Съдържание
MRKH синдром е общото наименование на синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. MRKH синдром е състояние, при което младите жени се раждат или без вагина и матка, или с недоразвити вагина и матка. Това е най-често срещаният тип вагинална агенезия. Агенезисът е латински за „не е развит“. Следователно вагиналната агенезия означава, че вагината не е развита.MRKH засяга поне една на 4500 жени.Синдромът на MRKH е описан за първи път през 1829 г. Историческите доказателства за състоянието обаче датират от 460 г. пр.н.е.
Какво е MRKH синдром?
Жените със синдром на MRKH имат нормални външни гениталии. Те също могат да имат малък вагинален отвор, дълбок 1-3 cm. Това може да се нарече "вагинална трапчинка". Те също така обикновено имат функциониращи яйчници. Въпреки това жените със синдром на MRKH имат необичайни вътрешни гениталии. Те обикновено нямат матка и нямат или имат само частична вагина. Те също могат да имат частично оформена матка.
Поради нормалния си външен вид жените могат да открият, че имат синдром на MRKH, само когато не успеят да получат менструалния си цикъл. Друг начин, по който жените откриват, че имат синдром на MRKH, е когато се опитват и не успяват да имат вагинален контакт. Повечето жени със синдром на MRKH имат само генитални малформации. Има обаче редки случаи, когато бъбреците, пикочните пътища, скелетът и сърцето също може да не са правилно оформени.
Други имена за синдром на MRKH включват:
- Вагинална агенезия
- Мюлерова агенезия
- Вродено отсъствие на матката и влагалището (CAUV)
- Мюлерова аплазия (MA)
- Синдром на Кюстер
Доказано е, че синдромът MRKH протича в семейства. Предполага се, че е генетично заболяване. Все още обаче не е идентифициран нито един ген, причиняващ синдром на MRKH. Това може да се дължи на това, че е причинено от взаимодействието на множество гени. Може да има и други, негенетични причини, които все още не са идентифицирани.
Видове и симптоми
Има две основни вариации на синдрома на MRKH. Най-известният тип е тип I. Тип I е известен още като изолирана MRKH или Rokitansky последователност. Хората с тип I MRKH обикновено имат запушена или липсваща матка и вагина с нормални фалопиеви тръби. Те нямат други симптоми на синдрома.
Съществува и тип II MRKH, който е известен още като MURCS асоциация. MURCS означава аплазия на мюлеровия канал, бъбречна дисплазия и аномалии на цервикалния сомит. В допълнение към вагинални и маточни проблеми, лица с тип II MRKH могат също да имат увреждане на бъбреците и мускулно-скелетната система. Малко повече от половината от жените със синдром на MRKH имат тип II.
MRKH синдромът може да бъде класифициран чрез няколко системи:
- ESHRE / ESGE - Европейско общество за човешка репродукция и ембриология и Европейско общество за гинекологична ендоскопия Класификация
- VCUAM - Вагина, шийка, матка, Adnex и свързана с тях малформация класификация
- AFS / AFSRM - Американско общество за плодовитост и Американско общество по класификация на репродуктивната медицина
- Ембриологично-клинична класификация
Ефектите на синдрома MRKH върху ежедневието на човека зависят от това колко силно е повлияно тялото му от състоянието. Лечението зависи и от класификацията на заболяването. Интересното е, че жените със синдром на MRKH също имат повишен риск от проблеми със слуха.
Диагноза
MRKH синдром най-често се диагностицира, когато млада жена не успее да получи своя менструален цикъл. Ако по това време се проведе изпит, лекарят вероятно ще открие липсата на напълно оформена вагина и матка.
След това допълнителна диагноза може да включва ЯМР, ултразвук или лапароскопска хирургия. Тези по-задълбочени тестове могат да помогнат за диагностицирането на други органи, засегнати от MRKH. Те могат също така да определят дали жените с MRKH имат функционираща яйчникова тъкан. Обикновено един или повече тестове ще бъдат използвани за характеризиране на MRKH синдром, след като той бъде идентифициран по време на физически преглед.
Лечение
MRKH синдром може да бъде лекуван или хирургично, или нехирургично. Нехирургичното лечение използва дилататори за бавно създаване на неовагина. По принцип жената използва заоблена силиконова пръчка, за да окаже натиск върху вагиналната трапчинка. С течение на времето влагалището се задълбочава и разширява.
Съществува и техника на дилатация, при която дилататорът се поставя върху стол. Тогава жената може да използва телесното си тегло, за да помогне при разширяване. Разширяването е ангажимент за цял живот. За някои жени обаче редовният полов акт може да намали нуждата от разширяване след постигане на достатъчно дълбочина.
Има няколко хирургични възможности за увеличаване на вагиналната дълбочина или създаване на вагина при жени със синдром на MRKH. Процедурата на Vecchietti прикрепя топче към вагиналната трапчинка. След това се прикрепя конец и се стича нагоре в таза и навън от корема. Към тази нишка може да се приложи сцепление, за да се задълбочи влагалището. След като вагината е дълбока поне 7-8 см, устройството се отстранява. Тогава жените могат да разширят влагалището си, за да запазят дълбочината и функцията му. Тази процедура е по-бърза от нехирургичната дилатация и може да изисква по-малко мотивация.
Жените също могат да се подложат на хирургична вагинопластика. По време на вагинопластика се създава кухина и след това се облицова с тъкан, за да се направи неовагина. Има няколко вида тъкани, които могат да се използват за облицоване на неовагината. Те включват тъкан от перитонеума, дебелото черво и лигавицата на бузата. Неовагината може също да бъде облицована с кожен трансплантат. В повечето случаи жените ще трябва да разширят неовагината, за да я поддържат след операция.
Психологическата подкрепа също е важна при лечение на синдром на MRKH. Раждането без матка и по-голямата част от влагалището може да доведе до сериозни проблеми за самочувствието. Освен това може да накара жените да се чувстват непълноценни или да се съмняват в своята женственост. Налични са онлайн групи за поддръжка. Жените също могат да се възползват от лична подкрепа и терапия.
Деца с MRKH
Някои жени със синдром на MRKH могат да имат биологично потомство, ако желаят. Когато жена с MRKH има функционални яйчници, техники за ин витро оплождане могат да се използват за събиране на яйца. Тогава оплодените яйца могат да бъдат имплантирани в заместител.
За съжаление, IVF сурогатното майчинство може да не е финансово или юридически осъществимо за много жени. Процедурите могат да бъдат доста скъпи и да не се покриват от застраховка. Освен това законите за сурогатното майчинство варират в различните държави.
Има и изолирани съобщения за успешни трансплантации на матка. Трансплантацията на матка има потенциал да позволи на жена със синдром на MRKH да забременее. Въпреки това, маточните трансплантации е малко вероятно да бъдат широко достъпни от доста време. Следователно жените със синдром на MRKH не трябва да разчитат на тях като опция в този момент.