Съдържание
Първичното нанизъм е група от нарушения, при които растежът на човек се забавя, започвайки в най-ранните етапи на развитие или в утробата. По-конкретно, бебетата с първичен нанизъм имат вътрематочно забавяне на растежа (IUGR), което е неуспех на плода да расте нормално. Това може да се разпознае още в 13 гестационна седмица и постепенно се влошава, когато бебето достигне пълна бременност.Това е вид нанизъм, който е отговорен за някои от най-малките хора в света. Възрастните обикновено не растат по-високи от 40 инча и често имат висок глас поради стесняване на гласовата кутия.
При хора с микроцефален остеодиспластичен първичен джудже тип II (MOPDII), което е едно от петте генетични нарушения, които в момента са групирани под първичен нанизъм, размерът на мозъка на възрастен е около този на 3-месечно бебе. Това обаче обикновено не засяга интелектуалното развитие.
Първичен нанизъм при раждането
При раждането бебе с първичен нанизъм ще бъде много малко, обикновено тежи по-малко от три килограма (1,4 кг) и е с дължина, по-малка от 16 инча, което е приблизително размерът на нормален 30-седмичен плод. Често бебето се ражда преждевременно на около 35 гестационна седмица. Детето е напълно оформено и размерът на главата е пропорционален на размера на тялото, но и двете са мънички.
След раждането детето ще расте много бавно и ще остане далеч зад другите деца в неговата или нейната възрастова група. С развитието на детето ще започнат да се забелязват изразени физически промени:
- Главата ще расте по-бавно от останалата част на тялото (микроцефалия)
- Костите на ръцете и краката ще бъдат пропорционално по-къси
- Ставите ще бъдат разхлабени с случайни изкълчвания или неправилно подравняване на коленете, лактите или бедрата
- Характерните черти на лицето могат да включват изпъкнал нос и очи и необичайно малки или липсващи зъби
- Проблеми с гръбначния стълб като изкривяване (сколиоза) също могат да се развият
- Често се среща висок, писклив глас
Видове първичен нанизъм
Понастоящем най-малко пет генетични заболявания попадат под чадъра на първичното нанизъм, включително:
- Синдром на Ръсел-Силвър
- Синдром на Seckel
- Синдром на Майер-Горлин
- Мастевски остеодиспластичен първичен нанизъм (MOPD Типове I и III)
- MOPD тип II
Тъй като тези състояния са редки, е трудно да се разбере колко често се появяват. Изчислено е, че само 100 индивида в Северна Америка са идентифицирани като страдащи от MOPD тип II.
Някои семейства имат повече от едно дете с MOPD тип II, което предполага, че разстройството се наследява от гените на двамата родители, а не само от едно (състояние е известно като автозомно-рецесивен модел). Могат да бъдат засегнати както мъже, така и жени от всички етнически произход.
Диагностициране на първичен нанизъм
Тъй като първичните разстройства на нанизма са изключително редки, погрешната диагноза е често срещана. Особено в ранното детство, неуспехът в растежа често се дължи на лошо хранене или метаболитно разстройство.
Окончателната диагноза обикновено не се поставя, докато детето има физическите характеристики на тежък нанизъм. До този момент рентгеновите лъчи ще покажат изтъняване на костите заедно с разширяването на краищата на дългите кости.
Понастоящем няма ефективен начин за увеличаване на скоростта на растеж при дете с първичен нанизъм. За разлика от децата с хипофизарен нанизъм, липсата на нормален растеж не е свързана с дефицит на растежен хормон. Следователно терапията с хормон на растежа няма да има никакъв ефект.
При поставяне на диагнозата медицинското обслужване ще се съсредоточи върху лечението на проблеми, тъй като те се развиват, като затруднения при хранене на бебета, проблеми със зрението, сколиоза и дислокации на ставите.