Съдържание
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствено прогресивно невродегенеративно заболяване. SMA се причинява от промени (мутации) в гените, които произвеждат протеини, необходими за поддържане на функцията на двигателния неврон. Степента на генетично участие определя какъв тип SMA имате, както и тежестта на симптомите.Тъй като SMA е генетично състояние, няма специфични фактори за начина на живот, за които е известно, че го причиняват или предотвратяват. Има обаче начини за намаляване на риска от усложнения, ако имате SMA.
Структурни причини
Нормалните, здрави мускули се движат в отговор на приемането на сигнали от двигателните неврони в гръбначния мозък. В SMA тези двигателни неврони се дегенерират поради липса на протеин за оцеляване на моторните неврони (SMN). Без достатъчно SMN протеин дори моторните неврони, които вече са се образували и работят, в крайна сметка ще загубят своята структура и функция.
Когато това се случи, двигателните сигнали от мозъка не могат да достигнат нервите и скелетните мускули няма да се движат. Мускулите, които не получават последователна нервна стимулация, в крайна сметка започват да се свиват и да стават слаби или атрофират. При SMA атрофията се появява постепенно поради липсата на движение на мускулите.
Можете ли да предотвратите мускулна атрофия?
Генетични причини
Повече от 94% от случаите на SMA са причинени от хомозиготна мутация на гена SMN1. Хомозиготна мутация означава, че наследявате идентични версии на този мутирал ген от двамата родители.
Роли на гените SMN1 и SMN2
И двата гена SMN1 и SMN2 кодират производството на SMN протеин. Генът SMN1 обикновено насочва по-голямата част от производството на SMN протеин в тялото, докато генът SMN2 насочва само малко количество.
Протеините, направени от гена SMN2, са по-къси и по-малко стабилни от тези от гена SMN1. Те обаче могат да помогнат за компенсиране на част от протеинов дефицит, когато генът SMN1 е променен.
Наследствен модел на SMA
Всеки човек обикновено има две копия на гена SMN1, по едно от всеки родител. Повечето хора имат едно до две копия на гена SMN2, но е установено, че някои хора имат до осем копия.
SMA обикновено се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че развивате състоянието, защото сте наследили променен ген SMN1 от двамата родители.Тази мутация най-често е делеция (липсва част от генетичния код), което причинява недостиг на SMN протеин.
Наличието на две мутирали копия на гена SMN1 означава, че тялото ви не е в състояние да произвежда SMN протеин с този ген. Ако имате три или повече копия на гена SMN2, можете частично да компенсирате липсващия SMN протеин. Следователно ще имате лека версия на SMA. Ако имате само един или два SMN2 гена, ще имате повече дефицит на SMN протеин и вашият случай на SMA ще бъде по-тежък.
Понякога хората имат SMA ген, въпреки че няма фамилна анамнеза за състоянието.Когато генната мутация възниква по този начин, това се нарича мутация de novo. Независимо дали имате de novo или наследствена мутация, все пак трябва да имате две копия на променения SMN ген, за да се развие SMA.
Ако имате само един променен SMN1 ген, ще имате и един нормален SMN1, който кодира SMN протеин. Наличието на поне един ген, който може да кодира протеините, означава, че няма да бъдете засегнати от SMA.
Мутациите в гените SMN1 определят дали някой ще наследи SMA, а броят на гените SMN2 влияе върху това колко тежко ще бъде състоянието.
Редки генетични причини
Рядко два други гена, свързани със SMA, могат да причинят състоянието: DYNC1H1 и UBA1.
Промяна на цитоплазмен динеин 1 тежка верига 1Генът (DYNC1H1) се открива в хромозома 14. Мутацията се предава чрез автозомно доминиращ модел. Това означава, че човек трябва да наследи само едно копие на променения ген, за да развие SMA.
Друг ген, рядко свързан със SMA, е UBA1, който кодира активиращия убиквитин ензим 1. Този протеин участва в оцеляването на двигателните неврони.
UBA1 се намира в X-хромозомата. Х-свързаното наследство рядко засяга жените, тъй като те имат две Х-хромозоми. Наличието на една нормална Х-хромозома е защитно срещу SMA, причинено от UBA1 генна мутация.
Ако обаче родителят от женски пол има мутацията, те могат да я предадат на мъжкото потомство - дори ако нямат симптоми на заболяването.
Рискови фактори за усложнения
Някои рискови фактори за начина на живот са свързани с няколко вида заболявания на моторните неврони, но изследователите не знаят дали някои са свързани конкретно със SMA.
Има обаче някои фактори и навици на начина на живот, които могат да направят по-вероятно да развиете усложнения от състоянието.
Факторите на начина на живот, които могат да предразположат някой с SMA към усложнения или други здравословни проблеми, включват:
- Заседнал начин на живот. Ако имате двигателна слабост, бездействието може да допринесе за здравословни проблеми като инфекции на горните дихателни пътища, запек и рани от рани (язви под налягане). Програма за упражнения, която е персонализирана според вашите способности, може да ви помогне да поддържате или подобрявате мускулната функция.
- Излагане на инфекциозни заболявания. Хроничните състояния като SMA могат да повлияят на имунната ви система. Избягването на хора, които са болни от заразни инфекции, ви помага да избегнете потенциално сериозни усложнения от инфекциозни заболявания.
- Нездравословна диета. Диета, която липсва в храненето, затруднява организма в борбата с инфекциите. Ако тялото не получава достатъчно енергия от храната, това може да направи мускулната слабост от SMA да се почувства по-зле.
Оптимизирането на цялостното ви здраве със стратегии за начин на живот не може да промени SMA, но може да ви помогне да сведете до минимум риска от усложнения и да подобрите качеството си на живот.
Дума от Verywell
Генетиката на SMA е сложна, но добре разбрана от медицински специалисти и учени. Откакто откриха как гените водят до състоянието, изследователите успяха да се съсредоточат върху разработването на по-ефективен скрининг и лечение за SMA.
Ако мислите за създаване на семейство и се чудите дали носите гени, свързани със SMA, говорете с Вашия лекар или генетичен съветник.
Диагностиката на гръбначно-мускулна атрофия (SMA) включва няколко вида тестове