Съдържание
Генетиката много вероятно играе роля при всички видове болест на Паркинсон. Въпреки това, въпреки че наличието на специфична комбинация от генетика може да увеличи риска от заболяването, това не означава непременно, че ще го получите.Около 15 до 25 процента от хората, живеещи с болестта на Паркинсон, имат фамилна анамнеза за това състояние, или непосредствена връзка, или връзка от втора степен. Наличието на един или повече от тези роднини ще ви изложи на малко по-висок риск от болестта на Паркинсон, но все още не е гаранция, че ще развиете разстройството.
И обратно, ако имате Паркинсон, това не бива да предполага, че някое от вашите деца или внуци също ще получи болестта. Това просто показва, че рискът им е малко над тези без фамилна анамнеза.
В крайна сметка повечето случаи на Паркинсон нямат известна причина (която ние наричаме или идиопатична, или спорадична болест). Въпреки че има форми, които изглежда се изпълняват в семейства, те представляват малък процент от случаите - около пет до 10 процента, всички казани.
Ключови генни мутации, свързани с болестта на Паркинсон
Има форми на Паркинсон, които изглежда са повлияни от генетични дефекти, които протичат в семейства. Склонни сме да виждаме това при ранни форми на заболяването, при които симптомите трябва да се появят далеч по-рано от средната възраст на 60 години.
Един вид генетична мутация, свързана с фамилен паркинсонизъм, е в т.нар SNCA ген. Това е генът, свързан с производството на алфа-синуклеинов протеин, биомолекула, която може да допринесе за аномалии в нервните клетки. Макар и рядко сред общата популация, мутацията на гена SNCA е идентифицирана в около два процента от семействата, засегнати от Паркинсон.
През 2004 г. учените откриха подобна генетична мутация в редица семейства, в които бяха засегнати множество членове. Така нареченият LRRK2 мутация днес е свързано с около един до два процента от всички случаи на Паркинсон, засягащи най-вече хора от еврейски, ашкенази, северноафрикански арабско-берберски или баски произход.
Друга мутация, включваща GBA ген вече е известно, че причинява болестта на Гоше (наследствено заболяване, характеризиращо се с натъртване, умора, анемия и увеличаване на черния дроб и далака). Оттогава изследванията показват, че GBA мутацията присъства при значителен брой хора с Паркинсон, което предполага причинно-следствена връзка между мутацията и заболяването.
Генетика и фактори на околната среда
Факторите на околната среда също имат значителен принос за развитието на Паркинсон и в някои случаи могат да работят в тандем с генетиката, за да причинят разстройството. Проучване през 2004 г. показа, че хората, които са имали мутация на CYP2D6 ген и изложени на пестициди, два пъти по-вероятно е да развият Паркинсон.
Сами по себе си пестицидите, металите, разтворителите и други токсични вещества са слабо свързани с Паркинсон. Но интересното е, че тези, които са имали мутация CYB2D6 и не са били изложени на пестициди, не са били изложени на по-висок риск от развитие на разстройството.
Дума от Verywell
Въпреки че в момента може да няма пряка полза за вас, резултатите от генетичните тестове могат да помогнат за по-нататъшното изследване на Паркинсон, като позволят на учените да разберат по-добре болестта и да разработят нови лечения. Въпреки че изборът за тестване е личен, може да бъде от полза, ако са засегнати множество членове на семейството или ако сте изложени на висок риск въз основа на вашата етническа принадлежност.