Хемофилия при деца

Съдържание

• Какво е хемофилия?
• Какво причинява хемофилия при деца?
  
• Какви са симптомите на хемофилия?
• Как се диагностицира хемофилия при деца?
• Как се лекува хемофилия?
• Какви са усложненията на хемофилията?
• Как се управлява хемофилията?
• Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?
• Ключови моменти за хемофилия при деца
• Следващи стъпки

Какво е хемофилия?

Хемофилията е наследствено нарушение на кървенето. Децата с хемофилия не могат да спрат кървенето, защото нямат достатъчно съсирващ фактор в кръвта си. За съсирването на кръвта са необходими фактори на съсирването. Кръвни съсиреци за предотвратяване на прекомерно кървене.

Има много фактори за съсирването на кръвта, участващи в образуването на съсиреци за спиране на кървенето. Два често срещани фактора, които влияят върху съсирването на кръвта, са фактор VIII и фактор IX.

Колко тежка е хемофилията на детето ви, зависи от нивото на факторите на кръвосъсирването в кръвта му.

Трите основни форми на хемофилия включват:

• Хемофилия А. Това се причинява от липсата на фактор на кръвосъсирването VIII. Около 9 от 10 души с хемофилия имат заболяване тип А. Това също се нарича класическа хемофилия или дефицит на фактор VIII.

• Хемофилия Б. Това се причинява от дефицит на фактор IX. Това се нарича още Коледна болест или дефицит на фактор IX.

  
  

• Хемофилия C.. Някои лекари използват този термин, за да обозначат липсата на фактор на съсирване XI.

#TomorrowsDiscoveries: Използване на стволови клетки за лечение на кръвни нарушения - д-р Елиас Замбидис

Д-р Елиас Замбидис се грижи за деца, страдащи от левкемия и други кръвни заболявания. Неговата лаборатория изследва човешки плурипотентни стволови клетки, които един ден могат да бъдат използвани за лечение не само на кръвни заболявания, но и на сърдечни заболявания, съдови заболявания, рак и автоимунни заболявания.

Какво причинява хемофилия при деца?

Хемофилия тип А и В са наследствени заболявания. Те се предават от родители на деца чрез ген на Х хромозомата. Жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат една X и една Y хромозома.

• Женският носител има гена на хемофилия в една от нейните Х хромозоми. Когато жената носител на хемофилия е бременна, има 50/50 шанс генът на хемофилия да бъде предаден на бебето.

  • Ако генът се предаде на син, той ще има болестта.

    
    

  • Ако генът бъде предаден на дъщеря, тя ще бъде носител.

• Ако бащата има хемофилия, но майката не носи гена за хемофилия, тогава никой от синовете няма да има болест на хемофилия, но всички дъщери ще бъдат носители.

При около една трета от децата с хемофилия няма фамилна анамнеза за разстройството. В тези случаи се смята, че разстройството може да бъде свързано с нов генен недостатък.

Носителите на гена за хемофилия често имат нормални нива на съсирващи фактори, но могат:

• Натъртвайте лесно

• Кървете повече с операции и стоматологична работа

• Имат чести кървене от носа

• Имате обилно менструално кървене

Хемофилия С обикновено не създава проблеми, но хората могат да имат повишено кървене след операция.

Какви са симптомите на хемофилия?

Най-честият симптом на това разстройство е тежкото, неконтролируемо кървене.

Тежестта на хемофилията зависи от количеството фактори на съсирването в кръвта. Засегнатите от хемофилия, които имат нива над 5% (100% е средно за незасегнатите деца), най-често имат кървене само при големи операции или вадене на зъби. Тези деца може дори да не бъдат диагностицирани, докато не се появят усложнения от кървене от операция.

Тежката хемофилия е, когато фактор VIII или IX е под 1%. При тези деца може да се появи кървене, дори при минимални дейности в ежедневието. Кървене може да възникне и поради неизвестно нараняване. Кървенето най-често се появява в ставите и в главата.

Симптомите на вашето дете могат също да включват:

• Синини. Синини могат да възникнат дори от малки инциденти. Това може да доведе до голямо натрупване на кръв под кожата, причинявайки подуване (хематом). Поради тази причина повечето деца се диагностицират на възраст между 12 и 18 месеца. Това е, когато детето е по-активно.

• Кърви лесно. Тенденция към кървене от носа, устата и венците с леки наранявания. Кървенето по време на миене на зъби или стоматологична работа често предполага хемофилия.

• Кървене в ставата. Хемартрозата (кървене в ставата) може да причини болка, обездвижване и деформация, ако не се лекува. Това е най-честото място на усложнения поради кървене от хемофилия. Тези ставни кръвоизливи могат да доведат до хронични, болезнени, артрити, деформации и осакатяване с повтарящи се повторения.

• Кървене в мускулите. Кървенето в мускулите може да причини подуване, болка и зачервяване. Подуването от прекомерна кръв в тези области може да увеличи натиска върху тъканите и нервите в областта. Това може да причини трайни повреди и деформации.

• Кървене в мозъка от нараняване или спонтанно. Кървенето от нараняване или спонтанно в мозъка е най-честата причина за смърт при деца с хемофилия и най-сериозното усложнение на кървенето. Кървенето в мозъка или около него може да възникне дори от малка подутина по главата или падане. Малките кръвоизливи в мозъка могат да доведат до слепота, интелектуални увреждания, различни неврологични дефицити. Това може да доведе до смърт, ако не бъде забелязано и лекувано веднага.

