Съдържание
Мускулната дистрофия (МД) представлява група от девет наследствени мускулни разстройства, които включват комбинация от мускулна слабост и загуба на мускулна маса, въпреки че някои видове заболяване се срещат и с други характеристики. МД може да започне в кърмаческа или детска възраст или по-късно в живота. Диагнозата обикновено започва с оценка на симптомите, но се потвърждава само след значителни тестове. Въпреки че не е известно лечение за мускулна дистрофия, лечението може да помогне за забавяне на прогресията и подобряване на симптомите.Въпреки че MD се счита за рядкост, той се превърна в име на домакинството, до голяма степен благодарение на Telethon празника на труда на Асоциацията на мускулната дистрофия, който беше домакин в продължение на много години от Джери Луис и продължи от 1966 до 2015 г.
Видове мускулна дистрофия
Деветте подтипа на МД могат да повлияят на това кои части на тялото са засегнати, до каква степен и колко бързо. Те са:
- Мускулна дистрофия на Дюшен:Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е най-честата детска форма на мускулна дистрофия, като симптомите обикновено започват на възраст между 2 и 6 години. Тя засяга най-вече момчетата, въпреки че момичетата могат да бъдат леко засегнати. DMD засяга приблизително 1 на всеки 3500 живородени мъже (около 20 000 нови случая всяка година) и засяга деца от всички етнически произход.
- Мускулна дистрофия на Бекер:Тази форма е подобна на DMD, но започва по-късно и напредва по-бавно.
- Миотонична мускулна дистрофия: Известна още като болест на Щайнерт или ММД, това е най-честата форма на мускулна дистрофия при възрастни.Тя започва с мускулна слабост в лицето и след това преминава към краката и ръцете. Жена с миотонична МД може да роди бебе с вродена форма на заболяването.
- Вродена мускулна дистрофия:Вродената мускулна дистрофия представлява група мускулни дистрофии, които присъстват при раждането. Тази форма на МД може да засегне както момчета, така и момичета.
- Мускулна дистрофия на крайник-пояс:Мускулната дистрофия на крайника с пояса започва в тийнейджърските или ранните възрастни години на двата пола и започва в бедрата.
- Facioscapulohumeral мускулна дистрофия:Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSH MD) започва в юношеството или в ранна възраст и засяга двата пола. FSH MD засяга предимно мускулите на лицето, лопатките и горната част на ръцете.
- Окулофарингеална мускулна дистрофия:Окулофарингеалната мускулна дистрофия обикновено започва през четвъртото или петото десетилетие от живота и засяга очите и гърлото.
- Дистална мускулна дистрофия:Дисталната мускулна дистрофия включва редица мускулни заболявания, които започват в зряла възраст и засягат предимно крайниците.
- Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss:Мускулната дистрофия на Emery-Dreifuss е по-рядка форма на детска МД, която засяга предимно момчета. Слабостта е по-малко тежка, отколкото при DMD.
Симптоми на мускулна дистрофия
Прогресивната мускулна слабост е характерният симптом на всички видове мускулна дистрофия, въпреки че засегнатите мускули могат да варират в зависимост от възрастта на човека, вида на МД и колко дълго той или тя е имал заболяването.
Най-общо казано, признаците и симптомите на мускулна дистрофия обикновено започват между ранното детство и тийнейджърските години, но могат да започнат в ранна зряла възраст при някои форми на заболяването, като facioscapulohumeral MD.
Понякога малките деца с мускулна дистрофия могат да имат забавяне в развитието на двигателните умения или да пропуснат определени етапи поради такива недостатъци.
Докато мускулната слабост е основният ефект от състоянието, най-изявените симптоми се появяват, когато човек се опита да използва няколко мускула, носещи тежести наведнъж. Мускулната слабост обикновено включва големите мускули на багажника, а не малките мускули на пръстите на ръцете и краката. Ето защо симптомите може да не са очевидни в ранните етапи.
Ранните симптоми могат да включват:
- Падане
- Бъркане при ходене
- Трудности при преминаване от седнало в изправено положение
- Ходене на пръсти
По-късните симптоми могат да включват:
- Задух
- Скованост на мускулите
- Задавяне при преглъщане
Несъвършената мускулна структура на мускулната дистрофия причинява слабост и с течение на времето води до мускулна атрофия (загуба на мускули). Често мастните клетки заместват мускула, което кара мускулите да изглеждат нормални или дори големи по размер, въпреки факта, че те наистина са по-малки от нормалните.
Мускулна дистрофия Признаци и симптоми
Причини
Мускулната дистрофия се причинява от липсата на определени протеини, които са необходими за мускулната структура и функция. По-конкретно, много от видовете МД са причинени от липса или дефект на дистрофин, протеин, който помага за оптимизиране на мускулната функция.
