Съдържание
Цикличната неутропения е наследствено състояние, при което броят на неутрофилите (белите кръвни клетки, които се борят с бактериалните инфекции) става силно нисък (обикновено по-малко от 500 клетки / ml) в цикъл от приблизително на всеки 21 дни. Обикновено се представя през първата година от живота. Циклите намаляват с възрастта и тя може да изчезне при някои възрастни пациенти.Симптоми
Когато броят на неутрофилите е нормален, няма симптоми. Симптомите обикновено изостават от неутропенията (нисък брой на неутрофилите), което означава, че броят на неутрофилите вече е бил изключително нисък за няколко дни преди развитието на симптомите. За разлика от други вродени форми на неутропения (тежка вродена неутропения, диамантен синдром на Швахман и др.), Вродени дефекти не се наблюдават. Симптомите включват:
- Афтозни язви (язви в устата)
- Възпаление на гърлото (фарингит)
- Възпаление на венците (гингивит)
- Кожни инфекции
- Треска
Кой е изложен на риск?
Цикличната неутропения е вродено значение, че човекът се ражда със заболяването. Предава се в семейства по автозомно доминиращ начин, което означава, че само един родител трябва да бъде засегнат, за да го предаде на децата си. Не всички членове на семейството могат да бъдат засегнати по подобен начин, а някои може, но някои може да нямат никакви симптоми.
Диагноза
Цикличната неутропения може да бъде трудна за диагностициране, тъй като тежката неутропения трае само 3 до 6 дни по време на всеки цикъл. Между тези цикли броят на неутрофилите е нормален. Повтарящите се орални инфекции и висока температура на всеки 21 до 28 дни трябва да предизвикат подозрение за циклична неутропения. За да се улови цикъла на тежка неутропения, пълната кръвна картина (CBC) се извършва 2 до 3 пъти седмично в продължение на 6 до 8 седмици.
В допълнение към тежката неутропения може да има намаляване на незрелите червени кръвни клетки (ретикулоцитопения) и / или тромбоцитите (тромбоцитопения). Броят на моноцитите (друг вид бели кръвни клетки) често се увеличава по време на тежка неутропения.
Ако се подозира циклична неутропения въз основа на серийни кръвни карти, трябва да се изпрати генетично изследване за търсене на мутации в гена ELANE (на хромозома 19). 90 - 100% от пациентите с циклична неутропения имат мутация ELANE. Мутациите в гена ELANE са свързани с циклична неутропения и тежка вродена неутропения. Като се има предвид клиничното представяне и потвърждаващото генетично изследване, не се изисква биопсия на костен мозък, но често се извършва по време на обработката на неутропенията.
Лечения
Въпреки че цикличната неутропения се счита за доброкачествено състояние, настъпили смъртни случаи вследствие на сериозни инфекции. Лечението е насочено към предотвратяване и / или лечение на инфекции.
- Гранулоцитен фактор, стимулиращ колонията (G-CSF, наричан още филграстим): G-CSF стимулира костния мозък да произвежда повече неутрофили. Използва се за предотвратяване спадането на броя на неутрофилите под 500 клетки / ml. Доказано е, че G-CSF намалява тежестта на неутропенията и намалява броя на инфекциите. G-CSF се прилага подкожно (точно под кожата) на всеки 1-2 дни. Някои пациенти могат да преустановят G-CSF като възрастни, тъй като понякога неутропенията става по-лека с възрастта.
- Превантивна стоматологична помощ: Тъй като много от инфекциите се случват в устата, е важно да се поддържа добра устна хигиена. Може да се препоръчат антибактериални води за уста.
- Оценка за треска: Тъй като пациентите с циклична неутропения могат да развият тежки бактериални инфекции, е важно епизодите на треска да бъдат оценени внимателно. Понякога епизодите ще изискват хоспитализация с интравенозни (IV) антибиотици, докато може да се изключи сериозна инфекция.