Съдържание
Миотоничната мускулна дистрофия, която понякога се нарича миотонична дистрофия, е вид мускулна дистрофия. Смята се, че състоянието засяга около един на 8000 души по света. Има два вида миотонична мускулна дистрофия, описани като тип 1 (DM 1) и тип 2 (DM 2). DM 1 се нарича още болест на Steinert.Миотоничната мускулна дистрофия причинява слабост на скелетните мускули и вътрешните органи, включително сърцето, мускулите, които задвижват дишането, и мускулите на храносмилателната система. Миотоничната мускулна дистрофия обикновено се характеризира и със забавена мускулна релаксация.
Симптоми
Симптомите на миотонична мускулна дистрофия могат да започнат на всяка възраст между кърмаческа възраст и 40-годишна възраст. Ако вие или вашето дете имате DM 1 или DM 2, може да получите някои от следните неща.
Слабост на скелетните мускули
Скелетните мускули са доброволните мускули, прикрепени към костите ви. Те движат ръцете, краката, главата, врата и торса. Те могат да бъдат леки до умерено слаби с DM 1 или DM 2, но тези мускули не стават напълно парализирани.
Пример за това би бил, ако се опитате да стиснете ръката си, но действието отнема повече време, отколкото искате.
Мускулна атрофия
Атрофията е загуба на мускули и тя води до по-нататъшна слабост, както и създава вид на изтъняване на мускулите.
Миотония
Повишеният мускулен тонус на миотоничната мускулна дистрофия се описва като миотония и се проявява като продължително свиване и забавено отпускане на мускулите. Това означава, че след като един мускул се движи, отнема няколко секунди по-дълго от обикновено, за да се върне в отпуснато състояние.
Миотонията може да засегне скелетните мускули, както и мускулите на вътрешните органи. Това може да бъде много фин симптом, когато засяга скелетните мускули, но може да причини значителни симптоми във вътрешните органи на тялото. Например, това може да накара сърцето да бие бавно или бавно храносмилателната функция.
Храносмилателни проблеми
Слабите стомашно-чревни мускули и продължителното свиване могат да причинят стомашни болки, запек и проблеми с жлъчния мехур.
Сърдечни проблеми
Слабостта на сърдечния мускул при това състояние може да причини намалена мощност на всяко свиване на сърцето, което може да се прояви като умора. Миотоничната дистрофия може също да повлияе на електрическата система на сърцето, като потенциално произвежда брадикардия (бавен сърдечен ритъм, който може да причини слабост, умора, замаяност или синкоп) или камерна тахикардия, която може да причини внезапна смърт. Сърдечните проблеми са по-чести при DM 1, отколкото при DM 2.
Катаракта
Прогресиращ (постепенно влошаващ се) очен проблем, характеризиращ се с помътняване на зрението, катарактата (много често при стареене) се проявява по-често и в по-млада възраст с миотонична мускулна дистрофия.
Инсулинова резистентност
Медицинско състояние, характеризиращо се с висока кръвна глюкоза, инсулиновата резистентност обикновено се свързва с двата вида миотонична мускулна дистрофия.
Ранно мъжко плешивост
Мъжете са по-склонни от жените да получат ранна плешивост, но жените, които имат DM 1 или DM 2, също могат да имат косопад.
Характерен външен вид на лицето
Това често подсказва на лекарите, че миотоничната дистрофия може да бъде диагноза, която да се вземе предвид. Този характерен външен вид често включва птоза (увиснали клепачи), отпусната челюст, тясно лице. Тези симптоми се причиняват от отслабването на лицевата мускулатура.
DM 1
DM 1 обикновено започва по време на ранна детска възраст, но може да започне по всяко време от живота на човек. Описано е като вродено начало, младежки и възрастен, въз основа на възрастта, на която симптомите започват. Симптомите включват слабост на скелетната мускулатура, атрофия и миотония, които постепенно се влошават с течение на времето. Скелетните мускули, които са най-често засегнати, включват лицевите мускули, ръцете, краката и шията.
Сърдечните проблеми са често срещани при DM 1, а мускулната слабост също може да попречи на дишането, особено по време на сън. Най-честият храносмилателен проблем е запекът, но може да се появи и диария. Жените могат да имат проблеми по време на раждането и раждането поради слабост и продължителни контракции на маточната мускулатура. Някои хора с DM 1 може да имат проблеми с ученето през целия живот.
DM 2
DM 2 започва в зряла възраст, обикновено на възраст между 20 и 40 години. Симптомите включват слабост на скелетните мускули, атрофия, миотония и уголемяване на прасците. Най-често засегнатите мускули включват мускулите на бедрата, горната част на ръцете и багажника. Засягане на сърцето, проблеми с храносмилането и проблеми с бременността не са често срещани.
