Съдържание
Таласемията е група от нарушения, засягащи хемоглобина, протеин, вътре в червените кръвни клетки (RBC). Хората, които наследяват таласемия, не са в състояние да произвеждат хемоглобин, което обикновено води до анемия (нисък брой на червените кръвни клетки) и други усложнения.Таласемията може да бъде разделена на три големи категории:
- Характеристика: Човек носи гена за мутация, но няма болестта. Това понякога се нарича таласемия минор.
- Интермедия: Човек с таласемия някъде между черта и мажор.
- Специалност: Лице с таласемия, което се нуждае от трансфузия през целия живот на червените кръвни клетки.
Диагноза
Въпреки че по-голямата част от времето таласемия майор ще бъде идентифицирана на екрана за новородено, хората с таласемия интермедия може да бъдат идентифицирани едва години по-късно. Тези хора обикновено се идентифицират на рутинна пълна кръвна картина (CBC). CBC ще разкрие лека до умерена анемия с много малки червени кръвни клетки. Това може да се обърка с желязодефицитна анемия.
Диагнозата се потвърждава от профила на хемоглобина (наричан още електрофореза). При междинна бета таласемия и признак това тестване разкрива повишаване на хемоглобина А2 (втора форма на хемоглобин за възрастни) и понякога F (фетален). Алфа таласемията intermedia обикновено се нарича хемоглобинова Н болест, тъй като това е преобладаващият хемоглобин, наблюдаван в профила.
Усложнения
Усложненията на таласемията intermedia включват:
- Претоварване с желязо
- Остеопороза: Отслабване на костите
- Екстрамедуларна хемопоеза: Това се отнася до увеличаване на далака, черния дроб и / или костния мозък за увеличаване на производството на червени кръвни клетки. Най-силно засегнатите кости са в областта на черепа и челото.
- Хипогонадизъм: Намалено производство на полови органи. Това може да предотврати естественото протичане на пубертета.
- Камъни в жлъчката
- Кръвни съсиреци
Причини
Има две причини, поради които хората с таласемия intermedia развиват претоварване с желязо.
- Повторете кръвопреливането:Въпреки че децата с междинна таласемия обикновено не се нуждаят от трансфузия на всеки 3 до 4 седмици като деца с таласемия майор, те все пак може да се нуждаят от няколко кръвопреливания всяка година. Всяко получено преливане на червена кръв е като интравенозна (IV) доза желязо. Тялото няма чудесен начин да премахне това желязо от тялото. Така че с течение на времето тези многократни трансфузии могат да доведат до развитие на претоварване с желязо, макар и по-късно в живота (зряла възраст), отколкото хората с таласемия майор (детство).
- Повишено усвояване на желязо от храната: Тялото осъзнава, че костният мозък не върши добра работа, произвеждайки хемоглобин и червени кръвни клетки. Хепцидинът е протеин, който блокира усвояването на желязото. При таласемия нивата на хепцидин са ниски, което позволява да се абсорбира повече желязо, отколкото е необходимо. Препоръчва се хората с таласемия интермедиа да спазват диета с ниско съдържание на желязо и да пият чай по време на хранене, тъй като чаят блокира усвояването на желязото.
Лечения
- Рутинни медицински грижи: Не всеки човек с междинна таласемия ще се нуждае от лечение, но е важно да се продължи внимателно медицинско обслужване за наблюдение на усложнения.
- Преливане: Хората с междинна таласемия може да се нуждаят от трансфузия, но обикновено не толкова често, колкото хората с таласемия майор до зряла възраст. Трансфузия може да се наложи по време на повишен растеж и развитие (пубертет), заболявания, особено тези с висока температура, бременност или при подготовка за операция.
- Фолиева киселина: Някои лекари могат да препоръчват фолиева киселина всеки ден, за да подпомогнат производството на еритроцити.
- Спленектомия: При таласемия далакът може да се увеличи (спленомегалия) в опит да подобри производството на червените кръвни клетки. Това често е неефективно и може да влоши анемията и / или да увеличи нуждата от трансфузия. При тези обстоятелства може да се обмисли спленектомия.
- Хидроксиурея: Hydroxyurea е ежедневно лекарство, приемано през устата с цел повишаване на хемоглобина, като по този начин намалява необходимостта от трансфузия на червените кръвни клетки.
- Диета с ниско съдържание на желязо: Тъй като хората с таласемия intermedia са изложени на риск от развитие на претоварване с желязо в резултат на повишена абсорбция на желязо в диетата, може да се препоръча диета с ниско съдържание на желязо. Чаят, особено черният, намалява абсорбцията на желязо и може да се препоръчва по време на хранене.
Научаването, че имате таласемия интермедия, може да бъде шокиращо, тъй като може да не сте имали никакви симптоми. Не забравяйте да се свържете с Вашия лекар по график, за да можете да бъдете наблюдавани за потенциални усложнения.