Кистозна фиброза

Съдържание

• Причини
• Симптоми
• Изпити и тестове
• лечение
• Групи за подкрепа
• Outlook (Прогноза)
• Възможни усложнения
• Кога да се свържете с медицински специалист
• Предотвратяване
• Алтернативни имена
• Инструкции за пациента
• Снимки
• Препратки
• Дата на преразглеждане 2/19/2018

Кистозна фиброза е заболяване, което причинява натрупване на гъста, лепкава слуз в белите дробове, храносмилателния тракт и други области на тялото. Той е едно от най-често срещаните хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. Това е животозастрашаващо разстройство.

Причини

Муковисцидоза (CF) е заболяване, което се предава от семействата. Той се причинява от дефектен ген, който кара тялото да произвежда необичайно дебела и лепкава течност, наречена слуз. Тази слуз се натрупва в дихателните пътища на белите дробове и в панкреаса.

Натрупването на слуз води до животозастрашаващи белодробни инфекции и сериозни проблеми с храносмилането. Заболяването може да засегне и потните жлези и репродуктивната система на човека.

Много хора носят CF ген, но нямат симптоми. Това е така, защото човек с МВ трябва да наследи 2 дефектни гена, 1 от всеки родител. Някои бели американци имат CF ген. Тя е по-често срещана сред северните или централноевропейските.

Повечето деца с МВ са диагностицирани на възраст 2 години. За малък брой заболявания болестта не се открива до 18-годишна възраст. Тези деца често имат по-лека форма на заболяването.

Симптоми

Симптомите при новородените могат да включват:

• Забавен растеж
• Неспазване на нормалното тегло по време на детството
• Няма движение на червата в първите 24 до 48 часа от живота
• Кожа със солена дегустация

Симптомите, свързани с функцията на червата, могат да включват:

• Болки в корема от тежък запек
• Повишен газ, подуване на корема или корем, който изглежда подут (раздут)
• Гадене и загуба на апетит
• Табуретките, които са бледи или с цвят на глина, с миризма на миризма, имат слуз или плувка
• Отслабване

Симптомите, свързани с белите дробове и синусите, могат да включват:

• Кашлица или повишена слуз в синусите или белите дробове
• умора
• Назална конгестия, причинена от носните полипи
• Повтарящи се епизоди на пневмония (симптоми на пневмония при някой с муковисцидоза включват повишена температура, повишена кашлица и недостиг на въздух, повишена слуз и загуба на апетит)
• Синусна болка или натиск, причинен от инфекция или полипи

Симптоми, които могат да бъдат забелязани по-късно в живота:

• Безплодие (при мъжете)
• Многократно възпаление на панкреаса (панкреатит)
• Дихателни симптоми
• Спукани пръсти

Изпити и тестове

Извършва се кръвен тест, за да се открие CF. Тестът търси промени в CF гена. Други тестове, използвани за диагностика на МВ включват:

• Тестът за имунореактивен трипсиноген (IRT) е стандартен скринингов тест за новородено за CF. Високото ниво на IRT предполага възможно CF и изисква по-нататъшно тестване.
• Тест за хлорид на пот е стандартният диагностичен тест за CF. Високото ниво на сол в потта на човека е признак на заболяването.

Други тестове, които идентифицират проблеми, които могат да бъдат свързани с CF, включват:

• Рентгенова снимка на гърдите или КТ
• Тест за фекални мазнини
• Тестове за белодробна функция
• Измерване на функцията на панкреаса
• Тест за стимулиране на секретина
• Трипсин и химотрипсин в изпражненията
• Серия горна ГИ и тънки черва

лечение

Ранната диагностика на МВ и планът за лечение могат да подобрят оцеляването и качеството на живот. Последващите действия и мониторинга са много важни. Когато е възможно, трябва да се полагат грижи в специална клиника по кистозна фиброза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да се прехвърлят в специализиран център за кистична фиброза за възрастни.

Лечението на белодробни проблеми включва:

• Антибиотици за профилактика и лечение на белодробни и синусни инфекции. Те могат да се приемат през устата или да се дават във вените или чрез дишане. Хората с МВ могат да приемат антибиотици само когато е необходимо, или през цялото време. Дозите често са по-високи от нормалните.
• Инхалирани лекарства за отваряне на дихателните пътища.
• Други лекарства, които се дават чрез дихателно лечение на тънката слуз и улесняват кашлицата, са ензимът DNAse. терапия и високо концентрирани солни разтвори (хипертоничен физиологичен разтвор).
• Ваксина срещу грип и пневмококова полизахаридна ваксина (PPV) годишно (попитайте вашия лекар).
• Трансплантацията на белите дробове е опция в някои случаи.
• Може да е необходима кислородна терапия, тъй като белодробната болест се влошава.

Проблемите с белите дробове също се лекуват с терапии за разреждане на слузта. Това улеснява кашлицата на слузта от белите дробове.

