-специфични симптоми се появяват, когато желязото се натрупва в определени органи:

• Отлаганията на желязо в сърдечния мускул могат да причинят аритмия или сърдечна недостатъчност.
• Натрупването на желязо в черния дроб може да предразположи пациента към фиброза, цироза и рак на черния дроб.
• Отлаганията на желязо в панкреаса могат да причинят захарен диабет.
• Отлаганията на желязо в мозъка и половите жлези (яйчниците и тестисите) могат да доведат до импотентност.

Пациентите с хемохроматоза са изложени на повишен риск от рак на панкреаса. Артритът също може да се развие в резултат на излишъка на желязо.

Диагностика на хемохроматоза при Джон Хопкинс

Диагнозата хемохроматоза започва с пълен физически преглед, по време на който описвате симптомите и медицинската си история. Други тестове включват:

• Кръвни тестове
• Превантивен скрининг
• Образи на черния дроб

Кръвни тестове

Вашият лекар ще назначи кръвен тест, за да провери за висока концентрация на желязо. Кръвните тестове включват:

• Серумен феритин: Този тест измерва количеството желязо, съхранявано в черния дроб. Нивата на хемохроматоза могат да бъдат много високи.
• Серумно желязо: Тества колко желязо има в кръвта. Това трябва да стане след гладуване.
• Тест за насищане с трансферин: Друг вид кръвен тест, който измерва количеството желязо в кръвта.
• Чернодробни ензими и функционални тестове: Тестът определя дали има чернодробно възпаление и дали функцията на черния дроб е нормална.
• Генетични тестове: Ако имате високи нива на желязо в кръвта, тестването на ДНК (в кръвта) за мутации в гена HFE може да потвърди диагнозата. Тези тестове се използват и за скрининг на членове на семейството.

Чернодробна биопсия

Чернодробната биопсия предлага окончателна диагноза. Вашият лекар може да препоръча биопсия, ако имате повишени нива на желязо в кръвта, особено ако симптомите Ви са в съответствие с наследствената хемохроматоза. По време на биопсия:

• Получавате местна упойка.
• Вашият лекар премахва някои чернодробни тъкани. Рисковете включват болка и кървене.
• Тъканта се изпраща в патологична лаборатория за анализ, за ​​да се определи дали имате хемохроматоза или не. Този тест може също да определи дали имате или не чернодробна фиброза.

Превантивен скрининг

Тъй като симптомите на хемохроматоза са неспецифични, пациентите, които се считат за изложени на риск от това заболяване, трябва редовно да се преглеждат. По този начин, ако заболяването е налице, лекарите могат да го намерят и лекуват в ранните му стадии.

Трябва да бъдете изследван, ако имате роднина от първа степен с наследствена хемохроматоза и сте на възраст между 18 и 30 години. Рискът от увреждане на органите се увеличава, колкото по-дълго не се лекува. Първоначалното изследване най-вероятно ще включва редица кръвни тестове.

Образна диагностика: ЯМР на черния дроб

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на черния дроб може да се извърши за оценка на количеството желязо в черния дроб. Някои видове MR могат да оценят и количеството на чернодробната фиброза. Това е неинвазивен тест и понякога може да заеме мястото на чернодробната биопсия. ЯМР може да бъде трудно за пациенти със страх от затворени пространства.

Лечение на хемохроматоза при Джон Хопкинс

След като бъде диагностицирана хемохроматозата, лечението може да започне незабавно. Ще се извърши флеботомия за отстраняване на желязото от тялото ви. Научете повече за лечението на хемохроматоза при Джон Хопкинс.