Съдържание
Фенилкетонурията (fen-ul-keetone-YU-ree-ah или PKU) е наследствено метаболитно разстройство, при което тялото не може напълно да разгради протеина (аминокиселината) фенилаланин. Това се случва, тъй като необходимият ензим, фенилаланин хидроксилазата, е дефицитен. Поради това фенилаланинът се натрупва в клетките на тялото и причинява увреждане на нервната система.Фенилкетонурията е лечимо заболяване, което лесно може да бъде открито чрез обикновен кръвен тест. В Съединените щати всички новородени бебета трябва да бъдат тествани за PKU като част от метаболитния и генетичен скрининг, направен на всички новородени.Тестват се и всички новородени в Обединеното кралство, Канада, Австралия, Нова Зеландия, Япония, страните от Западна и по-голямата част от Източна Европа и много други страни по света.
(Скринингът за ПКУ при недоносени бебета е различен и по-труден по няколко причини.)
Всяка година се раждат 10 000 до 15 000 бебета с болестта в Съединените щати и фенилкетонурията се среща както при мъже, така и при жени от всички етнически произход (въпреки че е по-често при индивиди от северноевропейско и индианско наследство).
Симптоми
Детето, родено с фенилкетонурия, ще се развива нормално през първите няколко месеца. Ако не се лекува, симптомите започват да се развиват на възраст от три до шест месеца и могат да включват:
- Забавено развитие
- Умствена изостаналост
- Припадъци
- Много суха кожа, екзема и обриви
- Отличителна миризма или миризма на урина, дъх и пот
- Светъл тен, светла или руса коса
- Раздразнителност, безпокойство, хиперактивност
- Поведенчески или психиатрични разстройства, особено по-късно в живота
Диагноза
Фенилкетонурията се диагностицира чрез кръвен тест, обикновено като част от рутинните скринингови тестове, давани на новородено през първите няколко дни от живота. Ако PKU присъства, нивото на фенилаланин ще бъде по-високо от нормалното в кръвта.
Тестът е много точен, ако се прави, когато бебето е на повече от 24 часа, но по-малко от седем дни. Ако бебето се тества на възраст под 24 часа, препоръчително е тестът да се повтори, когато бебето е на една седмица. Както беше отбелязано по-горе, недоносените бебета трябва да бъдат тествани по различен начин поради няколко причини, включително забавяне на храненето.
Лечение
Тъй като фенилкетонурията е проблем за разграждането на фенилаланин, на бебето се дава специална диета с изключително ниско съдържание на фенилаланин.
Отначало се използва специална формула за кърмачета с ниско ниво на фенилаланин (Lofenalac).
С напредването на възрастта на детето към диетата се добавят храни с ниско съдържание на фенилаланин, но не се допускат храни с високо съдържание на протеини като мляко, яйца, месо или риба. Изкуственият подсладител аспартам (NutraSweet, Equal) съдържа фенилаланин, така че диетичните напитки и храни, които съдържат аспартам, също се избягват. Вероятно сте забелязали местоположението на безалкохолни напитки, като диетична кока-кола, което показва, че продуктът не трябва да се използва от хора с PKU.
Хората трябва да останат на диета с ограничен фенилаланин по време на детството и юношеството.
Някои хора са в състояние да намалят диетичните си ограничения, когато пораснат. Необходими са редовни кръвни изследвания за измерване на нивата на фенилаланин и може да се наложи коригиране на диетата, ако нивата са твърде високи. В допълнение към ограничената диета, някои хора могат да приемат лекарството Kuvan (сапроптерин), за да помогнат за понижаване на нивата на фенилаланин в кръвта.
Мониторинг
Както беше отбелязано, кръвните тестове се използват за наблюдение на хора с PKU. Понастоящем насоките препоръчват целевата концентрация на фенилаланин в кръвта да бъде между 120 и 360 uM за хора с ФКУ от всички възрасти. Понякога е разрешено ограничение до 600 uM за възрастни възрастни. Бременните жени обаче трябва да спазват по-стриктно диетата си и се препоръчва максимално ниво от 240 uM.
Проучванията за спазване на изискванията (броят на хората, които спазват диетата си и отговарят на тези насоки) са 88% за децата между раждането и четиригодишна възраст, но само 33% при тези на възраст над 30 години.
Роля на генетиката
PKU е генетично заболяване, което се предава от родителите на децата. За да има PKU, бебето трябва да наследи специфична генна мутация за PKU от всеки родител. Ако бебето наследява гена само от един родител, то то също носи генната мутация за PKU, но всъщност няма PKU.
Тези, които наследят само една генна мутация, не развиват PKU, но могат да предадат състоянието на децата си (да бъдат носители.) Ако двама родители носят гена, те имат приблизително 25% шанс да имат бебе с PKU, 25% шанс детето им да не развие ПКУ или да бъде носител и 50 процента шанс детето им също да бъде носител на болестта.
След като PKU бъде диагностициран при бебе, това бебе трябва да следва плана за хранене на PKU през целия си живот.
PKU при бременност
Младите жени с фенилкетонурия, които не ядат диета с ограничен фенилаланин, ще имат високи нива на фенилаланин, когато забременеят. Това може да доведе до сериозни медицински проблеми, известни като PKU синдром за детето, включително умствена изостаналост, ниско тегло при раждане, сърдечни вродени дефекти или други вродени дефекти. Ако обаче младата жена възобнови диета с ниско ниво на фенилаланин поне 3 месеца преди бременността и продължи да спазва диетата през цялата си бременност, синдромът PKU може да бъде предотвратен. С други думи, здравословна бременност е възможна за жени с ФКУ, стига да планират предварително и внимателно да следят диетата си през цялата бременност.
Изследвания
Изследователите търсят начини за коригиране на фенилкетонурията, като например заместване на дефектния ген, отговорен за разстройството, или създаване на генно инженерство ензим, който да замести дефицитния. Учените изучават също химични съединения като тетрахидробиоптерин (BH4) и големи неутрални аминокиселини като начини за лечение на ФКУ чрез понижаване на нивото на фенилаланин в кръвта.
Справяне
Справянето с PKU е трудно и изисква голям ангажимент, тъй като това е начинание за цял живот. Подкрепата може да бъде полезна и има много групи за подкрепа и общности за подкрепа, в които хората могат да взаимодействат с други хора, справяйки се с PKU, както за емоционална подкрепа, така и за да бъдат в крак с последните изследвания.
Съществуват и няколко организации, които работят в подкрепа на хората с PKU и финансират изследвания за по-добро лечение. Някои от тях включват Националното общество за фенилкетонурия, Националният алианс на ПКУ (част от организацията NORD, Националната организация за редки заболявания и Фондация ПКУ. В допълнение към финансирането на научните изследвания тези организации предоставят помощ, която може да варира от предоставяне на помощ за закупуването на специалната формула, необходима за кърмачета с ПКУ, за да се предостави информация, която да помогне на хората да научат и да се ориентират по пътя си към разбиране на ПКУ и какво означава това в живота им.