Съдържание
Множествената склероза (МС) не е пряко наследствено заболяване. Това означава, че МС не се предава окончателно през поколения семейства (например, няма да развиете автоматично МС, защото майка ви, баща или брат ви го имат).Въпреки това има наследен компонент за MS. Някои хора са по-склонни да развият МС, отколкото други, въз основа на генетичния им състав.
Статистика и МС
Разглеждането на статистически данни може да ви помогне да разберете по-добре ролята, която гените играят за увеличаване на риска на вашия или на любимия човек за МС.
Помислете за следното:
- В общата популация човек има a 0,1% до 0,2% шанс за развитие на МС. Това означава, че приблизително 1 на 500 до 750 души ще получат МС през живота си.
- Рискът на човек се увеличава до 2% до 4% ако имат брат или сестра с МС.
- Децата на хората с МС имат още по-висок риск от развитие на МС при 3% до 5%.
- Най-високият риск от развитие на МС идва с идентичен близнак на човек с МС. В тези случаи рискът е около 30%.
Ключова точка
Фактът, че еднояйчен близнак на човек с МС не винаги ще развие и МС (въпреки че те споделят една и съща ДНК) води до идеята, че освен гените трябва да играят и други фактори.
Генетични изследвания и MS
Освен семейни проучвания и статистика, експертите внимателно разглеждат специфичните гени, свързани с патогенезата на МС.
В голямо проучване с над 47 000 души с МС, изследователите идентифицират над 230 генни варианта, свързани с повишен шанс за развитие на МС.
Генетичният вариант е друга дума за мутирал ген, което означава, че има промяна в ДНК последователността в гена.
По-конкретно, това проучване установи 32 генетични варианта в рамките на основния комплекс за хистосъвместимост (MHC), както и един генетичен вариант на хромозома X (първият "MS ген", открит върху полова хромозома). Открити са двеста генетични варианта извън MHC.
Основен комплекс за хистосъвместимост (MHC)
От известно време експертите свързват МС с гени в региона на MHC. MHC е сложен набор от гени, който кодира протеини, които помагат на имунната система да разпознава чужди вещества в тялото.
Ако един или повече от тези гени са мутирали, имунната система може погрешно да се свърже с (и да стимулира атака) срещу нормални, здрави вещества (като протеините, които съставят миелиновата обвивка, както в случая на МС).
Освен неподходящо свързване с протеини при МС, изследванията показват, че гените в района на MHC могат да повлияят на тежестта на МС на човек и да взаимодействат с потенциални фактори на околната среда, по-специално витамин D.
B клетки
Горното проучване установи също така излишък от тези свързани с МС генетични варианти в В клетки. Това откритие предполага, че В-клетките (вид клетки на имунната система) вероятно участват в най-ранните етапи от развитието на МС.
Интересното е, че новите MS терапии, най-вече Ocrevus (окрелизумаб), са насочени към В клетки.
Как се лекува множествена склерозаОтвъд вашите гени
Докато вашите гени могат да ви предразположат или да ви направят по-уязвими за развитие на МС, трябва да присъстват определени фактори във вашата среда, които да задействат болестта в крайна сметка да се прояви.
Въпреки че точните фактори все още не са подредени, изследователите подозират, че могат да участват следните виновници:
- Витамин D
- Чревни бактерии
- Пушене
- Вирусни инфекции, като вирусът на Epstein-Barr
Долна линия
Вероятно уникалното и сложно взаимодействие между вашите гени и вашата среда определя дали ще развиете МС или не.
Дума от Verywell
Съобщението за вкъщи тук е, че въпреки че не е насочена наследствено, генетиката играе роля в развитието на МС и това се подкрепя както от генетични, така и от семейни изследвания.
Към момента няма стандартен генетичен тест за МС. Дори и да е имало, важно е да имате предвид, че носенето на определени „свързани с МС гени“ само ви прави по-податливи на развитието на болестта. Други фактори също играят роля.