Съдържание
Роландичната епилепсия е припадъчно разстройство, което засяга малки деца и юноши. Нарича се още доброкачествена роландична епилепсия (BRE) от детството, епилепсия с центротемпорални шипове или доброкачествена частична епилепсия от детството.Ако детето ви е диагностицирано с BRE, вероятно сте загрижени как това може да повлияе на бъдещето му. Децата с BRE обикновено не развиват епилепсия през целия живот или имат някакво свързано неврологично увреждане. Състоянието обикновено се решава през тийнейджърските години.
BRE се характеризира с кратки, периодични припадъци, които обикновено се появяват по време на сън, но могат да се случат и през деня. Този тип епилепсия се диагностицира въз основа на симптомите и ЕЕГ модела. BRE може да се управлява с антиконвулсанти (лекарства против гърчове), но някои деца изобщо не се нуждаят от лечение.
Симптоми
Припадъците от BRE продължават няколко секунди наведнъж. Те се проявяват с потрепване на лицето и устните и / или усещане за изтръпване на устата и устните. Някои деца се лигавят или издават неволни звуци в гърлото по време на епизодите.
Вашето дете може също да изпита нарушение на съзнанието по време на пристъпите, но често децата са напълно будни и напълно нащрек през епизодите.
Припадъците често се появяват по време на сън. Децата обикновено не се събуждат по време на припадък и понякога епизодите могат да останат напълно незабелязани. Макар и необичайни, припадъците могат да се генерализират, което означава, че те могат да включват разклащане и дръпване на тялото, както и увреждане на съзнанието.
Децата с BRE обикновено изпитват няколко пристъпа през цялото си детство. Припадъците обикновено спират през тийнейджърските години. Има обаче изключения и някои деца могат да получат други видове гърчове, да имат чести гърчове или да продължават да имат гърчове по време на зряла възраст.
Свързани симптоми
Като цяло децата с BRE са здрави, но някои деца със заболяване имат затруднения с говора или ученето. Въпреки че не е често срещано, децата също могат да имат поведенчески или психологически проблеми.
Съществува силна връзка между BRE и нарушенията на централната слухова обработка (CAPD). Всъщност едно проучване установи, че 46% от децата с BRE имат CAPD, което причинява проблеми със слуха, разбирането и комуникацията. CAPD могат да бъдат причина за затрудненията в ученето и речта, както и някои от поведенческите и психологическите въпроси.
Също така има връзка между BRE и детската мигрена и причината и честотата на тази връзка не са напълно изяснени.
Причини
Припадъците, включително пристъпите на BRE, са причинени от непостоянна електрическа активност в мозъка. Обикновено нервите в мозъка функционират чрез изпращане на електрически съобщения един към друг по организиран, ритмичен начин. Когато електрическата активност е дезорганизирана и протича без цел, може да се получи припадък.
BRE се описва като идиопатична епилепсия, което означава, че не е известно защо човек я развива. Това състояние не е свързано с някакъв вид травма или друг идентифицируем предразполагащ жизнен фактор.
Някои експерти предполагат, че припадъците, наблюдавани при BRE, са свързани с непълно узряване на мозъка и предполагат, че узряването на мозъка е причината за спирането на пристъпите в края на юношеството.
Генетика
Може да има генетичен компонент за BRE и повечето деца със заболяване имат поне един роднина с епилепсия.
Не е установен нито един специфичен ген, отговорен за BRE. Няколко гена обаче са свързани с този тип епилепсия. Един ген, който може да бъде свързан с BRE, е ген, който кодира натриевия натриев канал NaV1.7, кодиран от гена SCN9A. Експертите предполагат, че други гени, които могат да бъдат свързани с разстройството, се намират в хромозома 11 и хромозома 15.
Диагноза
Епилепсията се диагностицира въз основа на клиничната история, както и на ЕЕГ. Ако детето ви е имало припадъци, лекарят му ще направи физически преглед, за да установи дали детето има някакъв неврологичен дефицит, като слабост на едната страна на тялото, загуба на слуха или речеви проблеми.
Вашето дете може да има и някои диагностични тестове, като електроенцефалограма (ЕЕГ) или мозъчни образни тестове.
ЕЕГ: ЕЕГ е неинвазивен тест, който открива електрическата активност на мозъка.
Детето ви ще има няколко метални пластини (всяка с размерите на монета), поставени от външната страна на скалпа му. Всяка метална плоча е прикрепена към проводник и всички проводници са свързани към компютър, който произвежда проследяване върху хартия или на екрана на компютъра.
Проследяването трябва да изглежда като ритмични вълни, които съответстват на разположението на металните пластини в скалпа. Всяка промяна в типичния ритъм на вълните може да даде на лекаря на детето ви представа дали детето ви има припадъци и как може да се лекува.
При BRE EEG обикновено показва модел, описан като роландически шипове, които се наричат още центротемпорални шипове. Това са остри вълни, които показват тенденция към припадъци в областта на мозъка, която контролира движението и усещането. Шиповете могат да станат по-забележими по време на сън.
Припадъците, които се появяват по време на сън, често могат да бъдат идентифицирани с ЕЕГ тест. Ако детето ви има припадък по време на ЕЕГ, това предполага, че припадъци може да се случват и по друго време.
Как ЕЕГ с лишаване от сън може да диагностицира гърчовеОбраз на мозъка: Съществува също голяма вероятност детето ви да има мозъчна компютърна томография (КТ) или ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), които са неинвазивни тестове, които създават визуален образ на мозъка.
Ядрено-магнитен резонанс на мозъка е по-подробен от мозъчната КТ, но отнема около час, докато КТ на мозъка отнема само няколко минути. ЯМР на мозъка трябва да се направи в затворено пространство, което се чувства като малък тунел. Поради тези причини детето ви може да не може да седи неподвижно през ЯМР или да се справи с усещането, че е затворено в ЯМР машина, което прави КТ по-лесен вариант.
Тези образни тестове могат да идентифицират проблеми, като предишна травма на главата или други анатомични варианти, които могат да причинят гърчове.
Обикновено тестовете за образна диагностика на мозъка са нормални при BRE.
Няма кръвни тестове, които могат да потвърдят или елиминират диагнозата BRE, така че вашето дете ще се нуждае от кръвни тестове само ако Вашият лекар е загрижен за други медицински проблеми, като метаболитни състояния.
Диференциална диагноза
Има няколко състояния, които могат да доведат до неволни мускулни моменти и те могат да изглеждат подобни на роландичната епилепсия, особено когато симптомите на вашето дете тепърва започват или ако не сте успели да ги наблюдавате сами.
Отсъствие припадъци: Друг тип припадъци в детството, описан също като дребен припадък, се характеризира с кратки заклинания.
Разликата между припадъчните пристъпи и роландическите припадъци е, че отсъстващите припадъци обикновено не включват двигателни движения (но те могат да включват полюскване на устни или пърхане на клепачите), докато роландическите припадъци обикновено не включват променено съзнание.
Тъй като обаче може да има някои прилики и объркване между условията, ЕЕГ може да ги разграничи. ЕЕГ на отсъстващите припадъци трябва да показва промени във външния вид на вълната в целия мозък, а не само в центротемпоралната област.
Тикове или синдром на Турет: Синдромът на Tourette се характеризира с неволеви мускулни движения, често описвани като тикове. Някои деца имат тикове, но нямат Tourette. Тези движения могат да включват всяка област на тялото, включително лицето.
Обикновено тиковете могат да бъдат потиснати за няколко минути, докато припадъците не могат. Тиковете не са свързани с характеристиките на ЕЕГ на мозъчните вълни при гърчове.
Вродено метаболитно заболяване: Някои наследствени състояния могат да затруднят детето Ви да метаболизира често срещаните хранителни вещества и може да се прояви с потрепвания или промени в съзнанието. Например, лизозомните нарушения на съхранението и болестта на Уилсън могат да причинят някои симптоми, които могат да се припокриват с тези на BRE.
Обикновено метаболитните заболявания произвеждат и други симптоми, включително двигателна слабост. Често кръвните тестове или генетичните тестове могат да разграничат роландичната епилепсия и метаболитните нарушения.
Лечение
Има лечения за роландична епилепсия. Симптомите обаче могат да бъдат толкова леки, че лечението често е ненужно.
Ако детето ви има чести гърчове, може да е от полза за него да приема антиконвулсанти. И ако симптомите включват дръпване на ръцете или краката, падане, загуба на контрол на червата или пикочния мехур или увреждане на съзнанието, често се обмисля лекарство против припадъци.
Най-честите лечения срещу гърчове, използвани за роландична епилепсия, са Tegretol (карбамазепин), Trileptal (окскарбазепин), Depakote (натриев валпроат), Keppra (леветирацетам) и султиам.
Ако детето ви има други видове гърчове в допълнение към роландични гърчове, тогава техният лекар ще предпише антиконвулсанти за контрол на други видове гърчове - и това може също така да контролира напълно роландичната епилепсия.
По-голямата част от времето, тъй като децата надрастват роландичната епилепсия преди зряла възраст, в крайна сметка лекарствата могат да бъдат прекратени. Не забравяйте обаче сами да спрете антиконвулсантите на детето си, тъй като рязкото спиране може да предизвика припадък.
Лекарят на Вашето дете може да преоцени състоянието и да нареди друга ЕЕГ, преди постепенно да се стеснява лекарството.
Дума от Verywell
Ако детето ви има припадъци или друго неврологично състояние, може да сте загрижени за неговото когнитивно и физическо развитие.
Докато роландичната епилепсия обикновено е леко и временно детско състояние, важно е да се избягват ситуации, които могат да провокират припадък. Тези ситуации включват лишаване от сън, лишаване от храна, висока температура, алкохол и наркотици. Информираността на детето ви за допълнителния риск от гърчове, породени от тези задействащи фактори, е важна част от подпомагането на чувството за контрол върху здравето му.
Това може да бъде овластяващо за дете, което може да бъде донякъде съкрушено от неговото или нейното медицинско състояние.