Общ преглед на синдрома на Хермански-Пудлак

Съдържание

• Симптоми
• Причини
• Диагноза
• Лечение
• Справяне

Синдромът на Хермански-Пудлак е рядко генетично състояние, което причинява необичайно лека пигментация на кожата, косата и очите (окулокутанен албинизъм).

Хората със заболяването могат също да имат нарушения на кървенето, състояния, засягащи белите дробове и храносмилателната система и са изложени на повишен риск от увреждане от излагането на слънце.

Има девет вида синдром на Хермански-Пудлак. Всеки тип варира по тежест и може да бъде свързан с други медицински състояния.

Пренаталното генетично изследване често може да диагностицира синдрома на Хермански-Пудлак. Ранната диагностика е идеална, за да се гарантира, че състоянието се лекува правилно, както и да се избегнат потенциално сериозни медицински усложнения.

Симптоми

Характерният външен вид на синдрома на Хермански-Пудлак е необичайно светла кожа, коса и очи (известен също като частичен албинизъм).

Въпреки това, два симптома разграничават синдрома на Хермански-Пудлак от очно-кожния албинизъм: дисфункция на тромбоцитите и нарушения на кървенето.

Различните видове албинизъм

80-99% от хората със заболяване имат симптоми, които могат да доведат до медицински усложнения. Потенциалните здравословни проблеми включват:

• Нисък брой на белите кръвни клетки и намалена имунна функция. Нарушената имунна система прави индивида по-податлив на болести и наранявания и го затруднява да се възстанови.
• Прекомерно кървене и / или натъртване. Хората със синдром на Хермански-Пудлак могат да получат прекомерен и тежък менструален поток.
• Проблеми със зрението. Хората може да не виждат добре или да имат необичайни движения на очите, които засягат зрението им.

Симптомите на синдрома на Хермански-Пудлак, които конкретно засягат зрението, включват:

• Кръстосани очи (страбизъм)
• Късогледство (късогледство)
• Липса на пигментация в очите (очен албинизъм)
• Изключителна чувствителност към светлина (фотофобия)

Хората с някои видове синдром на Хермански-Пудлак могат да развият белези в тъканите на белите дробове (белодробна фиброза). Увреждането води до задух и може да има сериозни медицински последици, ако не се лекува.

Някои видове синдром на Хермански-Пудлак карат клетките да натрупват восъчно вещество, наречено цериод, което може да увеличи риска от бъбречни заболявания, възпалителни заболявания на червата и рак на кожата.

Причини

Въпреки че състоянието обикновено е необичайно, специфични видове често се наблюдават при определени популации. Например, типове 1 и 3 са по-често срещани в Пуерто Рико, където честотата е приблизително 1 на 1800.

Синдромът на Хермански-Пудлак се наследява по автозомно-рецесивен начин. Човек може да има копие на мутиралия ген, без да има симптоми на заболяването. Ако носят гена, те могат да го предадат на дете.

Ако двама души, които носят копие на засегнатия ген, имат дете заедно, детето ще развие синдром на Хермански-Пудлак, ако наследят две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител).

Как се наследяват генетичните условия

Генните мутации се появяват в клетки, които образуват протеини.Тези протеини са частично отговорни за производството на пигмент, кръвосъсирващи клетки и белодробни клетки. Недостигът на тези протеини може да причини нисък кръвен брой, необичайна пигментация и белези на белодробната тъкан.

Има поне 10 гена, свързани със синдрома на Hermansky-Pudlak, но промените в гена HPS1 представляват около 75% от случаите.

Макар и необичайни, хората могат да развият синдром на Хермански-Пудлак, без да имат генетична мутация, за която е известно, че е свързана със състоянието. При тези лица причината е неизвестна.

Синдромът на Хермански-Пудлак е рядко заболяване, което засяга приблизително 1 на 500 000 до 1 000 000 индивида по целия свят.

