Какво е прогерия?

Posted on
Автор: Roger Morrison
Дата На Създаване: 21 Септември 2021
Дата На Актуализиране: 1 Ноември 2024
Anonim
Фрэнсис Коллинз: Нам нужны лучшие лекарства, прямо сейчас
Видео: Фрэнсис Коллинз: Нам нужны лучшие лекарства, прямо сейчас

Съдържание

Не е необичайно да изглеждате с няколко години по-млади или по-възрастни, отколкото сте всъщност. Но представете си, че изглеждате с десетилетия по-възрастни от вашата възраст. За хората с прогерия, генетично състояние, което причинява бързо стареене, не е необичайно да изглеждат с 30 или повече години по-възрастни, отколкото са в действителност.

Докато прогерията обикновено се свързва с прогерия на Hutchinson-Gilford, терминът може да се отнася и за синдрома на Вернер, известен също като прогерия за възрастни.

Hutchinson-Gilford Progeria

Прогерията на Hutchinson-Gilford е невероятно рядка, засягаща около 1 на 4 до 8 милиона деца. Децата с прогерия имат нормален външен вид, когато са родени. Симптомите на състоянието започват да се проявяват по всяко време преди навършване на две години, когато бебето не успее да напълнее и настъпват кожни промени. С течение на времето детето започва да прилича на възрастен човек. Това може да включва:

  • Косопад и плешивост
  • Видни вени
  • Изпъкнали очи
  • Малка челюст
  • Забавено образуване на зъби
  • Закачен нос
  • Тънки крайници с изпъкнали стави
  • Нисък ръст
  • Загуба на телесни мазнини
  • Ниска костна плътност (остеопороза)
  • Скованост на ставите
  • Дислокации на тазобедрената става
  • Сърдечни заболявания и атеросклероза

Около 97% от децата с прогерия са кавказки. Засегнатите деца обаче изглеждат невероятно сходни въпреки различния си етнически произход. Повечето деца с прогерия доживяват до около 14 години и умират от сърдечни заболявания.


Синдром на Вернер (Progeria за възрастни)

Синдромът на Вернер се среща при около 1 на 20 милиона индивида. Признаци на синдрома на Вернер, като нисък ръст или недоразвити сексуални характеристики, могат да се проявят по време на детството или юношеството. Въпреки това, симптомите обикновено стават по-забележими, след като човек достигне средата на 30-те си години.

Симптомите могат да включват:

  • Набръчкване и отпускане на лицето
  • Намалена мускулна маса
  • Тънка кожа и загуба на мазнини под кожата
  • Сива коса и косопад
  • Висок глас
  • Зъбни аномалии
  • Забавени рефлекси

Синдромът на Вернер се среща по-често при хора с японско и сардинско наследство. Хората със синдром на Вернер оцеляват до средна възраст от 46 години, като повечето се поддават на сърдечни заболявания или рак.

Прогерия изследвания

Синдромът на Вернер се причинява от мутации в гена WRN на хромозома 8. Прогерия, причинена от мутация в гена LMNA на хромозома 1. Генът LMNA произвежда протеин Lamin A, който държи ядрото на нашите клетки заедно. Изследователите вярват, че тези нестабилни клетки са отговорни за бързото стареене, свързано с прогерия.


Изследователите се надяват, че чрез изучаване на тези гени те могат да разработят лечения и за двете състояния, които предотвратяват смъртта му.