Съдържание
Дефицитът на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига (дефицит на MCADD или MCAD) е рядко наследствено метаболитно състояние, което засяга способността на организма да превръща определен вид мазнини в енергия. Днес тестовете за MCADD са част от стандартните прожекции за новородени на много места. Когато се диагностицира незабавно, състоянието може да се управлява. Забавянето на диагнозата обаче може да бъде фатално.
Симптоми
Тялото използва няколко вида мазнини за енергия. Способността на организма да черпи от запасите от мазнини за енергия е особено полезна по време на периоди на ядене (гладуване) или когато тялото е под стрес, например когато възникне заболяване. Хората с MCADD имат генетична мутация, която не позволява на телата им да преобразуват определен вид мазнини със средноверижни мастни киселини в енергия.
Обикновено тялото се опитва да използва средноверижни мастни киселини по време на гладуване. Симптомите на MCADD често се проявяват, след като някой е отишъл твърде дълго, без да яде. При новородени, симптомите могат да бъдат запазени, докато са в редовни графици на хранене. Въпреки това, след като започнат да продължават по-дълги участъци между храненията или ако изпитват затруднения с кърменето, симптомите на MCADD могат да се появят.
Първата честота на симптомите на MCADD обикновено се проявява на възраст между 3 и 24 месеца.
Симптомите на MCADD могат да бъдат много сериозни и дори фатални. Някои изследователи смятат, че недиагностицираният MCADD е причинил голям брой необясними детски смъртни случаи през последните няколко десетилетия. Други предполагат, че това може да е състояние, което допринася за честотата на синдрома на внезапната детска смърт (SIDS).
Симптомите на MCADD обикновено се проявяват след периоди на гладуване или заболяване, особено заболявания, които причиняват повръщане. Симптомите могат да включват:
- Повръщане
- Ниска енергия (летаргия) или прекалено сънливост (сънливост)
- Слабост или нисък мускулен тонус (хипотония)
- Ниска кръвна захар (хипогликемия)
- Проблеми с дишането или учестено дишане (тахипнея)
- Чернодробни аномалии (уголемяване, високи чернодробни ензими)
- Припадъци
Симптомите на MCADD могат да бъдат много сериозни. Ако не се лекува, усложненията могат да доведат до увреждане на мозъка, кома и смърт. В някои случаи внезапната и необяснима смърт на бебето е единственият симптом на MCADD. Едва по-късно може да се установи, че смъртта е свързана с недиагностициран MCADD.
Докато първите симптоми на MCADD обикновено присъстват при бебета или в ранна детска възраст, има случаи, при които хората не са имали симптоми до зряла възраст. Както е вярно за кърмачетата и децата, тези случаи обикновено се ускоряват от болест или гладуване.
Когато не изпитват остра метаболитна криза, свързана с болест или гладуване, хората с MCADD обикновено нямат никакви симптоми (асимптоматични).
Причини
MCADD възниква, защото тялото на човек не е в състояние да разгради средноверижните мастни киселини и да ги превърне в енергия. Това е така, защото тялото им не произвежда ензима, необходим за изпълнение на тази функция, наречена ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига (ACADM). Мутациите в гена ACADM, които присъстват от зачеването, означават, че тялото няма да има достатъчно ензим, за да метаболизира средноверижните мастни киселини като източник на енергия.
Ако човек с MCADD снабдява тялото си с адекватна енергия (чрез какво и кога се храни), той може да не изпитва симптоми, тъй като тялото му няма да се опитва да черпи от запасите от мазнини.
Ако човек остане без да се храни или се разболее, тялото му може да не успее да превърне мастните киселини в енергия - това е моментът, в който ще се появят симптомите на MCADD. Симптомите могат да се развият и при натрупване на лошо метаболизирани мастни киселини в тъканите на тялото, особено в черния дроб и мозъка.
Когато двама души, всеки от които има мутирал ген (хора, наречени "носители") имат дете заедно, генът може да бъде предаден. Ако детето наследява само един мутирал ген, то ще стане носител като родителите си. Носителите най-често нямат симптоми на заболяването, но могат да предадат мутацията. Възможно е също така дете изобщо да не наследи мутиралия ген. Когато обаче детето получи мутиран ген от двамата родители, то ще развие MCADD. Това е това, което е известно като модел на автозомно-рецесивно наследяване.
Както често се случва с генетичните заболявания, има редица възможни мутации, които могат да доведат до MCADD. Изследователите обаче не са сигурни дали има специфична връзка между мутацията, която човек има, и начина, по който се развива MCADD - това е известно още като връзка генотип-фенотип.
Тестването на мутациите, за които е известно, че водят до MCADD, е важна част от поставянето на диагнозата, макар че може или не може да бъде полезно при прогнозиране на тежестта на симптомите на човек.
Диагноза
MCADD е рядко състояние. В Съединените щати това засяга приблизително един на 17 000 души.Изглежда, че белите хора от северноевропейски произход имат по-висок риск от MCADD в сравнение с други раси. Състоянието е най-често при кърмачета или много малки деца, въпреки че е диагностицирано при възрастни. Изглежда, че мъжете и жените са засегнати с еднаква честота.
Понастоящем тестовете за MCADD са част от стандартните прожекции за новородени в много части на света. Той обаче не се тества рутинно във всяка болница. Следователно, ако бебе или малко дете започне да проявява симптоми, които са показателни за състоянието, навременното тестване, диагностика и лечение са много важни.
Оставено без лечение, състоянието може да причини сериозни усложнения, включително внезапна смърт.
Основната полза от включването на тестове за MCADD при скрининг на новородено е, че бебето може да бъде диагностицирано преди да се развият симптомите. Това намалява вероятността състоянието да остане недиагностицирано и нелекувано, което може да има сериозни (ако не и фатални) последици.
