Съдържание
Уест синдромът е припадъчно разстройство (форма на епилепсия), което започва в ранна детска възраст. Често се причинява от мозъчно увреждане поради травма или заболяване. Специфичен тип припадъци, наречен детски спазъм, е част от този синдром, както и ненормалните модели на мозъчните вълни, наречени хипсаритмия и забавяне на развитието. Какво ще бъде в бъдеще за децата със синдром на Уест до голяма степен зависи от основната (ите) причина (и) зад нея.
Симптоми
Уест синдромът най-често започва при бебета на възраст от 4 до 8 месеца.
Симптомите на синдрома на Уест включват:
- Детски спазми: Най-често при този тип припадъци бебето внезапно се навежда напред в кръста и тялото, ръцете и краката се втвърдяват. Това понякога се нарича „припадък с нож“. Вместо това някои бебета могат да извият гръб, да наклонят главите си или да кръстосат ръце по тялото, сякаш се прегръщат. Тези спазми продължават няколко секунди и се появяват в групи от някъде от два до 100 спазма наведнъж; някои бебета имат десетки от тези клъстери на ден. Спазмите най-често се появяват след като бебето се събуди сутрин или след дрямка.
- Хипсаритмия: Бебе със синдром на Уест ще има ненормални, хаотични модели на мозъчните вълни, наречени хипсаритмия
- Проблеми в развитието: Това се дължи на мозъчна травма, която е причинила синдрома на Уест.
Други симптоми могат да присъстват поради основното разстройство, причиняващо синдром на Уест. Други неврологични разстройства, като церебрална парализа и аутизъм, също могат да присъстват.
Детските спазми обикновено отшумяват до около 5-годишна възраст, но повече от половината от децата със синдром на Уест ще развият други видове гърчове.
Много деца със синдром на Уест имат дългосрочни когнитивни и обучителни увреждания, най-вероятно поради основното състояние, което е причинило детските спазми.
Причини
Почти всяко състояние, което може да причини мозъчно увреждане, може да причини синдром на Уест. Понякога се подозира причина, но не може да бъде потвърдена; в този случай състоянието се нарича криптогенен синдром на Уест.
Диагноза
Ако бебето Ви има инфантилни спазми, Вашият лекар вероятно ще направи тест за синдром на Уест. Процесът на диагностика включва задълбочен неврологичен преглед за търсене на възможни причини. Това може да включва:
- Лабораторни изследвания
- Сканиране на мозъка с помощта на компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI)
- Електроенцефалограма (ЕЕГ): Този тест открива и записва електрическа активност от мозъка под формата на мозъчни вълни, които могат да идентифицират хипсаритмия.
Освен лека болка при вземане на кръв, детето ви не трябва да изпитва болка или стрес поради тези тестове.
Ранната диагностика е важна. Колкото по-рано бебето ви може да започне лечение, толкова по-вероятно е да има добър резултат.
Лечение
Най-често използваните лекарства за лечение на синдром на Уест са:
- Адренокортикотропен хормон (ACTH)
- Преднизон
- Вигабатрин
- Пиридоксин
Тези лечения могат да бъдат много ефективни за спиране или забавяне на детските спазми. Други лекарства, които понякога се използват, включват:
- Фелбатол (фелбамат)
- Ламиктал (ламотрижин)
- Топамакс (топирамат)
- Депакот (валпроева киселина)
- Zonegran (зонисамид)
Ако лекарствата не са достатъчно ефективни, и особено в случаи, включващи малформации или туберкулозен склерозен комплекс, лекарите могат да препоръчат хирургично отстраняване на увредена мозъчна тъкан. Този тип операция се извършва често при няколко вида епилепсия и като цяло има добри резултати.
Прогноза
В проучване за дългосрочни резултати от 2015 г. две трети от децата със синдром на Уест продължават да имат това, което се счита за приемливо качество на живот. Децата, които са се развили нормално преди инфантилни спазми и нямат очевидна основна причина (като мозъчно увреждане или неврологично заболяване), имат най-добри резултати.
