Съдържание
Бъбречната тубулна ацидоза (RTA) е клиничен синдром, при който бъбреците не са в състояние да се отърват от достатъчно киселина, да задържат достатъчно основа или и двете. Бъбречната тубулна ацидоза може да бъде разделена на различни подтипове, всеки със своите характеристики. Често се открива с кръвни тестове и ранната диагностика може да помогне на лекарите да предотвратят усложнения от продължителна бъбречна дисфункция.RTA и бъбреците
Бъбреците са от решаващо значение за поддържането на баланса на киселина и основа в тялото.При обичайни условия тялото постоянно генерира киселина, главно чрез разграждането на протеините. Обикновено бъбрекът отделя излишната киселина в урината. Нарушаването на този процес води до натрупване на киселина в кръвта, известна като метаболитна ацидоза.
Разбиране на баланса на рН в организма и заболяваниятаЗа да се разбере бъбречната тубулна ацидоза, е необходимо да се разбере малко за бъбречната (бъбречната) физиология. Най-малката функционална единица на бъбрека се нарича нефрон и всеки бъбрек се състои от около един милион от тях.Всеки нефрон е малка, изключително фина тубула. Единият край на каналчето е сгънат в структура, подобна на чаша, която обгражда куп мънички кръвоносни съдове, наречени гломерули. Кръвта се филтрира, когато преминава през гломерула и навлиза в каналчето на нефрона.
Тубулът може да бъде разделен на две части. Филтрираната кръв (филтрат) първо влиза в проксималния канал и след това преминава в дисталния канал. Докато преминава през проксималните и дисталните каналчета, бъбрекът секретира в него определени вещества и отново абсорбира други вещества обратно в кръвния поток. Крайният продукт е урината, която се отвежда от бъбреците в пикочния мехур.
В проксималните тубули бикарбонатът (основа, противоположна на киселината) се реабсорбира от филтрата обратно в кръвния поток. В дисталния канал се отделя киселина от кръвта директно във филтрата и се отвежда в урината. Ако някой от тези процеси е нарушен, резултатът е метаболитна ацидоза.
Видове RTA
RTA е разделен на три или четири подтипа и експертите се различават по въпроса как точно да ги категоризират. Често срещаният начин за описване на RTA се основава на това коя част на тубула не функционира правилно. Това ни дава следните категории: Тип 1 (дистален) RTA, тип 2 (проксимален) RTA и тип 4 RTA (или свързан с хипоалдостеронизъм RTA).
„Тип 3 RTA“ е термин, който сега рядко се използва от лекарите. Той съчетава характеристики на типове 1 и 2 и е свързан с дисфункция или дефицит на важен ензим, наречен карбоанхидраза. Използва се също за описване на временните RTA, които могат да се появят при малки деца, чиято нефронова функция не е узряла напълно.
Тип 1 (дистален) RTA
Както подсказва името, тип 1 или дистална RTA предполага проблем в дисталния канал на нефроните и се характеризира с неуспех на нефроните да отделят достатъчно киселина в урината. RTA от тип 1 обикновено се появява във връзка с друго заболяване и има дълъг списък от състояния, които могат да засегнат нефроните по такъв начин, че да причинят RTA от тип 1. Това включва наследствени заболявания като сърповидно-клетъчна анемия, синдром на Марфан, болест на Уилсън или синдром на Ehlers-Danlos.Той включва и автоимунни заболявания като лупус, ревматоиден артрит или синдром на Sjogren. Болестите на бъбречната тъкан, включително медуларна нефрокалциноза, също могат да причинят RTA тип 1.
RTA от тип 1 може да бъде свързан с някои лекарства, като литий или амфотерицин В. RTA от тип 1 може да се наблюдава и след бъбречна трансплантация поради хронично отхвърляне.
Тип 2 (проксимален) RTA
RTA от тип 2 се характеризира с неуспех на нефроните да възстановят достатъчно база от филтрираната кръв.Прекалено много база се губи в урината и кръвта става твърде кисела (метаболитна ацидоза). Тъй като този процес се случва най-вече в проксималната тубула, тип 2 RTA се нарича още проксимален RTA.
RTA от тип 2 е най-рядко срещаната форма на RTA и, подобно на RTA от тип 1, обикновено не се среща изолирано, а е свързано с друго разстройство. Отново има дълъг списък от заболявания, които могат да причинят RTA от тип 2. Наследствените разстройства, които могат да причинят RTA тип 2, включват синдром на Fanconi, болест на Уилсън, тирозинемия, непоносимост към фруктоза или нарушения на съхранението на гликоген тип 1. Придобитите състояния, които могат да причинят RTA тип 2, включват отравяне с тежки метали, употреба на лекарството ацетазоламид или многократно миелом.
RTA от тип 4 (RTA, свързана с хипералдостеронизъм)
RTA от тип 4 се характеризира с дефицит на хормона алдостерон или с неуспех на бъбречните клетки да реагират на него. Алдостеронът сигнализира на бъбреците да задържат натрий или да се отърват от калий. Ако има твърде малко алдостерон или ако бъбречните клетки не реагират нормално на него, бъбрекът не отделя достатъчно калий в урината, което води до повишаване на нивата на калий в организма (състояние, наречено хиперкалиемия). Хиперкалиемията забавя производството на амоняк, който е важна основа, която позволява отвеждането на киселината в урината. Резултатът е метаболитната ацидоза.
