Съдържание
Xeroderma pigmentosum (XP) е наследствено заболяване, което причинява изключителна чувствителност към ултравиолетова (UV) светлина. UV светлината уврежда генетичния материал (ДНК) в клетките и нарушава нормалната клетъчна функция. Обикновено повредената ДНК се възстановява от тялото, но системите за възстановяване на ДНК на хора с ХР не функционират правилно. В XP увредената ДНК се натрупва и става вредна за клетките на тялото, особено в кожата и очите.Xeroderma pigmentosum се наследява по автозомно-рецесивен модел. Засяга както мъжете, така и жените от всички етнически произход. Смята се, че XP се среща при 1 на 1 000 000 индивида в Съединените щати.В някои области на света, като Северна Африка (Тунис, Алжир, Мароко, Либия, Египет), Близкия изток (Турция, Израел, Сирия) , и Япония, XP се среща по-често.
Симптоми на кожата
Хората с xeroderma pigmentosum изпитват кожни симптоми и промени от престоя на слънце. Те могат да включват:
- необичайно тежко слънчево изгаряне, което може да включва образуване на мехури, след като сте били на слънце само кратко време
- слънчево изгаряне трае много по-дълго от очакваното, понякога в продължение на няколко седмици
- развитие на много лунички в ранна възраст
- прекомерно суха кожа (ксероза)
- груби повърхности на кожата (слънчеви кератози)
- неправилни тъмни петна
- развитие на всеки от трите често срещани вида рак на кожата: базално-клетъчен карцином, плоскоклетъчен карцином или меланом
Името „xeroderma pigmentosum“ означава „суха пигментирана кожа“. Излагането на слънце с течение на времето причинява кожата да стане по-тъмна, суха и подобна на пергамент. Дори при децата кожата изглежда като кожата на фермери и моряци, които са били на слънце в продължение на много години.
Хората с пигментозна ксеродерма, които са на възраст под 20 години, имат над 1000 пъти риск от развитие на рак на кожата, отколкото хората без заболяването. Първият рак на кожата може да се развие преди дете с ХР да навърши 10 години и в бъдеще може да се развият много повече видове рак на кожата. При XP ракът на кожата се развива най-често по лицето, устните, очите и върха на езика.
Очни симптоми
Хората с пигментозна ксеродерма също изпитват очни симптоми и промени от престоя на слънце. Те могат да включват:
- очите са болезнено чувствителни към слънцето
- очите лесно се дразнят и стават кръвни
- ектропион, завъртане от ръба на клепача
- възпаление (кератит) на роговицата, прозрачната част на предната част на окото, която пропуска светлина
- облачност на роговицата
- потъмняване на кожата на клепачите; понякога миглите падат
Симптоми на нервната система
Около 20 до 30% от хората с пигментозна ксеродерма също имат симптоми на нервната система като:
- загуба на слуха, която се влошава с времето
- лоша координация
- спастични мускули
- по-малка от нормалната глава (наречена микроцефалия)
- интелектуално увреждане, което се влошава с времето
- припадъци
Симптомите на нервната система могат да присъстват в ранна детска възраст или да се появят до късно детство или юношество. Някои хора с XP в началото ще развият само леки симптоми на нервната система, но симптомите обикновено се влошават с течение на времето.
Диагноза
Диагнозата пигментозна ксеродерма се основава на симптомите на кожата, очите и нервната система (ако има такива). Специален тест, извършен върху кръв или кожна проба, може да търси дефект за възстановяване на ДНК, наличен в XP. Могат да се направят тестове, за да се изключат други нарушения, които могат да причинят подобни симптоми, като синдром на Cockayne, трихотиодистрофия, синдром на Rothmund-Thomson или болест на Hartnup.
Лечение
Няма лечение за пигментозната ксеродерма, така че лечението се фокусира върху всички налични проблеми и предотвратява развитието на бъдещи проблеми. Всички ракови заболявания или подозрителни лезии трябва да бъдат лекувани или отстранени от кожен специалист (дерматолог). Очен специалист (офталмолог) може да лекува всякакви очни проблеми, които се появяват.
Тъй като именно UV светлината причинява щети, голяма част от превенцията на проблемите е защитата на кожата и очите от слънчева светлина. Ако някой с XP трябва да излезе навън през деня, той или тя трябва да носи дълги ръкави, дълги панталони, ръкавици, шапка, слънчеви очила със странични щитове и слънцезащитен крем. Когато сте на закрито или в кола, прозорците трябва да бъдат затворени, за да блокират UV лъчите от слънчева светлина (въпреки че UVA светлината все още може да проникне, така че човек трябва да бъде напълно облечен). Децата с XP не трябва да играят на открито през деня.
Някои видове вътрешна светлина (като халогенни лампи) също могат да излъчват UV светлина. Вътрешните източници на UV светлина в дома, училището или работната среда трябва да бъдат идентифицирани и елиминирани, ако е възможно. Хората с XP могат също да носят слънцезащитни продукти на закрито, за да се предпазят от неразпознати източници на UV светлина.
Други важни части за предотвратяване на проблеми са честите кожни прегледи, очните прегледи и ранното тестване и лечение на проблеми с нервната система като загуба на слуха.