Съдържание
Myotonia congenita, наричана още конгенитна миотония, е рядко генетично заболяване, което започва през детството и причинява скованост на мускулите и спазми. Ако вие или вашето дете имате миотония конгенита, трябва да знаете, че макар състоянието да причинява досадни симптоми, то може да се управлява с терапия и лекарства, след като бъде диагностицирано. Не е опасно или животозастрашаващо.
Симптоми
Myotonia congenita е генетично заболяване, което е еднакво вероятно да се появи при мъже и жени, въпреки че симптомите засягат мъжете по-тежко от жените. Както при мъжете, така и при жените, симптомите обикновено се считат за леки до умерени и се появяват периодично.
Чести симптоми
Сковаността на скелетните мускули е най-честият симптом на разстройството и има тенденция да се проявява след период на почивка. Например, мускулите ви могат да се почувстват схванати, след като станете от стол. Всъщност може да паднете, ако се опитате да вървите или да бягате бързо, след като сте останали известно време. Някои хора имат проблеми с гласа си, когато започват да говорят, поради предишно бездействие на речевите мускули.
Често се описва „загряващ ефект“ при myotonia congenita. Това е намаляване на сковаността на мускулите, което се случва при многократни движения.
Myotonia congenita засяга само скелетните мускули. Той не засяга мускулите на вътрешните органи, като мускулите, които контролират сърцето, дишането или храносмилателната система.
Видове
Има два вида миотония конгенита: болест на Томсен и болест на Бекер. Симптомите започват по време на ранна детска възраст или в ранна детска възраст при болест на Томсен и започват в по-късна детска възраст при болест на Бекер. Състоянието има тенденция да остане стабилно през целия живот, без да се влошава или подобрява.
Няколко специфични характеристики на всеки тип миотония конгенита включват:
- Болест на Бекер: Вие или вашето дете вероятно ще имате спазми, които могат да засегнат всеки мускул в тялото, но са най-забележими в мускулите на краката. Този тип миотония конгенита може да причини мускулна слабост. Възможно е да развиете външен вид, който е описан като „външен вид на културист“ поради хипертрофия (излишен растеж) на мускулите.
- Болест на Томсен: Може да изпитате спазми, скованост и скованост, които могат да засегнат клепачите, ръцете, краката, лицето и мускулите на гърлото. Можете да развиете отклонение на очите, което прилича на мързеливо око. Може да имате проблеми с преглъщането, което може да причини задушаване и кашлица при хранене. Не бива да очаквате мускулна слабост при този тип и може да развиете лека мускулна хипертрофия.
Причини
Myotonia congenita е генетично заболяване. В гена CLCN1, който се намира в хромозома 7, е идентифицирана мутация, която е ненормален генен код. Местоположението на този ген е 7q34, което означава, че е на дългото рамо на хромозома 7, в описаното положение като 34.
Патофизиология
Състоянието се причинява от аномалия на хлоридните канали на скелетните мускулни клетки. Този тип разстройство се нарича каналопатия. Хлоридните канали помагат на мускулите да се отпуснат.
Ефектът от разстройството е намалена функция на хлорида в мускулите, което води до забавяне в започването на мускулна активност и продължително мускулно свиване (действие) след мускулен ход. Това забавено отпускане и продължително свиване е това, което причинява характерната мускулна скованост на myotonia congenita.
Не е напълно ясно защо мъжете са по-силно засегнати от жените, но се предполага, че тестостеронът и други андрогени (мъжки хормони) могат да имат ефект върху хлоридните канали.
Генетика
Генът CLCN1 има код, който насочва организма да произвежда протеин, който позволява на хлоридните канали на скелетните мускулни клетки да функционират нормално. Интересното е, че има няколко различни генни мутации на CLCN1, които могат да имат този ефект.
Болестта на Томсен е автозомно доминираща, което означава, че трябва да имате мутация само на едно от вашите копия на хромозома 7, за да имате състоянието. Болестта на Бекер е автозомно-рецесивна, което означава, че трябва да имате две ненормални копия на вашия ген CLCN1, за да имате това състояние.
Тази мутация обикновено се наследява като наследствено състояние от родителите, но може да възникне и без фамилна анамнеза като de novo мутация. Мутацията de novo е генетична промяна, която настъпва, без преди това да е била част от семейството. След настъпване на мутация de novo и тя може да бъде предадена на бъдещите поколения.
Разбиране как се наследяват генетичните нарушенияДиагноза
Myotonia congenita е клинична диагноза, което означава, че обикновено се идентифицира въз основа на комбинация от симптоми и поддържащи диагностични тестове. Въпреки това може да се направи генетично изследване, за да се потвърди заболяването.
Това е по-често при скандинавските популации, като се среща със скорост около един на всеки 10 000 души. В световен мащаб това се случва приблизително един на всеки 100 000 души.
Ако вие или вашето дете имате симптоми на myotonia congenita, може да се нуждаете от тест за електромиография (EMG), който прави разлика между нервно заболяване и мускулно заболяване. ЕМГ при миотония конгенита показва модел, който се описва като повтарящи се разряди, когато свивате мускулите си. Този резултат подкрепя диагнозата, ако имате симптомите.
Мускулната биопсия, която е проба от мускул, обикновено е нормална при myotonia congenita, като обикновено помага да се разграничи от миопатиите (мускулни заболявания).
Диференциална диагноза
Други състояния, които често трябваше да бъдат изключени по време на оценка на възможна миотония конгенита, включват миопатия или мускулна дистрофия, които могат да причинят спазми на мускулите, като обикновено предизвикват по-очевидна слабост и промени във физическия вид на мускулите от това, което се наблюдава при миотонията конгенита.
Лечение
През повечето време лечението не е необходимо и симптомите се управляват чрез затопляне на мускулите. Всъщност можете да участвате във физически упражнения и спорт, ако имате myotonia congenita.
Съществуват и някои медицински лечения, които могат да помогнат за намаляване на симптомите, но те не са официално показани за лечение на миотония конгенита и вместо това могат да се използват извън етикета.
Лекарствата с рецепта включват:
- Мекситил (мексилетин): Лекарство, блокиращо натриев канал, обикновено използвано за лечение на аритмии (неравномерен сърдечен ритъм)
- Тегретол (карбамазепин) или дилантин (фенитоин): Лекарства против припадъци, които могат да имат ефект върху йонните канали
- Диамокс (ацетазоламид): Лекарство, използвано за задържане на течности, което също оказва влияние върху електролитите в тялото
- Дантролин (дантролен): Мускулен релаксант
- Алимемазин, тримепразин: Антихистамин, използван за лечение на алергични реакции
- Квалаквин (хинин): Антималарийно лекарство, което се е използвало по-често за лечение на myotonia congenita в миналото, но вече не се използва много поради странични ефекти
Дума от Verywell
Myotonia congenita е рядко мускулно разстройство, което причинява забележими симптоми, които могат да попречат на вашето ежедневие. Болестта не е фатална или животозастрашаваща и не засяга продължителността на живота. Въпреки това е важно да сте наясно с факторите, които изострят и подобряват симптомите ви, за да можете да оптимизирате ежедневната си функция. Освен това имате редица възможности за медицинско лечение, които могат да облекчат симптомите ви, ако имате нужда от тях.