Съдържание
Дишането понякога може да бъде ненормално от раждането. При рядко генетично заболяване, наречено проклятие на Ондин, затрудненото дишане може да бъде сериозно и дори животозастрашаващо. Разгледайте някои от потенциалните причини за проклятието на Ондин и как то може да бъде ефективно лекувано.Какво е проклятието на Ондин?
Проклятието на Ondine - по-подходящо известно като синдром на вродена централна хиповентилация или CCHS - е рядка, тежка форма на сънна апнея, при която човек напълно спира да диша, когато заспи. Той винаги е вроден, което означава, че присъства от раждането. Съществува и придобита форма на синдром на централната хиповентилация, която може да е резултат от мозъчно или гръбначно увреждане или невродегенеративни заболявания.
Централната сънна апнея се характеризира с това, че мозъчният ствол не успява да ускори нормалното дишане. Това изглежда се дължи на намалена реакция на високи нива на въглероден диоксид и ниски нива на кислород в кръвта. Това става особено опасно по време на сън.
Проклятието на Ондин е кръстено на митична приказка, в която съкрушена водна нимфа проклина неверния си съпруг да спре да диша, ако някога заспи. В медицинско отношение проклятието на Ондин представлява екстремна форма на сънна апнея.
Опасностите от сънна апнея, които трябва да знаетеПричини
Проклятието на Ондин засяга около един на 30 милиона души, което означава, че само няколкостотин души го имат в света. Като такова се счита за изключително рядко състояние. Генетичната мутация изглежда е основната причина. Смята се, че се появява, когато мозъкът не успее да ускори дишането, както може да се наблюдава и при централната сънна апнея.
Когато състоянието е налице от раждането, проклятието на Ондин може да бъде свързано със затруднено преглъщане, чревни проблеми, наречени болест на Hirschsprung, или тумори, наречени невробластом. Както вродените, така и придобити форми могат да причинят симптоми, свързани с ниско съдържание на кислород по време на сън, включително плитко дишане по време на сън, цианоза в пръстите на ръцете и краката, гърчове, сърдечни аномалии и когнитивни затруднения. Вродената форма почти винаги се среща в периода на новороденото, докато не-вродената форма се случва по-късно в живота (например след операция на гръбначния мозък или при тумори на мозъчния ствол или инсулти). CCHS може да бъде свързан и с други разстройства, включително тумори на нервната система (невробластоми, ганглионевроми, ганглионевробластоми), аномалии на очите и характерни черти на лицето (късо, широко, сплескано лице), докато придобития тип не е.
Въпреки че състоянието обикновено се среща спорадично, може да има генетична тенденция, която протича в семейства. Роднините могат да имат по-лека форма на дисфункция, която засяга автономната нервна система.
През 2003 г.PHOX2B генът беше идентифициран като ген, определящ болестта за CCHS, осигурявайки на патолозите средства за окончателна диагностика на това заболяване и осигуряване на ранно лечение.
В около 10% от случаите участват други мутации на същото място. Родителите, които желаят да имат допълнителни деца след раждане на дете с CCHS, се насърчават да потърсят генетична консултация.
10 признака на сънна апнея при децаСимптоми
Повечето засегнати индивиди започват малко след раждането, въпреки че случаите са диагностицирани и вътреутробно. Симптомите могат да се появят в по-леки случаи с използване на анестезия или успокоителни.
Хората с CCHS поемат плитки вдишвания (хиповентилират), особено по време на сън, което води до недостиг на кислород и натрупване на въглероден диоксид в кръвта.
Намаленото и плитко дишане е най-очевидно при сън извън REM, но дори може да се появи по време на REM сън или когато е напълно буден, макар и в по-малка степен.
Други симптоми включват киселинен рефлукс и лоша подвижност на горната част на стомашно-чревния тракт, което се проявява с гадене, болка, дисфагия (затруднено преглъщане) и повръщане.
10 изненадващи симптоми на сънна апнеяЛечение
Лечението включва използването на механичен вентилатор, свързан с трахеостомна тръба пред гърлото. Вентилаторът осигурява нормално дишане винаги, когато човек заспи, дори по време на дрямка. Ако това не се използва, някой с CCHS може да умре по всяко време, когато заспи.
Рефлуксът често се лекува с лекарства, докато лошата подвижност на горната част на стомашно-чревния тракт често може да се управлява с диета и променени хранителни навици.
Поради естеството на лечението, семействата на засегнатите често стават умели в управлението на оборудването, необходимо за поддържане на нормалното дишане. Първоначално може да изглежда смущаващо, но помощта в болничната обстановка позволява плавен преход към лечение у дома.Насоките на респираторните терапевти, включително възможната помощ в дома, могат да улеснят тази корекция.
Какво представлява спешната апнея при сън?Дума от Verywell
Ако се интересувате да научите повече за проклятието на Ондин, особено ако имате засегнато дете, препоръчително е да помислите за консултация с детски пулмолог в академичен медицински център.
Поради рядкостта на състоянието и сериозността на потенциалните последици първоначално ще се наложи грижата на специалист. Възможно е също така да се свържете с други засегнати семейства, които управляват състоянието. Тази социална подкрепа може да бъде полезна по много причини. Потърсете необходимата помощ от специалист за оптимизиране на здравето и благосъстоянието на вашето дете и семейство.