Съдържание
Синдромът на Wolf-Hirschhorn е генетично заболяване, което може да доведе до вродени дефекти и проблеми в развитието. Резултатът е отличителни черти на лицето, нисък ръст, интелектуални увреждания и аномалии на няколко системи от органи. Това е рядко състояние и оценката на синдрома, който е преобладаващ при 1 на 50 000 раждания, вероятно е подценена поради случаи, които не са диагностицирани.Синдромът на Wolf-Hirschhorn се причинява от липсващо парче (заличаване) на генетичен материал близо до края на късото (p) рамо на хромозома 4. В повечето случаи това не е наследствено генетично заболяване, а по-скоро мутация, която възниква спонтанно .
Всъщност при 85 до 90 процента от хората със синдром на Wolf-Hirschhorn няма фамилна анамнеза за разстройството. Докато синдромът на Wolf-Hirschhorn може да се появи при хора от всякаква раса или етническа принадлежност, двойно повече жени са засегнати от мъжете .
Симптоми
Синдромът на Wolf-Hirschhorn причинява малформации в повечето части на тялото, тъй като генетичната грешка възниква по време на развитието на плода.
Един от най-характерните симптоми е това, което се описва като черти на лицето на „гръцки воински шлем“. Те заедно включват изпъкнало чело, широко поставени очи и ширококлюн нос. Други симптоми могат да включват:
- Дълбоко интелектуално увреждане
- Малка глава
- Цепнато небце
- Много нисък ръст
- Малформация на ръцете, краката, гърдите и гръбначния стълб
- Нисък мускулен тонус и лошо мускулно развитие
- Гънки по дланите, наречени "маймунски гънки"
- Недоразвитие или малформация на гениталиите и пикочните пътища
- Припадъци (настъпват при 88 до 99 процента от засегнатите лица)
- Сериозни сърдечни дефекти, особено дефект на предсърдната преграда (известен като "дупка в сърцето"), дефект на вентрикуларната преграда (малформация на връзката между долните камери на сърцето) и белодробна стеноза (препятствие на потока от сърцето към белодробната артерия)
Диагноза
Индикациите за синдрома на Wolf-Hirschhorn могат да бъдат предложени чрез ултразвук, докато бебето е все още в утробата или чрез поява след раждането.Отличителните черти на лицето обикновено са първата улика, че детето има разстройство. За потвърждаване на диагнозата е необходимо генетично изследване.
Ако има подозрение за Wolf-Hirschhorn по време на бременност, може да се извърши и генетично изследване, както и по-сложен тест, наречен флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
Допълнителни тестове, като рентгенови лъчи за изследване на костни и вътрешни малформации, бъбречна ехография за изследване на бъбреците и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мозъка могат да помогнат за идентифициране на обхвата на симптомите, с които бебето може да се сблъска.
Лечение
Тъй като не съществува лечение за отстраняване на вродения дефект след появата му, лечението на синдрома на Wolf-Hirschhorn се фокусира върху справяне с различните симптоми. Това може да включва лекарства за лечение на припадъци, физическа и трудова терапия за поддържане на мускулна и ставна подвижност и операция за отстраняване на аномалии на органите.
Въпреки че няма начин да се сведат до минимум предизвикателствата, с които семейството може да се сблъска, когато се сблъска със синдрома на Wolf-Hirschhorn, също така е важно да се помни, че няма определен курс за разстройството. Някои деца, родени с Wolf-Hirschhorn, може да имат малко, ако има такива, големи проблеми с органите и да живеят добре до зряла възраст.
Тежестта на интелектуалните увреждания също може да варира значително. Като такава средната продължителност на живота на дете с Wolf-Hirschhorn е неизвестна, просто защото тежестта и симптомите на разстройството са толкова различни.
За да се справите по-добре с предизвикателствата на отглеждането на дете със синдром на Wolf-Hirschhorn, е важно да се обърнете към групи за застъпничество, които са в състояние да предоставят професионални препоръки, центрирана към пациента информация и емоционална подкрепа, от която се нуждаете. Те включват групата за разпространение на хромозомни разстройства в Бока Ратон, Флорида и групата за поддръжка на 4P.