Съдържание
Бета таласемията е наследствено кръвно разстройство, характеризиращо се с недостиг на хемоглобин, съдържащ желязо протеин, който помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород до органите в тялото. Резултатът често е лека до тежка анемия и други усложнения с течение на времето, като претоварване с желязо. Бета таласемията обикновено се класифицира в три вида, в зависимост от тежестта на симптомите: бета таласемия майор (известна също като анемия на Кули), която е най-тежката форма на кръвното разстройство, бета таласемия минор и бета таласемия междинно. и желязото хелатиране са основните лечения за бета таласемия.Причини
Бета таласемията се причинява от промени (мутации) в ген на хемоглобин бета (HBB) в кръвните клетки. Хората с бета таласемия минор имат мутация в едноHBB ген, докато индивидите с таласемия майор и междинни имат мутации и в дветеHBB гени.
Видове таласемия
Има три вида таласемия. Те се различават по броя на мутиралите гени, които включват и произтичащата тежест на симптомите:
- Бета таласемия майор (анемия на Кули) възниква, когато и двата бета-глобинови гена са силно мутирани. Симптомите могат да бъдат умерени до тежки.
- Бета таласемия минор (бета таласемия белег) се появява, когато един ген на бета-глобин е мутирал. Симптомите често са леки.
- Междинна бета таласемия възниква, когато и двата бета-глобинови гена са мутирали, но мутациите са по-малко тежки от тези, които обикновено причиняват бета таласемия майор. Симптомите може да не присъстват при раждането, но обикновено се развиват до 2-годишна възраст.
Таласемия Симптоми
Симптомите на бета таласемия зависят от вида и тежестта на разстройството. Децата, родени с бета таласемия майор или интермедия, може да не проявяват симптоми при раждането, но обикновено ги проявяват през първите две години от живота - често между 3 и 6 месечна възраст. Честите симптоми на бета таласемия майор са:
- Анемия
- Умора
- Слабост
- Задух
- Жълтеникава или бледа кожа
- Бавен растеж
- Тъмната урина
- Слаб апетит
- Суетене
Бета таласемията е по-разпространена сред хората от средиземноморски, азиатски, индийски и африкански произход.
С течение на времето хората с бета таласемия майор могат да проявят и други сериозни симптоми, включително:
- Подуване на корема
- Костни деформации и счупени кости от промени в костния мозък (където се произвеждат червени кръвни клетки)
- Увеличен далак, тъй като органът работи по-усилено от нормалното
- Инфекции
Хората с бета таласемия минор обикновено не развиват симптоми на разстройството, но може да имат лека анемия. Много хора с бета таласемия минори преминават през живота, без да знаят, че носят променен ген за кръвното разстройство.
Диагноза
Бета таласемията може да бъде диагностицирана чрез различни кръвни изследвания. Умерената и тежка бета таласемия обикновено се диагностицира в ранна детска възраст или когато навършите 2 години, тъй като признаци и симптоми като анемия обикновено се проявяват много рано. Ако вашите родители имат разстройство, може да сте били тествани и диагностицирани при раждането или като дете, особено ако сте проявявали анемия в много ранна възраст.
Различните тестове, използвани за диагностициране на бета таласемия, включват:
- Екранът за новородено, който се тества рутинно на повечето бебета при раждането, за да се идентифицират всички наследствени състояния. Това може да открие бета таласемия или най-малкото червени знамена на заболяването в кръвта за по-нататъшно наблюдение от хематолог. Екранът за новородено включва вземане на малка проба кръв и изпращането й в лаборатория за оценка.
- Пълна кръвна картина (CBC), която измерва хемоглобина и количеството и размера на червените кръвни клетки. CBC ще разкрие и лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки, които са типични за бета таласемията. (Понякога обаче диагнозата може да бъде объркана с желязодефицитна анемия)
Хората, които имат по-леки форми на таласемия, могат да бъдат диагностицирани, след като рутинен кръвен тест показва, че имат анемия. Лекарите могат също така да подозират и тестват за бета таласемия при хора от африкански, средиземноморски или източноазиатски произход, които изглежда имат анемия.
- Броят на ретикулоцитите, който определя здравето на костния мозък и често е част от обработката при тестване за анемия, може да показва, че костният мозък не произвежда адекватен брой червени кръвни клетки.
- Проверката на нивата на желязо в кръвта ще покаже дали причината за анемията е дефицит на желязо или таласемия.
Тъй като бета таласемията е генетично заболяване, предавано от родител на дете, няколко други теста, които могат да помогнат да се предскаже наличието на гена, и възможната тежест на бета таласемията:
- Електрофорезата на хемоглобина, която е кръвен тест за родители, предназначен да открие различни генетични аномалии в структурата на хемоглобина, може да покаже нивата на хемоглобин.
- Пренаталното тестване може да разкрие тежестта на бета таласемията в случаите, когато родителите носят гена.Те могат да включват: вземане на проби от хорионни вилуси, направено около 11-та седмица от бременността, премахване на малко парче от плацентата за оценка; и амниоцентеза, която се прави около 16-та седмица от бременността и включва изследване на проба от течността, която заобикаля плода.
Лечение
Стандартните лечения за хора с умерена или тежка бета таласемия са кръвопреливане, хелатотерапия с желязо и добавки с фолиева киселина:
- Преливане на кръв: Преливането на червени кръвни клетки може да компенсира недостига и да осигури нормални нива на хемоглобин. Хората с бета таласемия майор често се нуждаят от трансфузия на всеки две или четири седмици през целия си живот; тези с бета таласемия интермедия могат да изискват само случайни трансфузии по време на периоди на заболяване или пубертет.
- Терапия с хелатиране на желязо: Това помага на тялото да премахне излишното и потенциално вредно количество желязо от кръвта - което може да е резултат от много трансфузии. Хелацията на желязо се прилага орално или чрез инфузия под кожата.
- Спленектомия: Използването на тази процедура е намаляло през последните години, но понякога се обмисля отстраняване на далака, когато хелатотерапията не работи.
- Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина е витамин от група В, който помага за изграждането на здрави червени кръвни клетки. Вашият лекар може да препоръча добавки с фолиева киселина в допълнение към кръвопреливането и хелатотерапията с желязо.
- Трансплантация на костен мозък и стволови клетки: Трансплантацията на стволови клетки от кръв и костен мозък замества дефектните стволови клетки със здрави от друг човек (донор). Стволовите клетки са клетките в костния мозък, които образуват червени кръвни клетки. Въпреки че това може да бъде възможно лечение за бета таласемия, само малък брой хора, които имат тежка таласемия, могат да намерят добро донорско съчетание за тази рискована процедура.
Хората, които са носители на бета таласемия или които са идентифицирани с признака, но имат леки симптоми или изобщо не се проявяват, обикновено изискват много малко по отношение на лечението.
Дума от Verywell
Ако вие или членове на вашето семейство имате бета таласемия или гена за бета таласемия, добре е да поговорите с Вашия лекар, ако мислите да имате деца. Генетичният съветник може да ви помогне да определите риска от предаване на разстройството на вашето потомство. Ако очаквате бебе и вие и вашият партньор сте носители на таласемия, може да помислите за пренатално изследване. Въпреки че тези тестове изглеждат страшни и предчувствени, те всъщност ще успокоят вашата тревожност и ще ви помогнат да бъдете подготвени, независимо от резултата.