Съдържание
Болестта на Фон Вилебранд е най-честото наследствено разстройство на кървенето, засягащо приблизително 1% от населението.Факторът Von Willebrand е кръвен протеин, който се свързва с фактор VIII (коагулационен фактор). Когато фактор VIII не е свързан с фактор Von Willebrand, той лесно се разгражда. Факторът Von Willebrand също помага на тромбоцитите да се придържат към местата на нараняване.
Симптоми
Някои пациенти никога не изпитват значително кървене. Болестта на Фон Вилебранд е свързана с:
- Лесно натъртване
- Продължително кървене от носа
- Кървене от венците
- Продължително кървене след вадене на зъб или нараняване
- Кръв в изпражненията
- Хематурия (кръв в урината)
- Менорагия (прекомерно менструално кървене)
- Кървене в ставите или кървене от меките тъкани може да се появи при тежки форми, подобни на хемофилия
Видове
- Тип 1: Това е най-честата форма, срещаща се при приблизително 75% от пациентите. Предава се в семейства по автозомно доминиращ начин, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да предаде болестта. Това е резултат от по-ниско от нормалното ниво на фактор на фон Вилебранд. Кървенето може да бъде леко до тежко.
- Тип 2: Тип 2 възниква, когато факторът на Фон Вилебранд не функционира нормално.
- Тип 2А: Предава се по автозомно доминиращ начин. Умерено до умерено тежко кървене.
- Тип 2В: Предава се по автозомно доминиращ начин. Умерено до умерено тежко кървене. Тромбоцитопенията (нисък брой тромбоцити) не е рядкост.
- Тип 2M: Нечестият тип се предава по автозомно доминиращ начин.
- Тип 2N: Нечестият тип се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че засегнатият пациент получава две копия на мутиралия ген, по едно от всеки родител. Нивата на фактор VIII могат да бъдат изключително ниски. Кървенето може да бъде тежко и може да бъде объркано с хемофилия А.
- Тип 3: Това е рядък тип болест на Фон Вилебранд. Предава се по автозомно доминиращ начин. Кървенето може да бъде тежко. Пациентите с този тип имат изключително ниско количество или липсва фактор на Фон Вилебранд. Това от своя страна причинява дефицит на фактор VIII и значително кървене.
- Придобита: Тази форма на болестта на Фон Вилебранд се причинява от нещо друго като рак, автоимунни нарушения, сърдечни аномалии (като дефект на камерната преграда, аортна стеноза), лекарства или хипотиреоидизъм.
Диагноза
Първо, Вашият лекар трябва да е подозрителен, че имате нарушение на кървенето въз основа на симптомите по-горе. Наличието на други членове на семейството с подобни симптоми увеличава подозрението за болестта на Фон Вилебранд, особено ако са засегнати както мъже, така и жени (за разлика от хемофилията, която засяга предимно мъжете).
Болестта на Von Willebrand се диагностицира чрез извършване на панел от кръвни изследвания, който разглежда както количеството на фактора Von Willebrand в кръвта, така и неговата функция (активност на рифацетин кофактор). Тъй като няколко вида болест на Фон Вилебранд могат да причинят намаляване на фактор VIII, нивата на този съсирващ протеин също се изпращат. Мултимерите на Von Willebrand, които разглеждат структурата на фактора Von Willebrand и как той се разгражда, е особено важен при диагностицирането на заболяване тип 2.
Лечения
Леко засегнатите пациенти може никога да не се нуждаят от лечение.
- DDAVP: DDAVP (наричан още десмопресин) е синтетичен хормон, който се прилага чрез назален спрей (или от време на време чрез IV). Този хормон помага на тялото да освободи фактора на фон Вилебранд, съхраняван в кръвоносните съдове.
- Замяна на фактор на фон Вилебранд: Подобно на заместителния фактор, използван при хемофилия, могат да се правят инфузии на фактор на фон Вилебранд за предотвратяване или лечение на кървене. Тези продукти също съдържат фактор VIII.
- Антифибринолитици: Тези лекарства (търговски наименования Amicar и Lysteda), които обикновено се прилагат перорално, помагат за стабилизиране на образуването на съсиреци. Те могат да бъдат особено полезни при кървене от носа, кървене от устата и менструално кървене.
- Контрацептиви: При жени с болест на Фон Вилебранд и обилно менструално кървене, хормонални контрацептиви като противозачатъчни хапчета или вътрематочни устройства могат да се използват за намаляване / спиране на кървенето.