Съдържание
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е опустошително, понякога фатално, генетично състояние, което включва загуба на двигателни нервни клетки в гръбначния мозък. SMA обикновено се развива в кърмаческа или детска възраст, но може да се развие и при възрастни (това е рядко).Постепенното отслабване на мускулите е отличителната черта на SMA и може да доведе до проблеми със седенето, изправянето, ходенето, храненето и дишането. Когнитивното развитие обикновено остава нормално.
В допълнение към огромните физически предизвикателства от живота с SMA или грижата за бебе или дете с SMA, има и емоционални предизвикателства. Ако сте родител на дете с SMA, може да се справите с болезнени сърдечни проблеми в края на живота. Ако сте по-голямо дете, тийнейджър или възрастен, живеещ със SMA, може да понесете загуба на ходене и независимостта, която предоставя.
Съществуват и социални и практически предизвикателства, като справяне с изолацията и финансовите стресове.
Справянето с тези многобройни предизвикателства, свързани със SMA, не е лесна или проста задача. Опитайте се да останете спокойни. Ако го вземете един ден и по един брой, може да улесните справянето с тези предизвикателства.
Емоционална
Емоционалната жертва от живота със SMA или грижите за бебе или дете със SMA е огромна. Всъщност е нормално родителите на деца с SMA (и възрастни, живеещи със SMA) да изпитват ежедневно широк спектър от неприятни и тревожни емоции.
Някои от тези емоции включват тъга, безпокойство, гняв и разочарование. За да се справим с тях. има налична подкрепа, както и неща, които можете да направите, за да облекчите психическата си умора и емоционална тежест.
Потърсете поддръжка
Тъгата, страхът и безпокойството поради намаляващата физическа функция на вашето бебе или дете и медицинската нестабилност могат да бъдат поразителни и разстройващи червата. Родителите могат да се чувстват безпомощни и уязвими, докато балансират, опитвайки се да помогнат на бебето или детето си и да планират бъдещето си, като същевременно приемат фаталността на болестта.
По същия начин юношите и възрастните с SMA могат да се чувстват ограничени от зависимостта си или да се притесняват да загубят неприкосновеността на личния живот, тъй като се нуждаят от повече грижи.
Търсенето на емоционална подкрепа от любими хора и от здравен специалист е важно за справяне с диагнозата SMA. Когато говорите с близките си, опитайте се да бъдете отворени и честни и да бъдете конкретни относно това, от което се нуждаете. Например, можете да кажете: "Напоследък се чувствам изтощен и уплашен. Би било толкова хубаво да чуя повече от вас - насърчителен текст или гласова поща има дълъг път."
Подкрепата от SMA организация също може да бъде много полезна, не само за вашия комфорт, но и за самообучение, особено след като има напредък в лечението на SMA.
Някои SMA организации, с които може да помислите да се свържете, включват:
- Cure SMA
- Асоциация за мускулна дистрофия
- Фондация „Гуендолин Силна“
- Фондация SMA
Имайте предвид
Ако вашата тъга и / или тревожност са всеобхватни или пречат на качеството ви на живот или ежедневното функциониране, моля, посетете Вашия лекар. В допълнение към консултирането, може да се възползвате от приемането на лекарства, като антидепресант.
Разберете, че може да скърбите
Мъката е реакция на загуба, а SMA е свързана с много физически и емоционални загуби. Например, родителите често скърбят факта, че техните бебета със SMA няма да достигнат нормални моторни етапи, като изправяне или ходене.
По същия начин децата с SMA могат да достигнат етапи, само за да ги загубят по-късно, което може да бъде също толкова, ако не и повече, обезсърчително за свидетели.
Освен това родителите на SMA с детско начало могат да преживеят загубата на надежди и мечти, които са имали за своето скъпо бебе. Тези мечти могат да бъдат толкова прости, колкото играта навън с приятели, за постигане на основните цели в живота, като сключване на брак или завършване на гимназия.
Мъката е сложна реакция и признаването на това може да бъде огромна първа стъпка.
