Съдържание
Синдромът на Уилямс е генетично заболяване, характеризиращо се със забавяне на развитието и някои медицински състояния като сърдечни проблеми и нисък мускулен тонус. Хората със синдром на Уилямс също често имат напреднали езикови умения, изходящи личности и любов към музиката. Причинява се от хромозомна аномалия и влияе върху това как човек расте и се развива.Симптоми
Хората със синдром на Уилямс често имат определени характеристики на лицето, които са различни и уникални за синдрома. Малките деца са склонни да имат широки чела, къси носове, пълни бузи и широка уста с пълни устни. След като зъбите влязат, те могат да бъдат изкривени, малки, широко разположени или липсващи. По-големите деца и възрастните могат да имат лица, които изглеждат дълги и стройни.
Освен външния външен вид, хората със синдром на Уилямс могат да имат различни разлики от типично развиващите се връстници. Те могат да изпитат забавяне в развитието и трудности в обучението.
Честите медицински проблеми включват:
- Сърдечно-съдови проблеми: като суправалвуларна аортна стеноза (SVAS) и високо кръвно налягане
- Хиперкалциемия: високи нива на калций в кръвта при кърмачета
- Ниско тегло при раждане или бавно наддаване на тегло
- Затруднено хранене
- Колики / раздразнителност по време на ранна детска възраст
- Зъбни аномалии
- Бъбречни аномалии: някои хора с WS имат проблеми с бъбречната структура и / или функция
- Хернии: ингвинална и пъпна
- Чувствителност към звук
- Нисък мускулен тонус
Причини
Генетично синдромът на Уилямс се причинява от делеция на 26-28 гена на 7-ма хромозома. Тази спонтанна делеция се случва или в яйцеклетката, или в сперматозоидите и се смята, че присъства по време на зачеването. Смята се, че синдромът на Уилямс се появява при всеки 7500 до 10 000 души.
В повечето случаи синдромът на Уилямс се появява случайно, без фамилна анамнеза за разстройството. Въпреки това, човек със синдром на Уилямс има 50% шанс да го предаде на своите деца.
Диагноза
Ако лекар или доставчик на здравни грижи подозира, че детето може да има синдром на Уилямс поради физически характеристики, те трябва да поръчат генетично изследване, за да потвърдят диагнозата. Има два теста, които могат да бъдат извършени за диагностициране на синдрома на Уилямс.
РИБНО тестване
Този тест се извършва чрез изтегляне на 5 ml кръв от бебето или детето със съмнение за синдром на Уилямс. Тестване на флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) "е вид специализиран хромозомен анализ, използващ специално подготвени еластинови сонди. Ако пациентът има две копия на еластиновия ген (по едно на всяка от техните хромозоми # 7), те вероятно нямат WS. Ако лицето има само едно копие, диагнозата WS ще бъде потвърдена ", според асоциацията на синдрома на Уилямс.
Резултатите от този тест може да отнеме няколко седмици, за да се върнат и той се извършва само в специализирани лаборатории, така че вашият доставчик на здравни грижи ще трябва да гарантира, че тестът може да бъде направен, преди кръвта да бъде взета и изпратена.
Изпитване на микрочипове
Другият тип генетично изследване, което може да се извърши, е хромозомна микрочип, която използва маркери, за да определи дали има липсващи или допълнителни парчета ДНК навсякъде в хромозомите на човек.
Тези тестове се извършват само в определени лаборатории, така че вашият доставчик на здравни услуги ще трябва да се увери, че поръчва правилния тест. Времето за изпълнение обикновено е 2-4 седмици и за този тип тест.
Терапия и лечение
Тъй като синдромът на Уилямс е генетично заболяване, няма лекарства или лечение, което да го излекува или да го накара да изчезне. Съществуват обаче много терапии и ресурси за подпомагане на деца и семейства. Те могат да помогнат на бебета, деца и възрастни с умения, които могат да бъдат трудни, позволявайки им по-голяма независимост и включване в училищни и общностни условия.
Повечето деца със синдром на Уилямс могат да се възползват от физиотерапия, трудова терапия и логопедия, за да помогнат при забавяне на развитието и двигателни умения. В Съединените щати има програми за ранна интервенция, които осигуряват тези терапии при необходимост с препоръка на лекар до 3-годишна възраст.
След 3-годишна възраст тези услуги обикновено се предоставят чрез местната училищна система. Предлагат се и много частни терапевтични услуги, които могат или не могат да бъдат покрити от здравно осигуряване. Други терапии, които могат да помогнат на хората със синдром на Уилямс, включват музикална терапия, хипотерапия (конна езда), водна терапия и звукова терапия.
След като дете със синдром на Уилямс влезе в училищната система, то обикновено отговаря на изискванията за индивидуален образователен план (IEP). Семействата работят с учители, училищен персонал и терапевти, за да определят индивидуалните цели в образованието и развитието на детето. След като дете със синдром на Уилямс достигне възрастово или когнитивно ниво, в което може да участва по същество, те често също ще бъдат включени в тези срещи и решения.
Справяне
Получаването на диагноза на синдрома на Уилямс за вашето дете може да промени живота. Животът вероятно ще изглежда много по-различно, отколкото сте очаквали, ако сте очаквали „типично развиващо се“ дете. Тази промяна обаче не трябва да е лоша.
Въпреки че може да има предизвикателства при отглеждането на дете със синдром на Уилямс, ще има и много положителни аспекти. Родителите и братята и сестрите на деца със синдром на Уилямс често съобщават, че животът им е по-добър, отколкото биха очаквали.
Ако наскоро детето ви е диагностицирано, първо се съсредоточете върху непосредствени медицински проблеми. Ако вашето дете има някакви сърдечни или други медицински състояния, които трябва да бъдат адресирани, направете това свой приоритет.
След като детето ви е физически стабилно, можете да се съсредоточите върху емоционалните и психическите корекции, които може да се наложи да направите, за да се справите. Много родители на деца със специални нужди съобщават, че са преживели период на скръб след диагнозата на детето си, което е напълно нормално.
Разговорът с други родители на деца и възрастни със синдром на Уилямс може да бъде полезен. Присъединяването към местна или онлайн група за подкрепа е полезно за много родители. Когато сте готови, намирането на хора, които имат опит със синдрома на Уилямс и специални нужди като цяло, често е най-добрият ресурс.
Научете какво можете за състоянието, защото ще трябва да обучавате другите за силните и слабите страни на вашето дете. Асоциацията на синдрома на Уилямс разполага с много полезна информация за родители, членове на семейството, болногледачи и доставчици на здравни услуги.
Дума от Verywell
Ако наскоро сте получили диагноза синдром на Уилямс за вашето дете, знайте, че ще отнеме време за приспособяване, но не сте сами. Има много ресурси и други семейства, които вече са изпитали живота на ваше място и нещата вероятно ще се подобрят.
Въпреки че няма гаранции в живота, отглеждането на дете със синдром на Уилямс може да не е толкова трудно, колкото изглежда първоначално. Не се страхувайте да се обърнете за помощ, когато имате нужда от нея, и да се възползвате от наличните ресурси.
- Дял
- Флип
- електронна поща
- Текст