Преглед на гените, ДНК и хромозомите

Съдържание

• Какво е ДНК?
• Какво е ген?
• Протеини: нашите градивни елементи
• Основите на хромозомите
• Човешкият геном
• Разбиране на мутациите

Познанията на научната общност за генетиката се увеличават всеки ден, което прави медицински открития и лечения по-вероятни с всеки изминал ден. Ако вие или някой, когото обичате, е бил диагностициран с генетично заболяване, може да ви е трудно да се справите с всички тези базирани на генетиката термини. Ето някои от най-често срещаните термини и какво трябва да знаете за тях.

Какво е ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) носи генетичната информация в клетките на тялото ви. ДНК се състои от четири подобни химикала - аденин, тимин, цитозин и гуанин - които се наричат ​​основи и се съкращават като A, T, C и G. Тези бази се повтарят отново и отново по двойки, за да съставят вашата ДНК.

Какво е ген?

Генът е отделна част от ДНК на вашата клетка. Гените са кодирани инструкции за направата на всичко, от което се нуждае тялото ви, особено протеините. Имате около 25 000 гена. Изследователите тепърва трябва да определят какво правят повечето от нашите гени, но някои от нашите гени могат да бъдат свързани с разстройства като муковисцидоза или болест на Хънтингтън.

Протеини: нашите градивни елементи

Протеините са вериги от химически градивни елементи, наречени аминокиселини. Един протеин може да съдържа само няколко аминокиселини във веригата си или може да има няколко хиляди. Протеините формират основата за по-голямата част от това, което тялото ви прави, като храносмилане, производство на енергия и растеж.

Основите на хромозомите

Гените са опаковани в снопове, наречени хромозоми. Хората имат 23 двойки хромозоми, което води до 46 отделни хромозоми. От тези двойки, една двойка, х и у хромозомата, определя дали сте мъж или жена, плюс някои други характеристики на тялото. Жените имат XX двойка хромозоми, докато мъжете имат двойка XY хромозоми. Останалите 22 двойки са автозомни хромозоми, които определят останалата част от грима на тялото ви.

Човешкият геном

Човешкият геном е пълно копие на целия набор от човешки генни инструкции. Проектът за човешкия геном, завършен през 2003 г., идентифицира всички човешки гени в ДНК и съхранява информацията в бази данни, така че всички изследователи навсякъде да могат да я използват.

Разбиране на мутациите

Конкретният ред на двойките As, Ts, Cs и Gs е изключително важен за вашата ДНК. Понякога има грешка - една от двойките се превключва, изпуска или повтаря. Това променя кодирането на един или повече гени и се нарича генетична мутация. Някои мутации са безвредни, докато други мутации могат да причинят заболявания или да доведат до нежизнеспособна бременност.

Друг начин, по който вашият ДНК код може да бъде променен, е чрез грешки във вашите хромозоми. Части от хромозомата могат да се откъснат, да се сменят с част от друга хромозома или да бъдат заменени в същата хромозома. Ако се случи някоя от тези или други грешки, тогава промени, известни също като мутации, се случват в рамките на кодирането на вашите гени. Можете също така да имате три копия на хромозома, известна като тризомия, или само една хромозома, вместо нормалната двойка. Синдром на Даун, наричан още тризомия 21, се появява, когато има три копия на хромозома 21.