Синдром на Патау (тризомия 13) Симптоми и диагностика

Съдържание

• Симптоми
• Диагноза
• Лечение
• Справяне
• поддържа

Хромозомните аномалии са причина за спонтанни аборти и мъртвородени деца. Аномалиите могат да причинят значителни проблеми, включително синдром на Даун и други забавяния в развитието или здравословни проблеми. При тризомията индивидите имат три копия на хромозома, а не нормалните две.

Синдромът на Патау или Тризомия 13 е най-рядко срещаната от автозомните тризомии и най-тежката след синдрома на Даун (Тризомия 21) и синдрома на Едуардс (Тризомия 18). Допълнителното копие на хромозома 13 при синдрома на Патау причинява тежки неврологични и сърдечни дефекти, които затрудняват оцеляването на бебетата.

Точната причина за синдрома на Патау не е известна; същото важи и за синдрома на VATER. Изглежда, че Патау засяга жените повече от мъжете, най-вероятно защото мъжките плодове не оцеляват до раждането. Синдромът на Патау, подобно на синдрома на Даун, е свързан с увеличената възраст на майката. Това може да засегне лица от всякакъв етнически произход.

Генетични нарушения

Симптоми

Новородените, родени със синдром на Патау, често имат физически аномалии или интелектуални проблеми. Много бебета не оцеляват през първия месец или в рамките на първата година. Други симптоми включват:

• Допълнителни пръсти или пръсти (полидактилия)
• Деформирани стъпала, известни като крака от дъното
• Неврологични проблеми като малка глава (микроцефалия), неспособност на мозъка да се раздели на половини по време на бременността (холопрозенцефалия), тежка психична недостатъчност
• Дефекти на лицето като малки очи (микрофталмия), отсъстващ или деформиран нос, цепнатина на устната и / или цепнатина на небцето
• Сърдечни дефекти (80% от хората)
• Бъбречни дефекти

Синдромът на Патау не е много често срещан: само едно на 12 000 бебета има хромозомно разстройство и 95% от бебетата с него умират преди раждането.

Диагноза

Синдромът на Патау често се диагностицира по време на рутинни и незадължителни пренатални скрининги, включително скрининг на майчината кръв, фетален ултразвук, вземане на проби от хорионни вилуси и амниоцентеза.

Ако не се открие по време на бременност и бебето се роди, симптомите на синдрома на Патау са очевидни при раждането. Синдромът на Патау може да бъде объркан със синдрома на Едуардс, така че трябва да се направи генетично изследване, за да се потвърди диагнозата.

Трябва да се направят образни изследвания като компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) за търсене на мозъчни, сърдечни и бъбречни дефекти. Трябва да се направи ултразвук на сърцето (ехокардиограма) предвид високата честота на сърдечни дефекти, свързани със синдрома на Патау.

Лечение

Лечението на синдрома на Патау се фокусира върху конкретните физически проблеми, с които се ражда всяко дете. Много бебета имат трудности да оцелеят през първите няколко дни или седмици поради тежки неврологични проблеми или сложни сърдечни дефекти.

Може да се наложи операция за отстраняване на сърдечни дефекти или цепнатина на устната и цепнатина на небцето. Физическата, професионалната и речевата терапия ще помогнат на хората със синдром на Патау да достигнат пълния си потенциал за развитие.

Справяне

Ако бебето Ви е диагностицирано със синдром на Патау преди раждането, Вашият лекар ще прегледа възможностите с Вас. Някои родители избират интензивна намеса, докато други избират да прекратят бременността. Други ще продължат бременността и ще осигурят непрекъснати грижи за живота на детето.

Докато шансовете за оцеляване са изключително ниски, някои хора решават да опитат интензивни грижи, за да удължат живота на детето. Тези решения са изключително лични и могат да бъдат взети само от вас, вашия партньор и вашия лекар.

поддържа

Родителите на дете, родено със синдром на Патау, ще получат генетични консултации, за да определят какъв е рискът им да имат друго дете със синдрома. Добър ресурс за информация и подкрепа е Организацията за подкрепа на тризомия 18, 13 и други свързани с тях разстройства (S.O.F.T.).

В 95% от случаите обаче детето не се ражда живо. Двойките, които загубят дете със синдром на Патау преди или след раждането, могат да се възползват от консултации за подкрепа на скръбта.

• Дял
• Флип
• електронна поща