Съдържание
- Какво е псевдоахондроплазия?
- Какви са симптомите на псевдоахондроплазия?
- Ортопедични състояния, често срещани при пациенти с псевдоахондроплазия
- Диагностика на псевдоахондроплазия
- Лечение на псевдоахондроплазия
Какво е псевдоахондроплазия?
Псевдоахондроплазията е често срещан тип скелетна дисплазия, която обикновено се разпознава при пациент на възраст между 2 и 4 години. Това е генетично разстройство, предадено като рецесивно разстройство (означаващо и от двамата родители) и включва свръхпроизводството на хрущялен олигомерен матричен протеин.
Какви са симптомите на псевдоахондроплазия?
Височината е нормална при раждането, но след това преминава в по-малко от петия процентил до 2-годишна възраст
Къси крайници
Несъвместимост на долните крайници с поклони от едната страна и почукване на коляното от другата страна (наричана деформирана от вятъра)
Преждевременен артрит в ханша, коленете и глезените
Ортопедични състояния, често срещани при пациенти с псевдоахондроплазия
Ортопедичните състояния, често срещани сред пациенти с псевдоахондроплазия, включват:
Нестабилност на маточната шийка: необичайно движение на врата, което може да доведе до неврологични проблеми
Кифоза. Закръгляване на гърба
Сколиоза. Изкривяването на гръбначния стълб
Сублуксация на тазобедрената става. Хълбоците може да излизат от гнездото
Диагностика на псевдоахондроплазия
Лекарят поставя диагнозата псевдоахондроплазия с пълна медицинска история, физически преглед и диагностични тестове.
Диагностичните процедури могат да включват:
Рентгенови снимки на шията, гръбначния стълб, долните крайници и таза
Артрограми. инжектиране на багрило в ханша, коленете и глезена, за да се оцени хрущяла за хирургично планиране
Лечение на псевдоахондроплазия
Лечението на псевдоахондроплазия варира в зависимост от свързаните ортопедични състояния, които се наблюдават при пациента и може да включва:
Сливане на маточната шийка с поставяне на ореол за нестабилност
Задно гръбначно сливане за сколиоза и кифоза
Тазови остеотомии за тазобедрена сублуксация
Остеотомии на долните крайници за коригиране на деформациите на долната част на крака.
Тотална ставна подмяна на ханша и коленете