Тези методи включват:

• Дейност или упражнение, което ви кара да дишате дълбоко
• Устройства, които се използват през деня, за да изчистят дихателните пътища на твърде много слуз
• Ръчна перкусия на гърдите (или физиотерапия на гърдите), при която член на семейството или терапевт леко пляскат гърдите, гърба и зоната на лицето под мишниците

Лечението на червата и хранителните проблеми може да включва:

• Специална диета с високо съдържание на протеини и калории за по-големи деца и възрастни
• Панкреатичните ензими помагат за абсорбиране на мазнини и протеини, които се приемат с всяко хранене
• Витаминни добавки, особено витамини А, D, Е и К
• Вашият доставчик може да Ви посъветва за други лечения, ако имате много твърди изпражнения

Ivacaftor и Lumacaftor са лекарства, които лекуват определени видове CF. Те подобряват функцията на един от дефектните гени, които причиняват CF. В резултат на това има по-малко натрупване на гъста слуз в белите дробове. Подобрени са и други CF симптоми.

Грижите и наблюдението у дома трябва да включват:

• Избягване на дим, прах, мръсотия, дим, домакински химикали, дим от камина, плесен или плесен.
• Даване на много течности, особено на бебета и деца в горещо време, когато има диария или хлабави изпражнения, или по време на допълнителна физическа активност.
• Упражняване 2 или 3 пъти всяка седмица. Плуването, джогингът и колоезденето са добри възможности.
• Изчистване или изваждане на слуз или секрети от дихателните пътища. Това трябва да се прави 1 до 4 пъти дневно. Пациентите, семействата и хората, които се грижат за тях, трябва да научат как да правят грудната перкусия и постуралния дренаж, за да поддържат дихателните пътища чисти.

Групи за подкрепа

Можете да облекчите стреса на заболяването като се присъедините към група за подпомагане на кистозната фиброза. Споделянето с други хора, които имат общ опит и проблеми, може да помогне на семейството ви да не се чувства самотно.

Outlook (Прогноза)

Повечето деца с МВ пребивават в добро здраве до достигане на зряла възраст. Те могат да участват в повечето дейности и да посещават училище. Много млади хора с CF завършват колеж или намират работа.

Белодробната болест в крайна сметка се влошава до точката, в която лицето е с увреждане. Днес средната продължителност на живота на хората с МВ, които живеят до пълнолетие, е около 37 години.

Най-често смъртта е причинена от белодробни усложнения.

Възможни усложнения

Най-често срещаното усложнение е хроничната респираторна инфекция.

Други усложнения включват:

• Проблеми с червата, като камъни в жлъчката, чревна блокада и ректален пролапс
• Закапчи кръв
• Хронична дихателна недостатъчност
• Диабет
• безплодие
• Чернодробно заболяване или чернодробна недостатъчност, панкреатит, билиарна цироза
• недохранване
• Носните полипи и синузит
• Остеопороза и артрит
• Пневмония, която продължава да се връща
• Пневмоторакс
• Дясна сърдечна недостатъчност (cor pulmonale)

Кога да се свържете с медицински специалист

Обадете се на вашия доставчик, ако детето или детето имат симптоми на МВ и опит:

• Треска, повишена кашлица, промени в слюнката или кръв в храчки, загуба на апетит или други признаци на пневмония
• Повишена загуба на тегло
• По-чести движения на стомаха или изпражнения, които са неприятни или имат повече слуз
• Подуване на корема или повишено подуване на корема

Обадете се на Вашия доставчик, ако лице с CF развие нови симптоми или ако симптомите се влошат, особено тежко затруднено дишане или кашлица кръв.

Предотвратяване

CF не може да бъде предотвратено. Скринингът на тези с фамилна анамнеза за заболяването може да открие CF ген при много носители.

Алтернативни имена

CF

Инструкции за пациента

• Ентерално хранене - проблеми с управлението на детето
• Гастростомична тръба за хранене - болус
• Как да дишаме, когато имаш недостиг на въздух
• Епруветка за хранене с йеюностомия
• Постурален дренаж

Снимки

• 

  
  съдружие

• 

  
  Постурален дренаж

• 

  
  Спукани пръсти

• 

  
  Кистозна фиброза

Препратки

Accurso FJ. Кистозна фиброза. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина на Голдман-Сесил, 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 89.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Кистозна фиброза. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 403.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Диагностика на кистозна фиброза: насоки за консенсуса от Фонда за кистозна фиброза. J Pediatr, 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Соломон GM, Sorscher EJ. Кистозна фиброза. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Мъри и учебникът на Надел за дихателна медицина, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, et al. Tezacaftor-ivacaftor при пациенти с кистозна фиброза хомозиготни за phe508del. N Engl J Med, 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Дата на преразглеждане 2/19/2018

Актуализиран от: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Клиничен професор по педиатрия, Медицински университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.