Веднъж разпознати, можете да помислите за консултиране на скръбта или да обмислите да се включите в една или повече дейности за изцеление на мъка, като например:
- Водене на дневник
- Търсене на духовни или религиозни напътствия
- Участие в терапия на ума и тялото, като медитация на вниманието
Практикувайте самообслужване
Ако вашето бебе или дете има SMA, опитайте се да намерите време за практикуване на основни грижи за себе си. В крайна сметка справянето с вашите физически нужди в крайна сметка ще бъде от полза за вашето емоционално здраве.
Например, уверете се, че ядете три пъти на ден (колкото се може по-здравословно) и всеки ден упражнявайте някаква форма, дори ако това е само за бърза разходка из блока. Също така, останете проактивни във вашите собствени нужди от здравеопазване, като например да посещавате Вашия лекар за редовни прегледи.
Ако сте юноша или възрастен човек, живеещ със SMA, освен да се занимавате със здравословни навици на живот, не забравяйте да отделяте време на хобитата си и на житейските удобства - именно тези страсти и радости ще ви помогнат да пренесете през по-трудните си времена.
Физически
Има много физически предизвикателства, свързани с живота или грижата за някой със SMA, а конкретните предизвикателства зависят от вида SMA, който човек има.
Типове SMA
Има пет вида SMA (0 до 4). SMA тип 0 е най-тежкият тип, докато SMA тип 4 е най-лекият.
При SMA тип 0 смърт обикновено настъпва на 6-месечна възраст, докато тези с SMA тип 4 имат нормална продължителност на живота.
Няма лечение за SMA; въпреки че има терапии, които помагат за управлението и в някои случаи забавят мускулната слабост.
Терапии за подпомагане на дишането
SMA тип 0 (диагностициран пренатално) и тип 1 (диагностициран през първите шест месеца на бебето) причиняват много тежка и фатална слабост на дихателните мускули.
Освен това около една трета от бебетата със SMA тип 2 (диагностицирани преди 18-месечна възраст) развиват проблеми с дишането по време на детството.
За да се осигури дихателна подкрепа за тези бебета и деца, могат да се използват терапии, като неинвазивна назална вентилация или трахеостомия с механична вентилация.
Хранене и хранене
Трудностите при хранене и преглъщане и неуспехът да процъфтяват са универсални за кърмачета със SMA тип 0 и 1. Проблеми с преглъщането могат да се развият и при бебе с SMA тип 2.
За борба с тези проблеми може да се постави сонда за хранене, за да се осигури адекватно хранене и да се намалят епизодите на аспирация, което може да доведе до инфекция.
Докато недохранването е често срещано при SMA тип 1 и някои пациенти със SMA тип 2, затлъстяването може да бъде проблем при SMA тип 3 и 4 (тези пациенти може да не са толкова активни в резултат на физическите си увреждания).
За да се поддържа правилно хранене и здравословно тегло, повечето пациенти със SMA ще посетят диетолог.
Сколиоза
Пациентите с SMA тип 2 никога не са в състояние да стоят самостоятелно или да ходят. В крайна сметка те развиват сколиоза (необичайно изкривяване на гръбначния стълб) поради отслабването на мускулите на гърба. Сколиозата също е доста универсална при пациенти с SMA тип 3, които не могат да ходят самостоятелно.
Предизвикателството при сколиозата е, че в крайна сметка може да доведе до проблеми с дишането. Докато гръбначният укрепващ механизъм може да се използва за забавяне на прогресията на сколиозата, хирургията в крайна сметка е избраното лечение.
Физиотерапия
Физическата терапия играе съществена роля за подобряване на ежедневното функциониране и качеството на живот при пациенти със SMA, особено тези с типове 2, 3 и 4.
Физиотерапевтът може да разработи план за лечение, който често включва упражнения за разтягане и укрепване на мускулите. Тези упражнения могат да запазят гъвкавостта, да предотвратят контрактурите на ставите и да повишат физическата годност и издръжливост.
Устройства за подпомагане на мобилността
Пациентите със SMA, които не могат да ходят, ще се нуждаят от устройство за подпомагане на мобилността, като например електрическа или ръчна инвалидна количка. Често пъти инвалидна количка може да се стартира още на 18 до 24 месечна възраст.
Генна терапия
Въпреки че няма лечение за SMA, има напредък в лечението. По-конкретно, Spinraza (нусинерсен) и Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) са две генни терапии, които могат да се използват за забавяне на SMA при бебета и много малки деца.