Като цяло симптомите и прогресията на DM 2 не са толкова тежки като тези на DM 1 и не са свързани с когнитивни проблеми.
Причини
Миотоничната мускулна дистрофия е наследствено състояние. Всеки от двата типа се причинява от различна генетична грешка, която води до дефектна мускулна функция.
Генетика на DM 1 се причинява от дефект в протеина, който обикновено помага на скелетните и сърдечните мускули да функционират ефективно. Това е наследствено автозомно доминиращо състояние, което означава, че човек, който наследява генетичния дефект от единия родител, ще развие състоянието. Родителите, които имат това състояние, ще предадат генетичния дефект на половината от децата си. Засегнатият ген се нарича ген на миотоничната дистрофия протеин киназа и се намира в хромозома 19.
Генетика на DM 2 се причинява от дефект в мускулния протеин, наречен клетъчно свързващ протеин на нуклеинова киселина (CNBP). Този протеин присъства в цялото тяло и е по-богат в скелетния и сърдечния мускул. Подобно на DM 1, DM 2 също е автозомно доминиращ. Причинява се от дефект в гена CNBP, който се намира в хромозома три.
Генетичните дефекти на DM 1 и DM 2 са описани като експанзионни мутации, които са мутации (изменения) в генетичен код, характеризиращ се с необичайно удължени вериги на ДНК, които водят до дефектно образуване на протеин.
Не е напълно ясно защо при DM1 и DM2 се развиват някои свързани проблеми, които не засягат пряко мускулите (инсулинова резистентност, плешивост и катаракта).
Генетичният дефект на DM 1 е свързан с проблем, наречен очакване, който е по-ранна поява на симптоми при всяко поколение. Този проблем възниква поради биологични, а не психологически причини. С всяко поколение разширяването на ДНК може да се удължи, което води до по-очевиден ефект на дефицита на протеин. Очакването не е характеристика на DM 2.
Диагноза
Миотоничната мускулна дистрофия е един от видовете мускулна дистрофия и симптомите често наподобяват тези на другите мускулни дистрофии.
Като цяло има девет вида мускулна дистрофия и въпреки че всички те причиняват мускулна слабост, симптомите им се различават леко един от друг и всеки от тях е причинен от различни генетични дефекти.
Миотоничната мускулна дистрофия се диагностицира въз основа на симптомите, физически преглед и диагностични тестове. Тези методи не потвърждават диагнозата с абсолютна сигурност и DM 1 и DM 2 могат да бъдат потвърдени чрез генетично тестване.
Физическо изследване
Ако Вие или Вашето дете имате симптоми на миотонична мускулна дистрофия, Вашият лекар ще започне, като Ви прецени с обстоен физически преглед. Очаква се някои от мускулите ви да са слабо отслабени и може да демонстрирате признаци на миотония, с видимо забавяне, докато отпускате мускулите си. Това състояние се характеризира и с перкусионна миотония, която представлява продължителна мускулна контракция, която се случва, след като Вашият лекар оказва лек натиск върху мускулите Ви.
Вашият лекар може също да назначи диагностични тестове, ако имате симптоми и признаци на миотонична мускулна дистрофия, включително следното.
Електромиография (EMG)
ЕМГ е електрически преглед на мускулите. Той е много полезен и макар да е леко неудобен, не е болезнен. По време на теста Вашият лекар поставя мъничка игла в мускулите Ви, която позволява Вашата мускулна и нервна активност да се измерва в компютър.
Myotonia създава специфичен модел на EMG тест, който е диапазон в честотата на мускулна контракция (колко бързо се свиват мускулите) между 20 и 80 Hertz и вариация на амплитудата (размера на мускулните контракции).
Най-определящата характеристика на миотоничната мускулна дистрофия на ЕМГ е звук, който се описва като наподобяващ ускорение и забавяне на двигател, често описван като подобен на звука на водолазен бомбардировач. Някой, обучен да изпълнява и интерпретира този тест, ще бъде запознат с този звук.
Мускулна биопсия
Мускулната биопсия не е диагностика на миотонична мускулна дистрофия, тъй като се очаква да покаже дегенерация на мускулни влакна, което е често срещано при много видове миопатии (мускулни заболявания) и мускулни дистрофии. Въпреки това, може да имате мускулна биопсия, ако Вашият лекар се нуждае от нея, за да изключи друго състояние.