Ако скринингът за новородено новородено показва, че може да има MCADD, допълнително тестване може да предостави повече информация. Родителите на дете с диагноза MCADD също могат да бъдат тествани, както и братята и сестрите на детето.
Други тестове, които могат да се използват за потвърждаване на диагноза MCADD, включват:
- Генетично тестване за търсене на мутации в гена ACADM.
- Кръвни тестове за измерване на глюкоза, амоняк и други нива.
- Тестове за урина, за да се изключат други състояния, които причиняват ниска кръвна захар.
Когато са налице симптоми на MCADD и човек е в остра метаболитна криза, може да се нуждаят и от други медицински интервенции. Това може да включва попълване на електролити с интравенозни (IV) течности или допълнително хранене.
Ако човек не изпитва симптоми до зряла възраст, MCADD може да не е първата диагноза, за която медицински специалист подозира. След като разгледа медицинската история на човека (включително фамилната анамнеза), настоящите симптоми, какво е правил човекът, преди да се разболее (например ако е имал вирусно заболяване, което е причинило повръщане или е гладувало), заедно с всички лабораторни резултати, MCADD може да бъдат тествани за.
В някои случаи, особено при малки деца, MCADD се бърка с друго състояние, известно като синдром на Reye.
Въпреки че двете състояния могат да имат сходни симптоми и двете могат да се развият след период на заболяване (особено детски заболявания като варицела), синдромът на Рейе се появява при деца, лекувани с аспирин по време на пристъп на болест. Докато синдромът на Reye е специално свързан с употребата на аспирин при деца, MCADD не е свързан с употребата на конкретни лекарства.
Лечение
Основният начин за лечение на MCADD е да се предотврати развитието на симптомите на състоянието, тъй като те могат да бъдат доста сериозни. Родителите на новородено с диагноза MCADD ще получат строги инструкции относно храненето, за да предотвратят дълги периоди на гладуване.
В допълнение към това да се уверят, че не прекалено дълго, без да ядат, хората с MCADD обикновено трябва да се придържат към специфична диета, която включва по-големи количества въглехидрати и по-ниски количества мазнини, отколкото обикновено се препоръчва. Ако човек се разболее и не може да се храни, тя обикновено трябва да получава хранене и течности през интравенозно или епруветка (ентерално) в болницата, за да предотврати развитието на симптомите на MCADD и усложненията.
Новородените с MCADD, които се борят да кърмят, може да са по-склонни да влязат в състояние на метаболитна декомпенсация, тъй като не са в състояние да поддържат своите метаболитни нужди последователни чрез храненето, което приемат. В допълнение към редовното хранене от шише, някои лекари могат да препоръчат бебета да се дават смеси от прости въглехидрати (като сурово царевично нишесте), за да се предотврати развитието на симптомите на MCADD.
В допълнение към осигуряването на адекватна диета в храненето, стриктното спазване на редовен график на хранене ще трябва да започне от момента на раждането на дете с MCADD или от момента на диагностицирането им. За кърмачетата това обикновено означава, че не трябва да продължават повече от четири до пет часа между храненията. По-големите деца и възрастни трябва да избягват гладуването за повече от 10 часа и никой човек с MCADD, независимо от възрастта, не трябва да гладува по-дълго от 12 часа. Ако са необходими по-дълги периоди на гладуване, например за медицински тест, ще е необходимо внимателно медицинско ръководство.
В миналото допълнителният карнитин (съединение, което помага на клетките да произвеждат енергия) е изследван като потенциална стратегия за управление на MCADD, но изследването, изследващо неговата полза, не е окончателно.
Освен това, когато човек с MCADD се разболее, особено ако повръща, може да се наложи да потърси медицинска помощ, за да предотврати появата на симптоми и усложнения, свързани с MCADD.
Децата с MCADD може да се наложи да носят гривна с медицинско предупреждение. Родителите могат също така да накарат педиатър да изпрати писмо до училището на детето и учителите, за да ги информират за състоянието на детето и да очертаят значението на спазването на хранителните нужди и графиците за хранене.
Всеки човек, който взаимодейства с дете, което има MCADD, трябва да е наясно със симптомите, както и със ситуациите, които могат да ги предизвикат - някой около дете с MCADD трябва да знае какво да прави при съмнение за метаболитна криза.
Докато човек с MCADD се придържа към това, което е необходимо за управление на състоянието, той обикновено може да води иначе здравословен живот. Не рядко обаче диагнозата MCADD се поставя след смъртта; първото начало на симптомите и метаболитната криза, която води до това, може бързо да прогресира. Следователно ранната диагностика и лечение остават решаващи за дългосрочните перспективи за човек с MCADD.
Дума от Verywell
Дефицитът на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига (дефицит на MCADD или MCAD) е рядко наследствено метаболитно състояние, което засяга способността на организма да превръща определен вид мазнини в енергия. Ако състоянието остане недиагностицирано и нелекувано, то може да бъде фатално. Много прожекции за новородени включват тестване за MCADD, но те все още не присъстват универсално. Ако лекар подозира, че бебето има MCADD, ще са необходими генетични изследвания. Хората с MCADD обикновено трябва да се придържат към диета с високо съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на мазнини. Те също така трябва да се уверят, че не издържат дълги периоди, без да ядат (на гладно). Децата с MCADD може да се наложи да носят гривна с медицинско предупреждение, за да се уверят, че околните могат да разпознаят симптомите на метаболитна криза. Въпреки че последиците от нелекуваната или лошо управлявана MCADD могат да бъдат опустошителни, когато състоянието е точно диагностицирано и планът за лечение е налице, повечето хора с MCADD могат да водят иначе здравословен живот.
Какви са вродените грешки на метаболизма?