Съдържание
Целиакията е генетично състояние, което означава, че трябва да имате „правилните“ гени, за да я развиете и да бъдете диагностицирани с нея. HLA-DQ2 е един от двата основни гена на цьолиакия и се оказва най-често срещаният ген, замесен в цьолиакия (HLA-DQ8 е другият така наречен „ген на целиакия“).Повечето лекари смятат, че имате нужда от поне едно копие на HLA-DQ2 или HLA-DQ8, за да развиете цьолиакия.
Основи на генетиката на целиакия
Генетиката може да бъде объркваща тема, а генетиката на цьолиакия е особено объркваща. Ето малко опростено обяснение.
Всеки човек има HLA-DQ гени. Всъщност всеки наследява две копия на HLA-DQ гени - едно от майка си и едно от баща си. Има много различни видове HLA-DQ гени, включително HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 и HLA-DQ1.
Това са вариантите на гена HLA-DQ2 и HLA-DQ8, които повишават риска от заболяване от цьолиакия.
Тъй като всеки наследява два гена HLA-DQ (по един от всеки родител), възможно е човек да има едно копие на HLA-DQ2 (често се пише като HLA-DQ2 хетерозиготен), две копия на HLA-DQ2 (HLA-DQ2 хомозиготен) , или няма копия на HLA-DQ2 (HLA-DQ2 отрицателен).
Освен това има поне три различни версии на гена HLA-DQ2. Един, известен като HLA-DQ2.5, предоставя най-висок риск от цьолиакия; около 13% от кавказките жители на САЩ носят този специфичен ген. Хората с други версии на HLA-DQ2 обаче също са изложени на риск от цьолиакия.
Ако имате гена, какъв е вашият риск?
Това зависи.
Хората, които имат две копия на HLA-DQ2 (много малък процент от населението), носят най-висок общ риск от цьолиакия. Според собствена оценка на риска, основана на публикувано изследване, разработено от службата за генетично тестване MyCeliacID, целиакия се среща при хора с две копия на DQ2 със скорост около 31 пъти повече от общата популация.
Хората, които имат две копия на HLA-DQ2, също имат повишен риск от поне един вид рефрактерна целиакия (което се случва, когато безглутеновата диета изглежда не работи за контрол на състоянието), както и за свързана с ентеропатия Т -клетъчен лимфом, вид рак, който е свързан с цьолиакия.
Хората, които имат само едно копие на HLA-DQ2, имат около 10 пъти повече от "нормалната популация" риск от цьолиакия, според MyCeliacID. Тези, които носят както HLA-DQ2, така и HLA-DQ8, другият ген на целиакия, имат около 14 пъти по-голям риск от "нормалната популация".
Включени са и други фактори
Не всеки, който носи HLA-DQ2, развива цьолиакия - генът присъства в повече от 30% от населението на САЩ (главно тези с генетично наследство от Северна Европа), но само около 1% от американците всъщност имат целиакия.
Изследователите смятат, че има множество други гени, участващи в определянето дали някой, който е генетично чувствителен, всъщност развива състоянието, но все още не са идентифицирали всички гени, които участват.