Съдържание
Болестта на Leigh е наследствено метаболитно разстройство, което уврежда централната нервна система (мозък, гръбначен мозък и зрителни нерви). Болестта на Leigh се причинява от проблеми в митохондриите, енергийните центрове в клетките на тялото.Генетично заболяване, което причинява болестта на Leigh, може да бъде наследено по три различни начина. Може да се наследи върху Х (женската) хромозома като генетичен дефицит на ензим, наречен пируват дехидрогеназен комплекс (PDH-Elx). Може да се наследи като автозомно-рецесивно състояние, което влияе върху сглобяването на ензим, наречен цитохром-с-оксидаза (COX). Може да се наследи и като мутация в ДНК в клетъчните митохондрии.
Симптоми
Симптомите на болестта на Leigh обикновено започват на възраст между 3 месеца и 2 години. Тъй като заболяването засяга централната нервна система, симптомите могат да включват:
- Лоша способност за смучене
- Затруднено задържане на главата
- Загуба на двигателни умения, които бебето е имало, като например хващане на дрънкалка и разклащане
- Загуба на апетит
- Повръщане
- Раздразнителност
- Непрекъснат плач
- Припадъци
Тъй като болестта на Leigh се влошава с течение на времето, симптомите могат да включват:
- Генерализирана слабост
- Липса на мускулен тонус (хипотония)
- Епизоди на лактатна ацидоза (натрупване на млечна киселина в тялото и мозъка), които могат да увредят дишането и бъбречната функция
- Сърдечни проблеми
Диагноза
Диагнозата на болестта на Leigh се основава на симптомите, които бебето или детето имат. Тестовете могат да покажат дефицит на пируват дехидрогеназа или наличие на лактатна ацидоза. Хората с болест на Leigh могат да имат симетрични петна от увреждане в мозъка, които могат да бъдат открити чрез мозъчно сканиране. При някои индивиди генетичните тестове могат да идентифицират наличието на генетична мутация.
Лечение
Лечението на болестта на Leigh обикновено включва витамини като тиамин (витамин В1). Други лечения могат да се фокусират върху наличните симптоми, като лекарства против гърчове или лекарства за сърце или бъбреци. Физическата, професионалната и логопедичната терапия могат да помогнат на детето да достигне своя потенциал за развитие.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст