Съдържание
Вродената амегакариоцитна тромбоцитопения (CAMT) е една от по-голямата група наследствени синдроми на костномозъчна недостатъчност, като анемия на Fanconi или вродена дискератоза. Въпреки че терминът е залък, той се разбира най-добре чрез разглеждане на всяка дума в името му. Вродено означава, че човекът е роден със заболяването. Тромбоцитопенията е медицинският термин за нисък брой тромбоцити. Amegakaryocytic описва причината за тромбоцитопенията. Тромбоцитите се произвеждат в костния мозък от мегакариоцити. Амегакариоцитната тромбоцитопения означава, че ниският брой на тромбоцитите е вторичен за липсата на мегакариоцити.Симптоми на вродена амегакариоцитна тромбоцитопения
Повечето хора с CAMT се идентифицират в ранна детска възраст, обикновено скоро след раждането. Подобно на други състояния с тромбоцитопения, кървенето често е един от първите симптоми. Кървенето обикновено се появява в кожата (наречена предполагаемо), устата, носа и стомашно-чревния тракт. Почти всички деца, диагностицирани с CAMT, са имали някои кожни находки. Най-загриженото кървене е вътречерепният (мозъчен) кръвоизлив, но за щастие това не се случва често.
Повечето наследени синдроми на костен мозък като анемия на Fanconi или дискератоза конгенита имат очевидни вродени дефекти. Кърмачетата с CAMT нямат специфични вродени дефекти, които са свързани с него. Това може да помогне да се разграничи CAMT от друго състояние, което се проявява при раждането с тромбоцитопения, наречена тромбоцитопения при синдром на отсъстващ радиус (TARS). Това състояние има тежка тромбоцитопения, но се характеризира със скъсени предмишници.
Диагноза
Пълната кръвна картина (CBC) е често срещан кръвен тест, който се прави, когато някой кърви по неизвестни причини. В CAMT CBC разкрива тежка тромбоцитопения с брой на тромбоцитите обикновено под 80 000 клетки на микролитър без анемия (нисък брой на червените кръвни клетки) или промени в броя на белите кръвни клетки. Има много причини новороденото дете да има тромбоцитопения, така че обработката вероятно ще включва изключване на множество инфекции като рубеола, цитомегаловирус (CMV) и сепсис (тежка бактериална инфекция). Тромбопоетинът (наричан още мегакариоцитен фактор на растеж и развитие) е протеин, който стимулира производството на тромбоцити. Нивата на тромбопоетин при хора с CAMT са повишени.
След като се изключат по-честите причини за тромбоцитопения, може да се наложи биопсия на костен мозък за оценка на производството на тромбоцити. Биопсията на костния мозък в CAMT ще разкрие почти пълното отсъствие на мегакариоцити, кръвните клетки, които произвеждат тромбоцити. Комбинацията от силно нисък брой тромбоцити и отсъствие на мегакариоцити е диагностична за CAMT. CAMT се причинява от мутации в MPL гена (тромбопоетинов рецептор). Унаследява се по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двамата родители трябва да носят характеристиката на детето си, за да развият състоянието. Ако и двамата родители са превозвачи, те имат шанс 1 на 4 да имат дете с CAMT. При желание може да се изпрати генетично тестване за търсене на мутации в гена MPL, но това тестване не е необходимо за поставяне на диагнозата.
Лечение
Първоначалното лечение е насочено към спиране или предотвратяване на кървене с кръвопреливане на тромбоцити. Трансфузията на тромбоцити може да бъде много ефективна, но рисковете и ползите трябва да бъдат внимателно преценени, тъй като някои хора, които получават множество кръвопреливания на тромбоцити, могат да развият тромбоцитни антитела, намаляващи ефективността на това лечение. Въпреки че някои форми на тромбоцитопения могат да бъдат лекувани с тромбопоетин, тъй като хората с CAMT нямат достатъчно мегакариоцити, за да направят тромбоцитите адекватно, те не реагират на това лечение.
Въпреки че първоначално са засегнати само тромбоцитите, с течение на времето могат да се развият анемия и левкопения (нисък брой на белите кръвни клетки). Това понижаване и на трите вида кръвни клетки се нарича панцитопения и може да доведе до развитие на тежка апластична анемия. Това обикновено се случва между 3 - 4 годишна възраст, но може да се случи и в по-напреднала възраст при някои пациенти.
Понастоящем единствената лечебна терапия е трансплантация на стволови клетки (или костен мозък). Тази процедура използва стволови клетки от тясно съвпадащи донори (обикновено братя и сестри, ако има такива), за да възобнови производството на кръвни клетки в костния мозък.
Дума от Verywell
Разкриването на бебето ви с хронично медицинско състояние малко след раждането може да бъде опустошително. За щастие, кръвопреливането на тромбоцити може да се използва за предотвратяване на епизоди на кървене, а трансплантациите на стволови клетки могат да бъдат лечебни. Говорете с лекаря на детето си за притесненията си и се уверете, че разбирате всички възможности за лечение.