Мускулната биопсия е проба от мускулна тъкан, обикновено взета от засегнат мускул, която след това се изследва под микроскоп. Това е малка хирургична процедура, която изисква инжектиране на локални болкоуспокояващи лекарства. След процедурата ще ви трябват шевове за раната ви и ще трябва да избягвате излишно движение или напрежение на зоната за биопсия за около седмица, докато тя заздравее.
Лечение
Няма лечение нито за DM 1, нито за DM 2. Лечението е фокусирано върху облекчаване на симптомите и предотвратяване на усложнения.
Анестезия
Грижата за анестезия е един от най-важните аспекти на лечението на миотонична мускулна дистрофия.Ако имате това състояние, рутинната обща анестезия може да бъде особено опасна, тъй като мускулите, които контролират сърцето ви, и дихателните (дишащи) мускули могат да се отпуснат повече от обикновено или по-дълго от обикновено в отговор на лекарствата, използвани за анестезия.
За да избегнете усложнения, трябва да имате опитен анестезиолог, който внимателно да следи състоянието ви по време на хирургични процедури, които изискват обща анестезия.
Сърдечни проблеми
Редовно планираната оценка на сърдечната функция е част от лечението на миотоничната мускулна дистрофия. Лечение за нарушения на сърдечния ритъм и сърдечна недостатъчност ще започне, ако и когато се установят някакви сърдечни проблеми. Ако имате брадикардия, която не се подобрява с лекарства, може да се наложи да имате имплантиран хирургичен стимулатор, за да регулирате сърдечния ритъм.
Дихателна функция
Както при сърдечната Ви функция, и Вашата дихателна функция ще се оценява редовно. Ако развиете проблеми с дишането, ще бъдете лекувани с кислород или може да ви бъде предписано механично дихателно устройство. Този тип спомагателни дихателни устройства обикновено са необходими за сън и рядко се изискват по време на будните часове.
Инсулинова резистентност
Азрезистентността към нусулин причинява повишена кръвна захар, което може да причини големи здравословни усложнения. Инсулиновата резистентност може лесно да се диагностицира с кръвен тест и може да се управлява добре с диета и лекарства, за да се предотвратят усложнения. Поради риска от инсулинова резистентност е важно редовно да проверявате кръвната си захар, ако имате DM 1 или DM 2.
Храносмилателни проблеми
Ако имате проблеми с храносмилането поради вашата миотонична мускулна дистрофия, Вашият лекар може да Ви изпрати към специалист по храносмилане и ще Ви бъдат дадени хранителни насоки и евентуално лекарства за управление на Вашите симптоми.
Акушерски проблеми
Ако имате DM 1, акушер по майчина фетална медицина, който е запознат с високорисковите състояния, трябва да управлява вашите пренатални грижи и раждане. Вашите лекари ще наблюдават внимателно бременността и раждането ви и ще се адаптират към неочаквани усложнения, ако е необходимо. Поради проблемите с мускулите, които могат да възникнат, може да се наложи цезарово сечение, но този тип решение зависи от конкретната ви ситуация.
Мускулна дистрофия лекар дискусия Ръководство
Вземете нашето ръководство за печат за следващата среща на Вашия лекар, за да Ви помогнем да зададете правилните въпроси.
Справяне
Умората, трудностите при ученето и мускулната слабост, които съпътстват миотоничната мускулна дистрофия, са предизвикателства, които изискват индивидуализирани стратегии. Тези проблеми не се лекуват с лекарства или физиотерапия, а по-скоро с корекции на начина на живот.
Важно е да си почивате достатъчно, когато се чувствате сънливи или физически изтощени, когато имате миотонична мускулна дистрофия.
Ако смятате, че трудностите при ученето могат да създадат проблем, най-добре е да имате официална оценка възможно най-скоро и да предприемете стъпки, за да сте сигурни, че вие или вашето дете се записвате в подходяща образователна програма.
Ако вашата мускулна слабост е свързана с задавяне с храна, най-добре е да имате оценка на речта и преглъщането и да приемете стратегии за безопасно хранене, като внимателно дъвчене и поглъщане на храната или ядене на меки храни.
Дума от Verywell
Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с миотонична мускулна дистрофия, е трудно да се предскаже колко тежко ще ви засегне състоянието, тъй като може да засегне всеки човек с различна степен на тежест. Не забравяйте да бъдете внимателни към симптомите си и да обсъдите всички промени с Вашия лекар. Тъй като това е автозомно доминиращо състояние, може да имате дете със заболяването, ако вие или вашият съпруг го имате. Бъдете сигурни, че при добро медицинско обслужване всички медицински проблеми, свързани с миотонична мускулна дистрофия, обикновено могат да бъдат значително намалени.
Преглед на мускулната дистрофия