Съдържание
- Причини
- Симптоми
- Изпити и тестове
- лечение
- Групи за подкрепа
- Outlook (Прогноза)
- Възможни усложнения
- Предотвратяване
- Алтернативни имена
- Снимки
- Препратки
- Дата на прегледа 10/26/2017
Вродена надбъбречна хиперплазия е името, дадено на група наследствени заболявания на надбъбречната жлеза.
Причини
Хората имат 2 надбъбречни жлези. Едната се намира на върха на всеки от техните бъбреци. Тези жлези правят хормони като кортизол и алдостерон, които са от съществено значение за живота. Хората с вродена надбъбречна хиперплазия нямат ензим, който трябва да произвежда хормоните.
В същото време, тялото произвежда повече андроген, вид мъжки полов хормон. Това кара мъжките характеристики да се появяват рано (или неподходящо).
Вродена надбъбречна хиперплазия може да засегне както момчетата, така и момичетата. Около 1 на 10 000 до 18 000 деца се раждат с вродена надбъбречна хиперплазия.
Симптоми
Симптомите ще варират в зависимост от вида на вродената надбъбречна хиперплазия, която някой има, и възрастта им, когато се диагностицира заболяването.
- Деца с по-леки форми може да нямат признаци или симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия и може да не бъдат диагностицирани чак до юношеството.
- Момичетата с по-тежка форма често имат анормални гениталии при раждането и могат да бъдат диагностицирани преди появата на симптоми.
- Момчетата ще изглеждат нормални при раждането, дори и да имат по-тежка форма.
При деца с по-тежка форма на заболяването симптомите често се развиват в рамките на 2 или 3 седмици след раждането.
- Лошо хранене или повръщане
- дехидрация
- Електролитни промени (анормални нива на натрий и калий в кръвта)
- Ненормален сърдечен ритъм
Момичетата с по-лека форма обикновено имат нормални женски репродуктивни органи (яйчници, матка и фалопиеви тръби). Те могат също така да имат следните промени:
- Ненормални менструални периоди или неуспех на менструация
- Ранна поява на косата на срамната или подмишницата
- Прекален растеж на косата или окосмяване по лицето
- Някои разширения на клитора
Момчетата с по-лека форма често се появяват нормално при раждането. Въпреки това, те могат да се появят в пубертета рано. Симптомите могат да включват:
- По-дълбок глас
- Ранна поява на косата на срамната или подмишницата
- Увеличен пенис, но нормални тестиси
- Добре развити мускули
И момчетата, и момичетата ще бъдат високи като деца, но много по-къси от нормалните като възрастните.
Изпити и тестове
Доставчикът на медицински услуги на детето ви ще поръча определени тестове. Общите кръвни тестове включват:
- Серумни електролити
- алдостерон
- ренин
- Кортизолът
Рентгенографията на лявата ръка и китката може да покаже, че костите на детето са тези на някой по-възрастен от тяхната действителна възраст.
Генетичните тестове могат да помогнат за диагностициране или потвърждаване на заболяването, но те рядко са необходими.
лечение
Целта на лечението е да се върнат нивата на хормоните до нормални или почти нормални. Това се прави, като се приема форма на кортизол, най-често хидрокортизон. Хората може да се нуждаят от допълнителни дози от лекарството по време на стрес, като тежко заболяване или операция.
Доставчикът ще определи генетичния пол на бебето с абнормни гениталии, като провери хромозомите (кариотипиране). Момичетата с мъжки гениталии могат да имат операция на гениталиите си по време на ранна детска възраст.
Стероидите, използвани за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия, обикновено не предизвикват странични ефекти като затлъстяване или слаби кости, тъй като дозите заменят хормоните, които тялото на детето не може да направи. Важно е родителите да съобщават за признаци на инфекция и стрес на детето си, защото детето може да се нуждае от повече лекарства. Стероидите не могат да бъдат спряни внезапно, защото това може да доведе до надбъбречна недостатъчност.
Групи за подкрепа
Тези организации могат да бъдат полезни:
- Национална фондация за надбъбречни заболявания: www.nadf.us/
- Фондация МАГИК: www.magicfoundation.org
- Фондация CARES: www.caresfoundation.org
- Надбъбречна недостатъчност Обединена: aiunited.org
Outlook (Прогноза)
Хората с това разстройство трябва да приемат лекарството през целия си живот. Те най-често имат добро здраве. Въпреки това, те могат да бъдат по-къси от нормалните възрастни, дори и с лечение.
В повечето случаи вродена надбъбречна хиперплазия не влияе върху фертилитета.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Високо кръвно налягане
- Ниска кръвна захар
- Ниско съдържание на натрий
Предотвратяване
Родителите с фамилна анамнеза за вродена надбъбречна хиперплазия (от всякакъв тип) или дете, което има такова състояние, трябва да обмислят генетично консултиране.
Пренатална диагностика е налична при някои форми на вродена надбъбречна хиперплазия. Диагнозата се прави през първия триместър от вземане на проби от хорионни вируси. Диагнозата през втория триместър се прави чрез измерване на хормони като 17-хидроксипрогестерон в околоплодната течност.
Наличен е скрининг тест за най-често срещаната форма на вродена надбъбречна хиперплазия. Тя може да бъде направена на кръв на петата (като част от рутинните скрининг на новородените). Този тест понастоящем се извършва в повечето държави.
Алтернативни имена
Адреногенитален синдром; Дефицит на 21-хидроксилаза; CAH
Снимки
Надбъбречни жлези
Препратки
Бял компютър. Вродена надбъбречна хиперплазия и свързани нарушения. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия, 20-то издание. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Дефекти на ареналната стероидогенеза. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: възрастни и педиатри, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 104.
Дата на прегледа 10/26/2017
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.