Алдостеронът се секретира от надбъбречните жлези и производството се стимулира от бъбреците. Хроничното бъбречно заболяване, дължащо се на диабет или други състояния, може да наруши нивата на алдостерон и да причини RTA тип 4. Болестите, които засягат функцията на надбъбречните жлези, също могат да попречат на производството на алдостерон и да доведат до RTA тип 4. Рядко наследствените състояния могат да доведат до ниски нива на алдостерон или резистентност към действието на алдостерон.
Много лекарства могат да причинят RTA тип 4 чрез различни механизми. Те включват нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС), имуносупресори (като циклоспорин), инхибитори на ангиотензин, хепарин, някои диуретици (като спиронолактон) и някои антибиотици (триметоприм и пентамидин).
Симптоми
Пациентите с RTA могат да се обърнат към медицинска помощ като бебета, по-големи деца или възрастни. Тъй като има различни видове RTA с различни наследствени и ненаследени (придобити) причини, симптомите на синдрома могат да бъдат променливи. При възрастни RTA обикновено е резултат от някакво друго заболяване и симптоматиката може да се определи от основното заболяване.
Децата с RTA от тип 1 и тип 2 често имат аномалии в растежа. При RTA от тип 1 камъните в бъбреците са често срещан проблем. При пациенти с RTA тип 1, причинени от основно заболяване (като сърповидно-клетъчна болест или синдром на Марфан), клиничната картина често се доминира от това заболяване. Деца с RTA поради определени наследствени състояния могат да се обърнат към медицинска помощ за глухота, костни аномалии, проблеми с очите или интелектуални увреждания.
Симптомите на тип 4 RTA обикновено са сравнително леки. Тъй като тази RTA обикновено се свързва с високи нива на калий, може да се наложи лекарите да предприемат действия, за да увеличат отделянето на калий или да ограничат приема на калий.
По принцип лекарите могат да подозират, че може да имате бъбречна тубулна ацидоза, ако имате повтарящи се камъни в бъбреците (особено ако имате дълга фамилна анамнеза за камъни). Вашият лекар може също да подозира RTA, ако Вие или Вашето дете имате някои необясними костни аномалии (остеомалация или остеопетроза) или ако имате автоимунно заболяване (като болестта на Sjogren) с метаболитна ацидоза. Пациенти с необяснима метаболитна ацидоза също могат да бъдат оценени за RTA.
Диагноза
Диагнозата на RTA зависи от вашата медицинска история и от резултатите от прости изследвания на кръв и урина. Вашият лекар може да провери нивата на електролити в кръвта, особено натрий, калий, хлор и бикарбонат.Понякога може да се наложи вземане на проба от артериална кръв, за да потвърди, че имате метаболитна ацидоза. Вашият лекар може също да провери урината ви за киселинност и нива на амоняк и други електролити. Ако се подозира RTA тип 4, нивата на алдостерон в кръвта и свързаните с тях хормони могат да бъдат проверени.
Някои пациенти с RTA могат да имат относително леки аномалии на кръвта и урината. Може да се проведат "провокационни" тестове, за да се види дали бъбреците ви могат нормално да отделят погълнати киселини. В миналото лекарите са давали леко кисел перорален разтвор (амониев хлорид) и след това проверявали киселинността на урината.Лекарите могат също така да дадат доза стероиди, диуретици или солен разтвор, за да проверят дали бъбреците ви реагират нормално чрез отделяне на повече киселини. В някои ситуации Вашият лекар може да приложи IV бикарбонат и да тества киселинността на урината. Това може да помогне да се направи разлика между тип 1 и тип 2 RTA.
Лечение
Лечението на RTA се основава на приложение на база (обикновено бикарбонат или цитрат) за неутрализиране на излишната кръвна киселина или за заместване на загубата на бикарбонат в урината. Ако администрираните бази не са ефективни, може да са необходими тиазидни диуретици (като хидрохлоротиазид). Администрирането на база често е достатъчно, за да се обърнат костните аномалии, да се даде възможност за възобновяване на нормалния растеж и да се спре образуването на камъни в бъбреците, но глухотата, свързана с определени наследствени състояния, може да бъде необратима.
Ако RTA е свързано с друго заболяване, като лупус или болест на Sjogren, лечението на основното заболяване може да подобри ацидозата. RTA, причинена от лекарства, може да наложи спиране на нарушаващото лекарство. Тип 4 RTA може да изисква лечение със стероидни хормони (като флудрокортизон или Florinef), за да действа вместо недостатъчния алдостерон. Може да се наложи добавяне на калий при пациенти със свързано ниско съдържание на калий, докато лечението за понижаване на калия може да е необходимо при пациенти с високо съдържание на калий.
Независимо от режима на лечение, спазването на терапията е от решаващо значение за предотвратяване на усложненията при продължително RTA. Например, образуването на камъни в бъбреците, ако е неконтролирано, в крайна сметка може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност, изискваща диализа.
Какво причинява вродена сърдечна недостатъчност?