Съдържание
Болестта на кленовия сироп (MSUD) е генетично заболяване, което води до прогресивна дегенерация на нервната система, а за някои и до мозъчно увреждане. Генетичният дефект, който произвежда MSUD, води до дефект в ензима, наречен разклонена верига алфа-кетокиселина дехидрогеназа (BCKD), който е необходим за разграждането на аминокиселините левцин, изолевцин и валин. Без ензима BCKD тези аминокиселини се изграждат до токсични нива в организма.MSUD получава името си от факта, че в моменти, когато нивата на аминокиселини в кръвта са високи, урината приема характерната миризма на сиропа.
Кленов сироп заболяване на урината се среща при около 1 на 185 000 живородени деца и засяга мъже и жени. MSUD засяга хора от всякакъв етнически произход, но по-високи нива на заболяването се наблюдават при популации, в които има много бракове, като общността на менонитите в Пенсилвания.
Симптоми
Има няколко вида заболявания на кленов сироп урина. Най-често срещаната (класическа) форма обикновено предизвиква симптоми при новородени бебета през първите няколко дни от живота. Тези симптоми могат да включват:
- Лошо хранене
- Повръщане
- Слабо наддаване на тегло
- Нарастваща летаргия (трудно се събужда)
- Характерна миризма на изгорена захар към урината
- Промени в мускулния тонус, мускулни спазми и гърчове
Ако не бъдат лекувани, тези бебета ще умрат с първите месеци от живота.
Хората с интермитентна MSUD, втората най-често срещана форма на разстройството, се развиват нормално, но когато са болни, показват признаците на класически MSUD.
Междинният MSUD е по-рядка форма. Хората с този тип имат 3% до 30% от нормалното ниво на BCKD ензим, така че симптомите могат да започнат на всяка възраст.
При тиамин-реагиращия MSUD, хората показват известно подобрение, когато им се дават тиаминови добавки.
Много рядка форма на разстройството е MS3 с дефицит на E3, при който индивидите имат допълнителни дефицитни метаболитни ензими.
Диагноза
Ако се подозира заболяване на урина от кленов сироп въз основа на физическите симптоми, особено характерната сладка миризма на урина, може да се направи кръвен тест за аминокиселини. Ако се открие алоизолейцин, диагнозата се потвърждава. Рутинният скрининг на новородени за MSUD се извършва в няколко щати в САЩ
Лечение
Основното лечение на болестта на урината от кленов сироп е ограничаването на диетичните форми на трите аминокиселини левцин, изолевцин и валин.Тези хранителни ограничения трябва да бъдат през целия живот. Има няколко търговски формули и храни за лица с MSUD.
Едно от притесненията при лечението на MSUD е, че когато засегнатото лице е болно, ранено или е оперирано, разстройството се изостря.Повечето хора ще се нуждаят от хоспитализация по това време за медицинско управление, за да се предотвратят сериозни усложнения.
За щастие, при спазване на диетичните ограничения и редовни медицински прегледи лица с кленов сироп урина могат да живеят дълго и относително здравословен живот.