Съдържание
Синдромът на Proteus е изключително рядко генетично състояние, което кара тъканите на тялото, като кожата и костите, да прераснат. Свръхрастежът често се случва непропорционално и може сериозно да промени външния вид на човека. Състоянието е кръстено на гръцкия бог Протей, който може да приема различни форми по желание.
Симптоми
Всеки човек със синдром на Proteus е засегнат по различни начини. Някои хора могат да имат обрасли крайници, докато други имат свръхрастеж на черепа. Въпреки че всяка част от тялото може потенциално да бъде засегната от състоянието, най-често срещаните части са костите, мазнините и съединителната тъкан. Кръвоносните съдове и вътрешните органи също могат да бъдат засегнати.
Симптомите и характеристиките на синдрома на Proteus не присъстват при раждането. Когато бебето започне да расте, състоянието ще стане очевидно - обикновено между 6 и 18 месечна възраст. Състоянието става по-тежко, тъй като детето продължава да расте.
Докато спецификата на състоянието варира, някои характеристики обикновено се наблюдават при всички пациенти, които са диагностицирани със синдром на Proteus.
Чести симптоми
Трите характеристики, често срещани при хората със синдром на Proteus, включват:
- Някои части на тялото, като крайниците или главата, бързо прерастват и са непропорционално големи в сравнение с други части на тялото. Моделът на растеж обикновено се случва в асиметрична и "неравномерна" (мозайка) формация. Кои части на тялото са засегнати, ще варират от човек на човек.
- С течение на времето свръхрастежът става по-тежък и може да промени външния вид на човек. С течение на времето човек може да изпита свръхрастеж в нови области.
- Никой друг в семейството на човека няма състояние или някакви симптоми, предполагащи това.
Други признаци и симптоми на синдром на Proteus могат да включват:
- Неракови (доброкачествени) тумори
- Ненормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
- Мастни израстъци (липоми) или области на загуба на тъкани (атрофия)
- Деформирани кръвоносни съдове, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци и белодробна емболия (най-честата причина за смърт при хора със синдром на Протеус)
- Дебели, груби, повдигнати канали по кожата, особено в долната част на краката (състояние, наречено мозъчно-мозъчен невус на съединителната тъкан, което се наблюдава изключително изключително при хора със синдром на Протеус)
Някои хора със синдром на Proteus развиват аномалии в централния нервен синдром, които могат да доведат до интелектуални увреждания или разстройства на припадъците.
Хората със синдром на Proteus също могат да имат определени характеристики на лицето, като дълго лице с широки ноздри, кръстосани очи (страбизъм) и увиснали клепачи (птоза). Някои изследвания показват, че хората с отличителните черти на лицето, свързани със синдрома на Proteus, са по-склонни да имат неврологични проблеми, свързани със състоянието. Въпреки че връзката между двете е отбелязана, тя все още не е напълно разбрана.
Причини
Смята се, че протеиновият синдром не е наследствено състояние. От няколкостотинте случая в медицинската литература, нито едно лице, за което е известно, че има синдром на Proteus, не е имало дете със заболяване.
Синдромът на Proteus обаче се причинява от генетична мутация. През 2011 г. изследователите идентифицираха гена, отговорен за синдрома на Proteus: AKT1. Генът участва в начина, по който клетките растат и се делят (пролиферация) и може също така да попречи на клетките да загинат, когато се предполага (апоптоза). Тъй като засяга тези клетъчни механизми, генът е замесен и в някои форми на рак.
Въпреки че синдромът на Proteus е свързан с ген, това не означава, че родителят „дава“ състоянието на дете. Мутациите се случват спонтанно (спорадично) и в ранните етапи на развитието на плода.
Мутацията в гена AKT1 влияе върху растежа на клетките, но не всички клетки ще бъдат засегнати от мутацията (наречена мозайка). Това води до това, че някои тъкани растат нормално, а други развиват свръхрастеж, характерен за синдрома на Proteus.
Специфичните симптоми, които човек има и тяхната тежест обикновено е пропорционална на съотношението на нормалните и мутирали клетки, които има.
Как гените мутират и причиняват нарушенияДиагноза
Синдромът на Proteus е много рядък: само няколкостотин случая са диагностицирани в цял свят и много изследователи смятат, че състоянието всъщност може да бъде свръхдиагностицирано. Други състояния, които могат да причинят асиметрични или необичайни модели на растеж, могат да бъдат погрешно диагностицирани като синдром на Proteus, което означава, че истинската честота на разстройството може да бъде още по-рядка.
