Съдържание
- Какво е пренатално генетично консултиране?
- Кой може да иска пренатално генетично консултиране?
- Какво ще ми консултирате и тествате?
- Какво ще се случи?
- Ами ако нося генетично разстройство?
- Препратки
- Дата на преразглеждане 1/10/2018
Генетиката е изследване на наследствеността, процесът на родител, който предава определени гени на децата си.
- Външният вид на човек, като височина, цвят на косата, цвят на кожата и цвят на очите, се определя от гените.
- Дефектите при раждане и някои заболявания също често се определят от гени.
Какво е пренатално генетично консултиране?
Пренаталното генетично консултиране е процес, при който родителите могат да научат повече за:
- Колко вероятно е, че детето им ще има генетично заболяване
- Какви тестове могат да проверят за генетични дефекти или нарушения
- Вземате решение дали искате или не желаете да използвате тези тестове
Двойките, които искат да имат бебе, могат да имат тестове, преди да забременеят. Доставчиците на здравни грижи могат също да тестват плода (неродено бебе), за да видят дали бебето ще има генетично заболяване, като кистозна фиброза или синдром на Даун.
Кой може да иска пренатално генетично консултиране?
От вас зависи дали да имате пренатална генетична консултация и тестване. Вие ще искате да мислите за личните си желания, религиозни убеждения и семейни обстоятелства.
Някои хора имат по-голям риск от други за предаване на генетични заболявания на децата си. Те са:
- Хора, които имат членове на семейството или деца с генетични или вродени дефекти.
- Евреи от източноевропейски произход. Те могат да имат висок риск да имат бебета с болестта на Tay-Sachs или Canavan.
- Афро-американците, които могат да рискуват да пренесат сърповидно-клетъчна анемия (кръвна болест) върху техните деца.
- Хора от Югоизточна Азия или Средиземноморски произход, които са изложени на по-висок риск да имат деца с таласемия, кръвна болест.
- Жени, които са били изложени на токсини (отрови), които могат да причинят вродени дефекти.
- Жени с здравословен проблем, като диабет, които могат да засегнат плода им.
- Двойки, които са имали три по-големи спонтанни аборта (плодът умира преди 20-та седмица от бременността).
Предлага се и тестване за:
- Жени над 35-годишна възраст, въпреки че сега се препоръчва генетичен скрининг за жени от всички възрасти.
- Жени, които са имали анормални резултати при скрининг на бременност, като алфа-фетопротеин (AFP).
- Жени, чийто плод показва ненормални резултати при ултразвук на бременността.
Говорете за генетично консултиране с вашия доставчик и семейството ви. Задавайте въпроси, които може да имате за теста и какви ще са резултатите за вас.
Какво ще ми консултирате и тествате?
Имайте предвид, че генетичните тестове, които се правят преди да забременеете (зачене), най-често могат да ви кажат само шансовете да имате дете с определен дефект при раждане. Например, можете да научите, че вие и вашият партньор имате шанс 1 към 4 да имате дете с определена болест или дефект.
Ако решите да забременеете, ще се нуждаете от повече тестове, за да видите дали вашето бебе ще има дефект или не.
За тези, които могат да бъдат изложени на риск, резултатите от тестовете могат да помогнат да се отговори на следните въпроси:
- Има ли шансове за раждане на бебе с такъв висок генетичен дефект, че трябва да разгледаме други начини за създаване на семейство?
- Ако имате бебе с генетично заболяване, има ли лечения или операции, които могат да помогнат на бебето?
- Как да се подготвим за възможността да имаме дете с генетичен проблем? Има ли класове или групи за подкрепа на заболяването? Има ли доставчици наблизо, които лекуват децата с това разстройство?
- Трябва ли да продължим бременността? Проблемите на бебето толкова ли са тежки, че можем да решим да прекратим бременността?
Какво ще се случи?
Можете да се подготвите, като разберете дали в семейството ви има такива медицински проблеми:
- Проблеми с детското развитие
- Спонтанен аборт
- раждане на мъртво дете
- Тежки детски заболявания
Стъпките в пренаталната генетична консултация включват:
- Ще попълните задълбочена форма за семейна история и говорете с консултанта за здравните проблеми, които се случват във вашето семейство.
- Можете също така да получите кръвни тестове, за да видите хромозомите или други гени.
- Вашата фамилна анамнеза и резултатите от тестовете ще помогнат на консултанта да прегледа генетичните дефекти, които може да пренесете на децата си.
Ако решите да бъдете тествани след забременяване, тестовете, които могат да се правят по време на бременността (или на майката или плода), включват:
- Амниоцентеза, при която течността се изтегля от амниотичната торбичка (течност, която обгражда бебето).
- Вземане на проби от хорионни вируси (CVS), което взема проба от клетките от плацентата.
- Перкутанна вземане на пъпна кръв (PUBS), която изследва кръвта от пъпната връв (кабелът, който свързва майката с бебето).
- Неинвазивен пренатален скрининг, който изглежда в кръвта на майката за ДНК от бебето, която може да има допълнителна или липсваща хромозома.
Тези тестове имат някои рискове. Те могат да причинят инфекция, да увредят плода или да предизвикат спонтанен аборт. Ако се притеснявате за тези рискове, говорете с вашия доставчик.
Ами ако нося генетично разстройство?
Целта на пренаталното генетично консултиране е просто да помогне на родителите да вземат информирани решения. Генетичният консултант ще ви помогне да разберете как да използвате информацията, която получавате от вашите тестове. Ако сте изложени на риск, или ако разберете, че вашето бебе има разстройство, вашият съветник и доставчик ще говорят с вас за възможностите и ресурсите. Но решенията са ваши.
Препратки
Hobel CJ, Williams J. Antepartum грижи: предварително забременяване и пренатална грижа, генетична оценка и тератология, и оценка на феталната плода. В: Hacker NF, Gambone JC, Hobel CJ, eds. Основи на акушерството и гинекологията на Hacker & Moore, 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 7.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Пренатална диагностика и скрининг. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 17.
Wapner RJ. Пренатална диагностика и вродени заболявания. В: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Материално-фетална медицина Крези и Ресник: принципи и практика, 7-ми изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30.
Дата на преразглеждане 1/10/2018
Актуализиран от: Анна С. Еденс Хърст, доктор по медицина, асистент по медицинска генетика, Университетът в Алабама в Бирмингам, Бирмингам, Албания. Преглед, предоставен от VeriMed Healthcare Network. Също така бяха разгледани от Дейвид Зиве, MD, MHA, медицински директор, Brenda Conaway, редакционен директор и A.D.A.M. Редакционен екип.