Съдържание
- Какво е диастрофична дисплазия?
- Какви са характеристиките на диастрофичната дисплазия?
- Диагноза Дистрофична дисплазия
- Диастрофично лечение на дисплазия
Какво е диастрофична дисплазия?
Думата „диастрофичен“ идва от гръцка дума, която означава изкривен. Диастрофичната дисплазия е състояние с много тежки скелетни аномалии, тъй като има засягане на ушите, гръбначния стълб, дългите кости и стъпалата.
Диастрофичната дисплазия е рядко генетично заболяване, което е автозомно-рецесивно, което означава, че от всеки родител се получава анормален ген. Състоянието причинява намалено съдържание на сулфат в тялото, което засяга хрущяла. Това от своя страна влияе върху растежа и височината на костите. Средната височина на хората с диастрофична дисплазия е от 50 до 53 инча. Колкото по-висок е пациентът, толкова по-малко той е засегнат.
Какви са характеристиките на диастрофичната дисплазия?
Пациентите с диастрофична дисплазия могат да имат някои или всички от следните:
- Палци на стопаджия - палци, които се извиват назад, когато се удължат
- Видни бузи
- Плосък носен мост
- Цепнато небце
- Деформации на ухото
- Ненормален хрущял в трахеята
Скелетни аномалии могат да се появят и от шийните прешлени (врата) до краката. Това може да причини допълнителни симптоми, включително:
- Нестабилност на маточната шийка
- Цервикална кифоза, което означава, че шията има необичайна извивка
- Сколиоза, или странично изкривяване на гръбначния стълб, но много от тях не надвишават 50 градуса
- Контрактури на флексия на тазобедрената и колянната става, което означава, че бедрата и коленете не могат да се изправят напълно
- Дегенеративни промени в тазобедрената става и коляното, което означава, че хрущялът се влошава, което води до болезнени артритни промени
- Сублуксации (частични дислокации) на раменете и радиалната глава (краят на лъчевата кост в лакътя)
- Клубни крака, което означава, че краката са заседнали в "обърнато" положение
Диагноза Дистрофична дисплазия
Лекарят поставя диагнозата диастрофична дисплазия с пълна медицинска история, физически преглед и диагностични тестове.
Диагностичните процедури могат да включват:
- Рентгенови лъчи на гръбначния стълб и долните крайници
- ЯМР сканиране на шийните прешлени, ако е налице цервикална кифоза с неврологични симптоми, като слабост и повишени рефлекси
- Артрограми или инжектиране на багрило в ханша, коленете и / или глезена за оценка на хрущяла в ставите
Диастрофично лечение на дисплазия
Лечението на диастрофична дисплазия варира в зависимост от свързаните ортопедични състояния:
- Клубни крака - те могат да бъдат коригирани с леене и операция, за да се постави стъпалото в по-нормално положение.
- Сколиоза - укрепването може да се използва при леки извивки и при много малки деца, но ако има голяма крива (по-голяма от 50 градуса), обикновено се препоръчва гръбначен синтез.
- Цервикална кифоза - ако прогресира с неврологични промени, лечението може да включва задно сливане на шийката на матката с възможно поставяне на ореол.
- Контрактура на огъване на тазобедрената става и коляното - това може да се наложи да се изправи с леене и операция, за да се подобри способността за ходене.
- Артрит на тазобедрената става и коляното - може да се наложи цялостно заместване на ставите, ако болката стане силна.