• Други източници на кървене. Кръв, открита в урината или изпражненията, също може да сигнализира за хемофилия.

Симптомите на хемофилия могат да изглеждат като други проблеми. Винаги се консултирайте с лекаря на детето си за диагноза.

Как се диагностицира хемофилия при деца?

той диагностицира хемофилия въз основа на вашата фамилна анамнеза, медицинската история на детето ви и физическия преглед. Кръвните тестове включват:

• Пълна кръвна картина (CBC). Пълната кръвна картина проверява червените и белите кръвни клетки, кръвосъсирващите клетки (тромбоцитите), а понякога и младите червени кръвни клетки (ретикулоцити). Той включва хемоглобин и хематокрит и повече подробности за червените кръвни клетки.

• Фактори на съсирване. За да проверите нивата на всеки фактор на съсирване.

• Кървене пъти. За да се тества скоростта, която съсирва кръвта.

• Генетично или ДНК тестване. За да проверите за анормални гени.

Как се лекува хемофилия?

Доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще ви насочи към хематолог, експерт по кръвни заболявания. Доставчикът на здравни услуги на вашето дете ще намери най-доброто лечение въз основа на:

• На колко години е детето ви

• Общото му здравословно състояние и медицинска история

• Колко е болен

• Колко добре вашето дете може да се справи със специфични лекарства, процедури или терапии

• Колко дълго се очаква състоянието да продължи

• Вашето мнение или предпочитание

Лечението зависи от вида и тежестта на хемофилията. Лечението на хемофилия е насочено към предотвратяване на усложнения от кървене (главно кървене от главата и ставите). Лечението може да включва:

• Кървенето в ставата може да се нуждае от операция или обездвижване. Вашето дете може да се нуждае от рехабилитация на засегнатата става. Това може да включва физическа терапия и упражнения за укрепване на мускулите около зоната.

• Може да са необходими кръвопреливания, ако е настъпила голяма загуба на кръв. Това е, когато детето ви получава дарена кръв.

• Самоинфузиран фактор VIII или IX може да позволи на дете с хемофилия да води почти нормален начин на живот.

Какви са усложненията на хемофилията?

Усложненията на хемофилията включват:

• Кървене в ставите или мускулите

• Възпаление на ставната лигавица

• Дългосрочни проблеми със ставите

• Много сериозни тумороподобни увеличения на мускулите и костите

• Разработване на антитела срещу фактори на съсирването

• Инфекции от трансфузия (ХИВ и хепатит В и С вече не се предават в дарена кръв)

Как се управлява хемофилията?

При внимателно управление много деца с хемофилия могат да живеят сравнително здравословен живот с нормална продължителност на живота.

Управлението на хемофилия на детето ви може да включва:

• Участвайте в дейности и упражнения, но избягвайте тези, които могат да причинят нараняване. Те включват футбол, ръгби, борба, мотокрос и ски.

• Получаване на специални грижи преди операция, включително стоматологична работа. Лекарят на Вашето дете може да посъветва инфузии за заместване на фактори. Те увеличават нивата на съсирване на детето преди процедурите. Вашето дете може също да получи инфузии със специфичен фактор по време и след процедурата. Те поддържат нивата на фактора на съсирване и за подобряване на заздравяването и предотвратяването на кървене след процедурата.

• Предотвратяване на проблеми със зъбите и венците с подходяща хигиена на зъбите.

• Получаване на имунизации под кожата, вместо в мускула, за да се предотврати кървенето в мускула.

• Избягване на аспирин и други нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС).

• Носене на медицинска идентификация (ID) в случай на спешност.

Кога трябва да се обадя на доставчика на здравни услуги на детето си?

Кога трябва да се обадите, ще варира в зависимост от това колко тежко е състоянието на детето ви и какво лечение получава то. Тъй като хемофилията е дългосрочно състояние, говорете с доставчика на вашето дете за това кога трябва да се обадите или да се лекувате за детето си.

Обадете се на доставчика на здравни услуги на детето си, ако детето ви:

• Ранен е

• Има болка

• Има кървене, което не можете да контролирате

• Назначава се за операция или друга процедура

Ключови моменти за хемофилия при деца

• Хемофилията е наследствено нарушение на кървенето. Това причинява на засегнатото дете ниски нива на фактори на кръвосъсирването.

• Най-честият симптом на хемофилия е повишено, неконтролируемо кървене.

• Даването на фактор VIII или IX може да позволи на дете с хемофилия да води почти нормален начин на живот.

Следващи стъпки

Съвети, които да ви помогнат да извлечете максимума от посещението при доставчика на здравни услуги на вашето дете:

• Преди посещението си запишете въпроси, на които искате да получите отговор.

• По време на посещението запишете имената на новите лекарства, лечения или тестове и всички нови инструкции, които вашият доставчик ви дава за вашето дете.

• Ако детето ви има среща за проследяване, запишете датата, часа и целта на това посещение.

• Знайте как можете да се свържете с доставчика на детето си след работното време. Това е важно, ако детето ви се разболее и имате въпроси или се нуждаете от съвет.