Повечето видове мускулна дистрофия са Х-свързани наследствени заболявания, което означава, че те са по-чести при момчетата, които наследяват болестта от своите майки.
Жените имат две Х хромозоми, всяка от които може да носи болестта. Ако една от хромозомите на жената кодира нормалното производство на мускулни протеини, но другата няма, тя може изобщо да няма симптоми на МД (същото важи и за дъщеря й). Тъй като обаче всички момчета наследяват X на своята XY хромозомна двойка от майките си, те ще проявят болестта, ако X, която наследят, е дефектна.
Изследователите са открили повече от 30 гена, отговорни за причиняването на различни видове МД, и генетичното тестване може да оцени съответните генни варианти и да оцени дали жените с фамилна анамнеза за определени форми на заболяването са носители.
Причини и рискови фактори за мускулна дистрофияДиагноза
По-специално DMD обикновено се основава на развитието на симптомите в предучилищните години на детето. Родители или учители започват да забелязват, че момчето изпитва затруднения при изкачването по стълбите или в крак с други деца.
Националният здравен институт (NIH) изброява няколко теста, които доставчикът на здравни услуги може да използва, за да диагностицира МД и да определи вида. Тези тестове включват:
- Кръвни тестове: Те се използват за измерване на специфични ензими, свързани с разграждането на мускулните влакна. Например, кръвен тест за креатин киназа (CK или CPK) може да покаже повишени нива, които са 10 до 100 пъти по-високи от нормалните. Този тест показва, че има увреждане на мускулите, но не потвърждава диагнозата.
- EMG: Този тест измерва реакцията на мускула към нервна стимулация и е много полезен за потвърждаване, че слабостта на пациента се дължи на мускул, а не на нервен проблем.
- Може да се извършват мускулни биопсии, така че мускулната тъкан да може да се изследва под микроскоп.
- Неврологичните тестове могат да помогнат да се изключи наличието на други неврологични разстройства. Освен това неврологичните тестове могат да оценят мускулната слабост, рефлексите, координацията и др.
- Сърдечните тестове могат да се използват за събиране на информация дали има нарушение в сърдечната функция, което може да бъде усложнение на МД.
- Оценките на упражненията могат да се извършват, за да се провери силата и дихателната функция на човек.
- Образите, като ЯМР и ултразвук, могат да се използват за правене на снимки и събиране на прозрения за качеството и плътността на мускулната тъкан.
Лечение
Лечението за мускулна дистрофия е насочено към поддържане на хората силни и мобилни за възможно най-дълго време и управление на други състояния, които могат да се развият в резултат на отслабване на мускулно-скелетната система.
Мускулна дистрофия лекар дискусия Ръководство
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Лекарства
Лекарства като стероиди и други имуносупресори могат да се използват за забавяне на прогресията на заболяването, подобряване на енергията и намаляване на симптомите, но те могат да имат сериозни странични ефекти, когато се приемат продължително време. Антиконвулсанти могат да се използват за намаляване на припадъците и намаляване на мускулните спазми.
Ако има припокриващи се състояния, като сърдечен проблем или инфекция, доставчикът на здравни услуги може да предпише лекарства за сърце или антибиотици. Освен това, за хора, които са били диагностицирани с DMD, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) е одобрила Eteplirsen или Exondys 51, лекарство, специално предназначено за лечение на пациенти, които имат генетичен вариант, водещ до дефицит на дистрофинов протеин.
Терапия
Физическите, професионални, речеви и дихателни терапии могат да помогнат на хората да запазят обхвата си на движение, мобилност, ежедневни дейности, говор и комуникация, преглъщане и белодробна функция. Освен това някои терапевти могат да препоръчат помощни устройства като скоби, бастуни, проходилки и инвалидни колички, за да поддържат отслабените мускули.
Хирургия
NIH съобщава, че пациентите с МД може да се наложи да се подложат на операция, за да коригират различни проблеми.Видовете операции могат да включват поставяне на пейсмейкър, когато са налице сърдечни проблеми, операция за подобряване на гръбначния стълб при изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза ) пречи на дишането и операция за отстраняване на катаракта от очите и подобряване на зрението. В случаите на DMD, някои пациенти може да се наложи да имат хирургично поставена трахеостомна тръба в трахеята (дихателната тръба) поради тежестта на дихателните проблеми, а на някои може да се наложи респиратор.
Как се лекува мускулна дистрофияДума от Verywell
Получаването на диагноза МД може да бъде невероятно поразително. Въпреки че понастоящем няма лечение за МД, медицинската общност направи големи крачки в разбирането на болестта и подобряването на продължителността на живота и качеството на живот на живеещите с нея. Независимо дали вие или любим човек сте били диагностицирани с МД (или просто искате да научите повече за това), въоръжете се с възможно най-много информация, за да можете да вземете решения, подходящи за вас и здравето на вашето семейство.
Мускулна дистрофия: признаци, симптоми и усложнения