Spinraza може да се използва и при деца до 12-годишна възраст с умерени симптоми на SMA (например деца, които могат да седят самостоятелно без тежки проблеми с дишането или храненето).
Социални
Социалната изолация и самотата са често срещани при SMA, както за пациента, така и за техните семейства и гледачи.
Например родителите на деца с SMA често са толкова загрижени за грижите за детето си, че имат малко време за социално общуване със семейството и приятелите. За съжаление, тези важни дейности за свободното време често се изтласкват встрани поради изискванията за грижа за някой със SMA.
Взаимоотношенията също могат да станат обтегнати или стресирани и родителите на деца с SMA могат да се притесняват за състоянието на брака си или връзките родител-дете с другите си деца.
По същия начин юноши или възрастни, живеещи със SMA, могат да се борят да се адаптират към социалните ситуации, особено ако са загубили способността си да ходят. Те могат да избягват социални излети поради проблеми с достъпа за инвалидни колички или по-дълбока борба с чувството си за идентичност или самочувствие.
Въпреки това, въпреки нарастването на родителския стрес и намаляването на социалната подкрепа, наблюдавано сред семейства с деца или юноши с SMA, изследването установи, че способността на семействата на SMA да се справят е същата като способността за справяне на семействата със здрави деца. Това е положително и много обнадеждаващо откритие и истинско свидетелство за устойчивостта на семействата, живеещи с SMA.
Някои стратегии за справяне, които могат да бъдат полезни при ориентиране към социалните предизвикателства на SMA, включват:
- Съобщаване на специфичните ви нужди на обичащите (повечето хора искат да помогнат, просто не знаят как)
- Обучаване на вашите приятели, близки, съседи или вашата общност за SMA, за да могат те да разберат по-добре вашите ежедневни и лични борби
- Планиране на редовни социални излети (например кафе-пауза със съпруга / та или обяд с приятел веднъж седмично)
- Участие в група за подкрепа или групова терапия (онлайн или лично), където можете да срещнете хора на същата позиция
Практичен
В допълнение към емоционалните, физическите и социалните предизвикателства на SMA има и ежедневни практически предизвикателства, като например справяне с финансовия натиск и подготовка за извънредни ситуации.
Финансов натиск
По отношение на SMA има значителни финансови разходи.
Примери за такива разходи включват заплащане на:
- Жилище, което е достъпно за инвалидни колички
- Медицинско оборудване и оборудване за мобилност
- Специализирано спално бельо
- Формула за тръба за хранене
- Посещения на лекари и хоспитализации
- Грижа за почивка
Този финансов натиск, заедно с ограниченията в работата (например, само единият родител може да е в състояние да работи, така че другият може да осигури грижи), може да бъде стресиращ и всепоглъщащ.
Обнадеждаващо, с всеки изминал ден има все повече информираност и образование относно SMA, особено тъй като лекарствата за генна терапия се изследват активно. Това осъзнаване в крайна сметка може да доведе до промени в политиката, които се надяваме да се превърнат в по-добро застрахователно покритие и финансова помощ за семействата.
Дотогава не се колебайте да се обърнете към социалния работник от вашия здравен екип, ако имате финансови проблеми. Може да има организации, които могат да ви помогнат с вашите специфични нужди.
Подготовка за спешни случаи
При SMA е от съществено значение семействата да планират потенциални извънредни ситуации, като неизправност на медицинско устройство или заболяване на дете със SMA. Това означава да говорите с вашия здравен екип за точните и специфични стъпки, които трябва да се предприемат в случай на спешност.
Като бъдете инициативни и се подготвяте за проблеми, които могат да възникнат, ще можете да останете по-спокойни по време на извънредна ситуация и вероятно ще подобрите шансовете за положителен резултат.
Дума от Verywell
Да живееш със SMA или да се грижиш за някой със SMA е огромен подвиг, който изисква дълбока вътрешна устойчивост, огромна подкрепа от здравните специалисти и любимите хора и използването на различни стратегии за справяне.
Докато се придвижвате напред, продължавайте да бъдете търпеливи и бъдете добри към себе си. Опитайте се да намирате малко спокойствие и радост всеки ден и знайте, че правите всичко възможно.