Лекарите използват много специфичен набор от насоки, за да поставят диагноза на синдром на Proteus. Разбирането на ролята, която играят генните мутации в развитието на състоянието, помогна да се направи по-точен процесът на диагностицирането му.
Заедно с диагностичните критерии, които включват наличието на физическите характеристики, признаци и симптоми, за диагностициране на синдрома на Протеус обикновено е необходима цялостна обработка, която включва тъканни биопсии, лабораторни тестове, образни изследвания и генетични тестове.
Синдромът на Proteus не е описан в медицинската литература до 1979 г. Тъй като състоянието е толкова рядко, много лекари никога не са го виждали. Дори при строги диагностични критерии може да бъде трудно да се диагностицира правилно състоянието. Изглежда, че синдромът на Proteus засяга мъжете по-често от жените и е наблюдаван при хора от всякакъв расов и етнически произход.
Един от най-забележителните случаи на синдром на Протеус е този на Джоузеф Мерик, по-известен като „Човекът слон“. През целия си живот в началото на 19 век се смята, че Мерик има неврофиброматоза. Много десетилетия по-късно изследователите вярват, че той всъщност е имал синдром на Протеус.
Лечение
Няма лечение за синдром на Proteus. Всеки човек, който има заболяване, ще има различни симптоми и тези симптоми ще се различават по тежест. Всички пациенти със синдром на Proteus ще трябва да работят с екип от здравни специалисти, за да управляват своите медицински грижи.
Здравни нужди
Някои често срещани здравни нужди на хората със синдром на Proteus включват:
- Хирургия за премахване на израстъци или излишна кожа
- Зъбни проблеми, включително неправилно запушване
- Лошо зрение, кръстосани очи (страбизъм) или загуба на зрение в резултат на неврологични разстройства
- Козметични процедури за коригиране на области от тялото, деформирани от свръхрастеж
- Мониторинг на засегнатите системи от органи (сърце, бъбреци, мозък, гръбначен стълб и др.)
- Психично здраве, социална и образователна подкрепа
- Препратки към специалисти, които се справят с телесни системи, които са по-сериозно засегнати или носят висок риск от усложнения (например съдов лекар, който може да наблюдава човек за образуване на кръвни съсиреци или ортопед, който може да помогне за справяне с проблеми, свързани с прекомерния растеж)
Някои усложнения на синдрома на Proteus могат да бъдат сериозни, дори животозастрашаващи. Кръвните съсиреци, емболии и увреждане на вътрешните органи могат да изложат живота на човека на риск. Бързото и безмилостно обрастване на костите може да наложи човек със синдром на Proteus да се подложи на много сложни ортопедични процедури.
Операцията обаче носи своите рискове, особено за пациенти, които са изложени на риск от развитие на кръвни съсиреци, както повечето със синдрома на Proteus. Поради този риск, вземането на решение кога, ако изобщо изобщо да се оперира, може да бъде сложно решение за лекаря.
Други потенциални проблеми, макар и да не съкращават продължителността на живота, със сигурност могат да повлияят на качеството на живот на човека. Свръхрастежът или растежът, причинени от синдром на Proteus, могат сериозно да променят външния вид на човек. Когато един или повече крайници са засегнати, това може значително да повлияе на мобилността на човек. Това, съчетано с неврологични ефекти, може да ограничи способността на човек да живее самостоятелно. Социалната стигма за „различен“ външен вид може да предизвика емоционален стрес, безпокойство и депресия.
Докато хората със синдром на Proteus обикновено се нуждаят от екип от специалисти, които да управляват грижите им, тъй като повечето лекари (като общопрактикуващи лекари или лекари по вътрешни болести) е малко вероятно да са виждали случаи преди това в кариерата си, управлението на грижите за човек обикновено се наблюдава от специалист, като генетик.
Необходимостта от рутинни грижи, проследяване и внимателно наблюдение със специалисти ще зависи от това кои области на тялото са засегнати, както и от тежестта на симптомите на човек и прогресирането на състоянието.
Дума от Verywell
Тъй като синдромът на Proteus е толкова необичаен, може да бъде трудно да се диагностицира правилно. След като човек бъде диагностициран, лечението се фокусира най-вече върху справяне със симптомите (които могат да варират по тежест от леки до инвалидизиращи и да бъдат физически, медицински и козметични) и да предотврати потенциално животозастрашаващи усложнения (като белодробна емболия или кръвни съсиреци).
Управлението на синдром на Proteus може да бъде трудно, но е най-успешно, когато човек със заболяването има подкрепата на екип от медицински специалисти, включително специалисти, генетични съветници и специалисти по психично здраве, които могат да се справят с всички аспекти от живота на човека, които са били засегнати от условието.