Детските спазми обикновено изчезват до средата на детството. Повече от половината от децата със синдром на Уест в крайна сметка ще развият други видове припадъци, като някои от тези пациенти развиват тежка форма на епилепсия, известна като синдром на Lennox-Gastaut.
Изследванията показват, че най-важното нещо, което можете да направите за детето си, е да получите бърза диагноза, да започнете лечението и да бъдете посветени на режима на лечение.
Справяне
Справянето със сериозно заболяване при дете може да бъде трудно на много нива. Ще трябва да направите корекции в ежедневието си, да управлявате финансовите последици от грижите и да се ориентирате в собствените си чувства относно ситуацията. Не забравяйте, че най-доброто за вашето дете е гледачът, който е най-добрият. Тези стратегии за справяне могат да помогнат.
Емоционални предизвикателства
Вашето дете ще се нуждае от специални грижи, които могат да бъдат плашещи и физически изтощителни. Вероятно ще се справите със сложна комбинация от емоции, включително страх, гняв, скръб и вина, дори ако не сте могли да направите нищо, за да предотвратите състоянието на детето си.
Всичко това е нормално. Научете се за състоянието на детето си, за да можете да вземате добри решения от негово име, което може да повиши увереността ви.
Група за подкрепа, където можете да се поучите от други родители (и да се опрете на тях), също може да бъде от огромна помощ. Тъй като синдромът на Уест е рядък, може да се наложи да потърсите онлайн или да се присъедините към местна група, която се фокусира върху по-широка тема, като епилепсия или неврологични заболявания.
Някои организации може да разполагат с ресурси, които да ви помогнат, включително:
- Фондация „Детска неврология“
- Фондация за епилепсия
- Информационен център за генетични и редки болести на Националните здравни институти
Може да се възползвате и от посещение на съветник по психично здраве, който най-малкото може да ви осигури безопасно пространство, за да обсъдите чувствата си и да разработите лични стратегии за справяне.
Вие, като болногледач, трябва да сте сигурни, че имате почивки и можете да практикувате самообслужване. Потърсете помощта на семейството и приятелите си и разгледайте опции, като например здравен работник да дойде във вашия дом.
Социални предизвикателства
Може да стане трудно да отидете на семейни излети, защото много настройки не са безопасни за вашето дете или поради строго планирани режими на лечение. Вашето дете може да е най-безопасно в количка и това може да ограничи местата, на които лесно можете да отидете. Някои лекарства могат да имат странични ефекти като чувствителност към топлина, което прави контролираната среда много по-желана от това да бъдете навън.
Вместо да се опитвате да приведете нормалната си рутина в съответствие с нуждите на вашето дете, най-вероятно ще трябва да направите някои корекции в начина си на живот, които поставят тези нужди отпред и в центъра.
Ако пропуснете някои събирания поради горните проблеми, например, планирайте някои алтернативи, които работят за вас и вашето дете. Въпреки че това отнема време, за да свикнете, то може да ви помогне да заобиколите ненужните предизвикателства и да поддържате връзка с близките си.
Финансови въпроси
Може да имате притеснения относно заплащането на медицинските грижи на вашето бебе. Обърнете се към вашата застрахователна компания, за да видите какво е и какво не е покрито.
Ако имате нужда от помощ при заплащане на лекарства, проверете уебсайта на фармацевтичната компания; много от тях имат програми, които могат да помогнат. Консултирайте се с агенциите за социални услуги относно Medicaid или други опции за държавно осигуряване.
Дума от Verywell
Вие, разбира се, искате да дадете на детето си възможно най-добрия живот. Това все още може да се случи - просто може да не изглежда както сте очаквали. Научете за нуждите на вашето дете, застъпвайте се за грижите му и просто ги обичайте. Въпреки че всички ще се изправите пред предизвикателства и трудни времена, тези три неща ще ви помогнат да гарантирате, че детето ви живее възможно най-пълно със синдром на Уест.