Диагноза

За диагностициране на синдрома на Хермански-Пудлак могат да се използват задълбочена медицинска и семейна история, физически преглед и лабораторни тестове. Използването на микроскоп за анализ на пигментационни промени и кръвни клетки може да помогне за потвърждаване на диагнозата.

Преди и по време на бременност синдромът на Хермански-Пудлак също може да бъде идентифициран чрез генетично тестване.

Една двойка може да бъде тествана, преди да се опита да зачене, за да разбере дали носи гени, свързани със състоянието, които могат да бъдат предадени на дете.

Пренаталните тестове могат да се използват, за да се определи дали плодът е наследил гените.След раждането и през целия живот могат да се използват генетични тестове за потвърждаване на диагнозата, ако някой има симптоми на синдром на Хермански-Пудлак.

Лечение

Много от преките симптоми на синдрома на Хермански-Пудлак (такива проблеми със зрението) могат да бъдат ефективно управлявани с терапии и компенсаторни стратегии.

Въпреки това, някои от възможните медицински последици от състоянието могат да бъдат животозастрашаващи, ако не се лекуват. Следователно лечението на синдрома на Хермански-Пудлак се занимава основно с медицинските последици от състоянието.

Лекарите, които се специализират в лечението на очни заболявания (офталмолог), могат да отговорят на зрителните нужди на хората със синдром на Хермански-Пудлак.

Ако някой е склонен към прекомерно кървене, натъртване или променлива кръвна картина в резултат на състоянието, може да се наложи кръвопреливане. Обилните менструални периоди понякога могат да бъдат ефективно управлявани с лекарства за контрол на раждаемостта.

Проблемите с кожата са често срещани при хора със синдром на Хермански-Пудлак и те също са изложени на повишен риск от рак на кожата. Дерматолозите могат да осигурят скрининг, лечение и насоки за защита на кожата.

Хората със синдром на Хермански-Пудлак, които развиват тежка белодробна фиброза, може да се нуждаят от трансплантация на белия дроб.Специалистите по дихателна и белодробна медицина могат да дадат насоки за лечението.

Какво означава белодробно в медицината?

Наблюдавано е, че храносмилателни разстройства, като грануломатозен колит, се наблюдават едновременно със синдрома на Хермански-Пудлак. Гастроентеролозите и диетолозите могат да помогнат за справяне със симптомите и да предотвратят усложнения като кървене.

Докато медицинската общност е постигнала напредък в ранната диагностика и лечение на синдрома на Хермански-Пудлак, редките състояния остават предизвикателни за управление.

Ранната намеса и достъпът до ресурси играят неразделна роля при осигуряването на нуждаещите се от грижи и подкрепа хора със синдром на Хермански-Пудлак.

Справяне

Симптоми като проблеми със зрението и уникален външен вид могат да бъдат трудни за справяне с хората със синдром на Хермански-Пудлак.

Хората със синдром на Хермански-Пудлак се нуждаят от помощ от медицински екип, който разбира състоянието, както и от мрежа от социална подкрепа.

Грижите за психичното здраве, като терапия и групи за подкрепа, могат да помогнат на хората да преодолеят емоционалните аспекти на живота със синдрома на Хермански-Пудлак и да разработят стратегии за справяне.

Дума от Verywell

Ранната диагностика е от съществено значение за управлението на редки генетични заболявания като синдром на Хермански-Пудлак, както и за предотвратяване на медицински усложнения.

Лекарите, терапевтите, генетичните консултанти и други медицински специалисти могат да помогнат на хората със синдром на Хермански-Пудлак да се научат да се справят със състоянието чрез индивидуално лечение, което обръща внимание на физическите и емоционалните аспекти на живота със състоянието.

Лица и семейства на деца със синдром на Хермански-Пудлак също могат да се възползват от присъединяването към групи за подкрепа, където те могат да обсъдят опита от живота със състоянието, както и да получат достъп до ресурси и застъпничество.

Диагностициране на редки болести