Съдържание
Първичната цилиарна дискинезия (PCD) е рядко генетично заболяване, което засяга приблизително 1 на 16 000 души. Cilia са подобни на косми структури, които облицоват определени части на тялото като евстахиевата тръба и трахеята. Cilia изпълняват важна функция за преместване на слуз и други чужди материали от органите, за да бъдат отстранени от тялото. При PCD ресничките вече не функционират нормално, което причинява забавяне на отстраняването на отломките, увеличавайки риска от инфекция. При PCD органите на корема и гръдния кош са в нормалното си положение.Съществуват и подтипове на PCD като синдром на Картагенер (situs inversus totalis), който има PCD, но също така има отличителни черти на органи от противоположната страна на тялото. Например, вместо далакът да е от лявата страна на тялото, той е от дясната страна на тялото. Други органи, често засегнати от синдрома на Картагенер, включват: сърцето, черния дроб и червата. Синдромът на Картагенер е още по-рядък с честота около 1 на 32 000 души.
Рискови фактори
Първичната цилиарна дискинезия не е заразно разстройство. Можете да наследите PCD само когато сте родени, ако и двамата ви родители имат това разстройство или са носители на разстройството. По-често е да бъде носител на PCD, тъй като има автозомно-рецесивен модел на наследяване. Това означава, че ако единият родител ви даде гена, отговорен за PCD, но другият ви родител не ви даде гена, вие няма да наследите PCD, но ще бъдете известни като носител.
Има няколко генни нарушения, които могат да причинят PCD, но понастоящем не можете да диагностицирате носители на първична цилиарна дискинезия. Всеки ген, който засяга протеините на ресничките, потенциално може да доведе до PCD. Мутациите на протеините, свързани с ресничките, могат да намалят, увеличат или спрат вълноподобното движение, свързано с нормалната цилиарна функция. Промените във функцията на ресничките могат да причинят следните симптоми, свързани с първичната цилиарна дискинезия:
- хронична назална конгестия, ринит или инфекции на синусите
- хроничен отит на средното ухо (ушни инфекции) или загуба на слуха
- безплодие
- чести респираторни инфекции като пневмония
- кашлица
- ателектаза (колапс на белия дроб)
Диагноза
Вашият лекар може да не търси автоматично първична цилиарна дискинезия, тъй като симптомите могат да бъдат свързани с много нарушения, които могат да се наблюдават както при деца, така и при възрастни. Когато се забележи situs inversus totalis (органи, разположени необичайно от противоположните страни на тялото), диагнозата може да бъде лесна. Когато обаче поставянето на органи е нормално, Вашият лекар ще трябва да извърши допълнителни изследвания. Генетично тестване е един от основните методи, който се използва за диагностициране на PCD, но има два често използвани метода, използвани за визуална оценка на проблеми с вашите реснички: електронна и видео микроскопия. Разликата между двата теста е типът на използвания микроскоп. И двата теста изискват от Вашия лекар да вземе проба от носната кухина или от дихателните пътища, за да анализира под микроскоп.
Радиация, прикрепена към малки частици, известна още като радиомаркирани частици, може да се вдишва. След това Вашият лекар ще измери колко от частиците се връщат по време на издишване. Когато частиците се върнат по-малко от очакваното, могат да се подозират цилиарни проблеми. Вашият лекар също може да Ви има вдишвайте азотен оксид. Този тест не е добре разбран, но когато издишвате по-малко от нормалните резултати, може да се подозира PCD.
Нормално функциониращите реснички също са необходими за здрава репродуктивна система. Поради нивото на дисфункция на ресничките в репродуктивния тракт, анализ на сперма може да се окаже полезно при диагностицирането на PCD при възрастни. След това пробата от сперматозоиди се анализира под микроскоп.
Златният стандарт за тестване е електронната микроскопия. Това ясно може да определи дали има структурни и функционални аномалии с ресничките. Вашият УНГ може да вземе проба от носа или от дихателните пътища, за да вземе проба за този тест. Генетичните тестове могат да бъдат диагностични, но само приблизително 60 процента от случаите на PCD имат идентифицирано генетично кодиране.
Лечение
Няма лечение за първична цилиарна дискинезия. Лечението е свързано с управление на симптомите и опит за предотвратяване на инфекция. За да помогне за предотвратяване на ушни инфекции, вашият УНГ вероятно ще постави ушни тръби, за да позволи на ушите ви да се оттичат в ушния канал, тъй като транспортът през евстахиевата тръба е нарушен. Други лечения могат да включват чести измивания на носа и противовъзпалителни назални спрейове.
Лечението на проблеми с дишането се фокусира върху подобряването на способността ви да кашляте.Тъй като нарушените реснички намаляват способността ви да елиминирате слузта в дихателните пътища, кашлицата помага да подпомогнете тялото си при преместване на слузта от дихателните пътища. За да постигнете това, може да ви бъде предписано:
- Физиотерапия на гръдния кош: механични устройства или техники с ръце за насърчаване на кашлицата
- Упражнение: кардио упражненията ви карат да дишате по-тежко, което помага да се мобилизират секретите в дихателните пътища
- Лекарства: бронходилататорите и противовъзпалителните средства помагат за намаляване на отока и за отваряне на дихателните пътища, за да ви помогнат да кашляте или да преместите слуз.
В най-лошия случай PCD, засягащ белите дробове, може да доведе до бронхиектазии. Тежките случаи няма да могат да бъдат лекувани и ще е необходима белодробна трансплантация. Трансплантацията на белия дроб ще излекува PCD в белите дробове. Ще трябва обаче да се справите с всички необходими лечения и ограничения след трансплантацията. Това е чудесно лечение, когато е необходимо, но не е добър метод от първа линия за лечение на PCD.