Съдържание
Съкращението VACTERL се отнася до група вродени дефекти, които се срещат заедно; тези аномалии са свързани и се случват случайно, засягайки няколко различни части на тялото. Асоциацията VACTERL може да причини много симптоми, така че не е известно колко деца са засегнати от нея. Състоянието може да възникне при някои хромозомни дефекти като тризомия 18 (синдром на Едуардс) или при деца на майки с диабет, но точната му причина не е известна; вероятно е причинено от комбинация от екологични и генетични фактори. Асоциацията VACTERL е изключително рядка, засягаща само 1 на 40 000 раждания.Симптоми
Всяка буква във VACTERL представлява първата буква от нейните общи симптоми. Не всички деца, засегнати от асоциацията VACTERL, имат всички тези аномалии.
- V означава прешлени (кости на гръбначния стълб), които са необичайни
- A означава анална атрезия или имперфориран анус, което означава анус, който не се отваря към външната страна на тялото
- ° С означава сърдечни (сърдечни) дефекти, обикновено анормална дупка между частите на сърцето (дефект на вентрикуларната преграда или дефект на предсърдната преграда)
- T означава трахеоезофагеална фистула, което означава необичайна връзка между трахеята (трахеята) и хранопровода (хранителната тръба към стомаха)
- Е означава атрезия на хранопровода, което означава, че хранопроводът не се свързва със стомаха
- R означава бъбречни (бъбречни) дефекти
- L означава дефекти на крайниците (ръката) като отсъстващи или изместени палци, допълнителни пръсти (полидактилия), слети пръсти (синдактилия) или липсваща кост в ръцете или краката
Някои бебета, родени с асоциация VACTERL, имат само една пъпна артерия (вместо нормалните две). Много бебета се раждат малки и имат затруднения в растежа и напълняването.
Диагноза
Диагнозата на асоциацията VACTERL се основава на вродените дефекти на бебето. За потвърждаване на диагнозата не се изисква специално изследване. Някои проблеми, като неперфориран анус или допълнителни пръсти, ще бъдат открити, когато новороденото се изследва след раждането. Рентгеновите лъчи на гръбначния стълб, ръцете и краката могат да открият анормални кости. Ехокардиограма (ултразвук на сърцето) може да открие сърдечни дефекти. Могат да се направят и други тестове за откриване на наличие на атрезия на хранопровода и трахеоезофагеална фистула или бъбречни дефекти.
Лечение
Всяка ситуация с асоциацията VACTERL е напълно уникална и потенциалът за лечение и прогноза зависи от ситуацията на индивида. Състоянието се лекува индивидуално; не е създаден универсален план за лечение на асоциация VACTERL. Някои отклонения са толкова тежки, че лечението няма да бъде успешно и засегнатото бебе може да не оцелее. В други случаи операцията може да бъде в състояние да коригира дефектите, позволявайки на детето да оцелее и да живее относително нормален живот.
След като бъдат идентифицирани вродените дефекти, може да се разработи план за лечение на бебето. Някои проблеми, като атрезия на хранопровода, трахеоезофагеална фистула или сърдечни дефекти, може да се нуждаят веднага от медицинско лечение или операция. Понякога операцията за отстраняване на проблем може да изчака, докато детето стане по-голямо. Често много специалисти участват в грижите за дете с асоциация VACTERL. Децата с проблеми с ръцете, краката или гръбначния стълб може да се нуждаят от физическа или трудова терапия.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст